什么是苯丙酮尿症，主要症状以及治疗方法
内容
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于体内存在负责改变酶功能的突变，该突变负责氨基酸苯丙氨酸向酪氨酸的转化，从而导致血液中苯丙氨酸的积累，并且在体内浓度对生物体有毒，例如可能导致智力残疾和癫痫发作。
这种遗传疾病具有常染色体隐性遗传特性，也就是说，对于要出生有这种突变的孩子，父母双方都必须至少是该突变的携带者。苯丙酮尿症的诊断可以在出生后不久通过脚跟点刺试验进行，然后可以尽早建立治疗方法。
苯丙酮尿症无法治愈，但是其治疗是通过食物进行的，因此有必要避免食用富含苯丙氨酸的食物，例如奶酪和肉类。
主要症状
苯丙酮尿症的新生儿最初没有症状，但几个月后出现症状，主要表现为：
- 类似于湿疹的皮肤伤口；
- 难闻的气味，是血液中苯丙氨酸积累的特征；
- 恶心和呕吐;
- 攻击行为；
- 多动症;
- 智力低下，通常是严重且不可逆的；
- 抽搐；
- 行为和社会问题。
这些症状通常是通过适当饮食和减少苯丙氨酸源食物来控制的。此外，重要的是自母乳喂养以来，儿科医师和营养师应定期监测苯丙酮尿症患者，以免出现非常严重的并发症，也不会损害儿童的发育。
治疗方法
苯丙酮尿症的治疗的主要目的是减少血液中苯丙氨酸的含量，因此，通常表明应在饮食中低摄入含苯丙氨酸的食物，例如动物源性食物。
食物的这些变化必须由营养学家指导，因为可能有必要补充一些普通食物无法获得的维生素或矿物质。看看如果发生苯丙酮尿症，应如何饮食。
想要怀孕的患有苯丙酮酸尿症的妇女，应从产科医生和营养师那里获得有关增加血液中苯丙氨酸浓度风险的指导。因此，重要的是，除了要遵循适合该疾病的饮食，并可能补充一些营养素以使母亲和孩子都健康外，医生还应定期对其进行评估。
还建议对苯丙酮尿症的婴儿进行终生监测，并定期避免并发症，例如神经系统受损。了解如何照顾苯丙酮尿症的婴儿。
苯丙酮尿症可以治愈吗？
苯丙酮尿症无法治愈，因此只能在控制食物的情况下进行治疗。食用富含苯丙氨酸的食物会导致损害和智力受损，这种情况是不可逆的，因为他们没有这种酶，或者对于苯丙氨酸向酪氨酸的转化，这种酶不稳定或效率低下。然而，这种损害可以通过进食而容易地避免。
诊断方法
苯丙酮尿症的诊断是在婴儿出生后不久通过脚跟点刺试验进行的，该试验必须在婴儿生命的前48到72小时之间进行。该测试不仅可以诊断婴儿的苯丙酮尿症，还可以诊断例如镰状细胞性贫血和囊性纤维化。通过脚跟点刺测试找出哪些疾病可以识别。
尚未通过脚跟点刺测试得到诊断的儿童可以通过实验室测试进行诊断，这些测试的目的是评估血液中苯丙氨酸的含量，如果浓度很高，可以进行基因测试以鉴定该疾病，相关突变。
一旦确定了血液中苯丙氨酸的突变和浓度，医生就可以检查疾病的阶段和并发症的可能性。另外，这些信息对于营养学家指出针对该人状况的最合适的饮食计划也很重要。
定期进行血液中苯丙氨酸的剂量非常重要。对于婴儿而言，重要的是每周检查一次，直到婴儿满1岁为止；而对于2至6岁的儿童，则必须每两周进行检查，对于7岁的儿童，则应每月进行检查。
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