溃疡性结肠炎和遗传学：是否遗传？

内容

• 总览
• UC背后的遗传因素
• 家庭聚类
• 双胞胎
• 种族
• 基因
• 其他可能的触发因素
• 问与答：是否可以进行基因检测？
• 问：
• A：

总览

医生不知道是什么原因导致溃疡性结肠炎（UC），一种炎症性肠病（IBD）。但是遗传学似乎起着重要作用。

UC在家庭中运行。实际上，有UC家族史是该病的最大危险因素。人们很可能遗传了UC的遗传风险。此外，环境中的某些因素似乎在免疫系统对大肠的攻击中起作用，从而引发了这种疾病。

UC家族有一些共同的基因。数十种遗传变异或变化都与这种状况有关。基因可能会通过改变机体的免疫反应或破坏肠道的保护屏障来触发UC。

尚不清楚的是基因是否直接导致疾病，如果是，直接导致疾病。

UC背后的遗传因素

研究人员已经研究了几个因素，这些因素将遗传学与增加的UC风险联系起来。这些包括：

家庭聚类

UC倾向于在家庭中奔波，尤其是在近亲中。患有UC的人中约有10％到25％患有IBD（UC或克罗恩病）的父母或兄弟姐妹。较远的亲戚（如祖父母和堂兄弟姐妹）的UC风险也较高。与没有该病家族史的人相比，影响多个家庭成员的UC通常始于更早的年龄。

双胞胎

研究UC中基因的最好方法之一是看家族。

特别是双胞胎为了解该疾病的遗传根源提供了理想的窗口，因为它们的基因最相似。同卵双胞胎拥有大部分相同的DNA。异卵双胞胎共享大约50％的基因。在同一个家中长大的双胞胎也有许多相同的环境暴露。

研究发现，对于患有UC且是同卵双胞胎的人来说，大约有16％的时间，他们的双胞胎也将患有UC。在异卵双胞胎中，这个数字约为4％。

种族

UC在某些种族的人群中也更为普遍。高加索人和Ashkenazi犹太人（欧洲血统的犹太人）比其他种族人群更容易患上这种疾病。

基因

研究人员一直在研究可能与UC有关的数十种遗传变化。他们仍然不知道这些变化如何引发疾病，但是他们有一些理论。

与UC相关的某些基因与人体产生蛋白质的能力有关，这些蛋白质在肠道内部的表面衬里形成保护性屏障。该屏障可保持正常的菌群细菌和肠内任何毒素。如果此保护性屏障被破坏，细菌和毒素可能会与大肠的上皮表面接触，并可能触发免疫系统反应。

与UC相关的其他基因会影响T细胞。这些细胞可以帮助您的免疫系统识别体内的细菌和其他外来入侵者并对其进行攻击。

某些基因组成可能会导致T细胞错误地攻击通常生活在肠道中的细菌，或者对通过结肠的病原体或毒素的反应过于激进。这种过度的免疫反应可能导致UC的疾病过程。

2012年的一项研究发现了70多个IBD易感基因。这些基因中的许多已经与其他免疫疾病有关，例如牛皮癣和强直性脊柱炎。

其他可能的触发因素

基因在UC的发展中起着重要作用，但它们只是难题的一部分。大多数患有这种情况的人都没有家族史。

总体而言，IBD影响发达国家的更多人，尤其是生活在城市地区的人。污染，饮食和化学暴露可能与这种增加的风险有关。

与UC关联的可能触发器包括：

• 儿童时期缺乏暴露于细菌和其他细菌的情况，这阻止了免疫系统正常发育（称为卫生假说）
• 高脂肪，高糖和高肉，低omega-3脂肪酸和蔬菜的饮食
• 维生素D缺乏症
• 儿童期接触抗生素
• 使用阿司匹林（Bufferin）和其他非甾体抗炎药（NSAIDs）
• 细菌和病毒感染，例如 大肠杆菌，沙门氏菌和麻疹

问与答：是否可以进行基因检测？

问：

如果我的兄弟姐妹患有UC，可以对我进行基因测试以查看是否也患有UC吗？

A：

通常，通常不会进行基因检测来检查UC。 UC的同胞会增加患UC的风险。但是，由于可能与患有UC的较高风险相关的许多基因变异，目前没有针对UC的单一基因检测。

UC的诊断通常基于临床病史（家族病史，既往病史，环境暴露史以及您的胃肠道症状和体征）和诊断检查（通常是血液，粪便和影像学检查的结合）。