什么是范科尼综合症？

内容

• 范可尼综合征的症状
• 范可尼综合征的病因
• 继承的FS
• 取得FS
• 范可尼综合征的诊断
• 遗传性FS的婴幼儿
• 取得FS
• 常见的误诊
• 范科尼综合征的治疗
• 膀胱炎的治疗
• 取得FS
• 范可尼综合征的前景

总览

范可尼综合征（FS）是一种罕见的疾病，会影响肾脏的滤管（近端小管）。了解有关肾脏不同部位的更多信息，并在此处查看图表。

通常，近端小管将矿物质和营养物（代谢产物）重新吸收到血液中，这是正常功能所必需的。在FS中，近端小管向尿液中释放了大量这些必需的代谢产物。这些基本物质包括：

• 水
• 葡萄糖
• 磷酸盐
• 碳酸氢盐
• 肉碱
• 钾盐
• 尿酸
• 氨基酸
• 一些蛋白质

您的肾脏每天可以过滤约180升（190.2夸脱）的液体。其中98％以上应重新吸收到血液中。 FS并非如此。由此产生的必需代谢物缺乏会导致脱水，骨骼畸形和to壮成长。

有可用的治疗方法可以减慢或停止FS的进展。

FS最常被继承。但是它也可以从某些药物，化学药品或疾病中获得。

它以瑞士儿科医生吉多·范科尼（Guido Fanconi）的名字命名，后者描述了1930年代的这种疾病。范科尼还首先描述了一种罕见的贫血，范科尼贫血。这是与FS无关的完全不同的条件。

范可尼综合征的症状

遗传性FS的症状可以在婴儿期就发现。它们包括：

• 口渴
• 排尿过多
• 呕吐
• 壮成长
• 增长缓慢
• 虚弱
• 疳
• 低肌张力
• 角膜异常
• 肾脏疾病

获得性FS的症状包括：

• 骨病
• 肌肉无力
• 低血磷浓度（低磷血症）
• 血钾水平低（低血钾）
• 尿液中的氨基酸过多（高氨基酸尿症）

范可尼综合征的病因

继承的FS

膀胱炎是FS的最常见原因。这是一种罕见的遗传病。在胱氨酸病中，氨基酸胱氨酸在体内积累。这导致生长迟缓和一系列疾病，例如骨畸形。最常见和最严重（高达95％）的胱氨酸病形式发生在婴儿中，并涉及FS。

2016年的一项评估估计，每10万至20万新生儿中就有1人患有胱氨酸病。

FS可能涉及的其他遗传代谢疾病包括：

• 劳氏症候群
• 威尔逊氏病
• 遗传的果糖不耐症

取得FS

获得性FS的原因多种多样。它们包括：

• 接触一些化学疗法
• 使用抗逆转录病毒药物
• 抗生素药物的使用

治疗药物产生的毒副作用是最常见的原因。通常症状可以被治疗或逆转。

有时获得性FS的原因尚不清楚。

与FS相关的抗癌药物包括：

• 异环磷酰胺
• 顺铂和卡铂
• 阿扎胞苷
• 巯基嘌呤
• 苏拉明（也用于治疗寄生虫病）

其他药物在某些人中会导致FS，具体取决于剂量和其他条件。这些包括：

• 四环素过期。 四环素家族中过期抗生素的分解产物（脱水四环素和表四环素）可在数天内引起FS症状。
• 氨基糖苷类抗生素。 这些包括庆大霉素，妥布霉素和丁胺卡那霉素。 2013年的一项评论指出，接受这些抗生素治疗的人中，多达25％会出现FS症状。
• 抗惊厥药。 丙戊酸是一个例子。
• 抗病毒药。 这些包括去羟肌苷（ddI），西多福韦和阿德福韦。
• 富马酸。 这种药物治疗牛皮癣。
• 雷尼替丁。 该药治疗消化性溃疡。
• Boui-ougi-tou。 这是一种用于肥胖的中药。

与FS症状相关的其他疾病包括：

• 长期大量饮酒
• 胶嗅
• 接触重金属和职业化学品
• 维生素D缺乏症
• 肾脏移植
• 多发性骨髓瘤
• 淀粉样变性

FS涉及的确切机制尚不明确。

范可尼综合征的诊断

遗传性FS的婴幼儿

FS的症状通常在婴儿期和儿童早期出现。父母可能会感到口渴过度或生长迟缓。儿童可能有病或肾脏问题。

您孩子的医生将命令进行血液和尿液检查，以检查异常情况，例如高水平的葡萄糖，磷酸盐或氨基酸，并排除其他可能性。他们还可以通过裂隙灯检查来检查孩子的角膜，以检查是否有胱氨酸病。这是因为胱氨酸病会影响眼睛。

取得FS

您的医生会询问您或您孩子的病史，包括您或孩子服用的任何药物，存在的其他疾病或职业暴露情况。他们还将下令进行血液和尿液检查。

在获得性FS中，您可能不会立即注意到症状。诊断时可能会损坏骨骼和肾脏。

获得性FS可影响任何年龄的人。

常见的误诊

由于FS是一种罕见的疾病，因此医生可能对此并不熟悉。 FS也可能与其他罕见遗传疾病同时存在，例如：

• 胱氨酸病
• 威尔逊氏病
• 牙病
• 劳氏症候群

症状可能归因于更常见的疾病，包括1型糖尿病。其他误诊包括：

• 生长迟缓可能归因于囊性纤维化，慢性营养不良或甲状腺功能亢进。
• 病可归因于维生素D缺乏或or病的遗传类型。
• 肾功能不全可归因于线粒体疾病或其他罕见疾病。

范科尼综合征的治疗

FS的治疗取决于其严重程度，原因和其他疾病的存在。 FS通常尚不能治愈，但症状可以控制。诊断和治疗越早，前景越好。

对于患有遗传性FS的儿童，第一线的治疗方法是更换因肾脏受损而过量消除的必需物质。可以通过口腔或输注来代替这些物质。这包括替换：

• 电解质
• 碳酸氢盐
• 钾盐
• 维生素D
• 磷酸盐
• 水（孩子脱水时）
• 其他矿物质和营养

建议高热量饮食以维持适当的生长。如果孩子的骨骼畸形，则可能需要物理治疗师和骨科专家来找。

其他遗传疾病的存在可能需要其他治疗。例如，建议威尔逊氏病患者食用低铜饮食。

在胱氨酸病中，通过肾衰竭后成功的肾移植可以解决FS。这被认为是对潜在疾病的治疗，而不是对FS的治疗。

膀胱炎的治疗

重要的是要尽快开始治疗胱氨酸病。如果不治疗FS和胱氨酸病，孩子到10岁可能会出现肾功能衰竭。

美国食品药品监督管理局（US Food and Drug Administration）已批准一种可减少细胞中胱氨酸含量的药物。半胱胺（Cystagon，Procysbi）可用于儿童，从低剂量开始直至达到维持剂量。它的使用可能会使肾脏移植的需求推迟6至10年。但是，胱氨酸病是一种全身性疾病。它可能会引起其他器官的问题。

胱氨酸病的其他治疗方法包括：

• 半胱胺滴眼液可减少角膜中的胱氨酸沉积
• 生长激素替代
• 肾脏移植

对于患有FS的儿童和其他人，需要进行持续监测。对于FS患者来说，保持一致的治疗计划也很重要。

取得FS

当导致FS的物质停药或剂量减少时，肾脏会随时间恢复。在某些情况下，肾脏损害可能会持续存在。

范可尼综合征的前景

如今，FS的前景比几年前要好得多，当时胱氨酸症和FS的寿命要短得多。半胱胺和肾脏移植的可利用性使许多患有FS和胱氨酸病的人过着相当正常的寿命。

正在开发新技术来筛查新生儿和婴儿的胱氨酸症和FS。这样就可以提早开始治疗。研究也在不断寻找新的更好的疗法，例如干细胞移植。