作者: John Stephens
创建日期: 21 一月 2021
更新日期: 2 四月 2025
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内容

什么是lisencephaly?

对人脑的典型扫描会发现许多复杂的皱纹,褶皱和凹槽。这是人体将大量脑组织塞入狭小空间的方式。胎儿发育期间大脑开始折叠。

但是有些婴儿会出现一种罕见的疾病,称为小脑畸形。他们的大脑无法正常折叠并保持光滑。这种情况会影响婴儿的神经功能,症状可能很严重。

lissencephaly有什么症状?

患有脑小脑症的婴儿头部可能异常小,这种情况称为小脑小脑症。但并非所有患有脑小脑畸形的婴儿都具有这种外观。其他症状可能包括:

  • 喂养困难
  • 壮成长
  • 智力障碍
  • 手指,脚趾或手的变形
  • 肌肉痉挛
  • 精神运动障碍
  • 癫痫发作
  • 吞咽麻烦

如果一个或两个父母都有小脑畸形的家族病史,则最早可以在第20周对胎儿进行成像扫描。但是放射科医生可能要等到23周才能执行任何扫描。


是什么原因引起的脑小脑畸形?

尽管有时病毒感染或胎儿血液流动不良可能会导致异头畸形,但通常认为其为遗传性疾病。科学家们已经确定了几个基因的畸形是导致脑畸形的原因。但是对这些基因的研究仍在进行中。这些基因的突变会导致不同程度的疾病。

胎儿在​​12至14周大时会发展为Lissencephaly。在这段时间内,神经细胞随着大脑的发育开始向大脑其他区域移动。但是对于发育迟钝的胎儿,神经细胞不会移动。

这种情况可以单独发生。但这也与遗传状况有关,例如Miller-Dieker综合征和Walker-Warburg综合征。

轻度脑病如何诊断?

如果婴儿遇到与大脑发育不完全有关的症状,医生可能建议您进行影像扫描以检查大脑。这包括超声,CT或MRI扫描。如果原因是脑干,医生会将该疾病分级到大脑受到影响的程度。


脑部平滑度被称为无回旋,脑沟增厚被称为回臀。 1级诊断意味着儿童患有泛发性手足症,或者大部分大脑受到了影响。这种情况很少见,并导致最严重的症状和延误。

大多数受影响的儿童患有3级轻度脑病。这会导致大脑的正面和侧面以及整个大脑的一些无融合症的增厚。

lissencephaly如何治疗?

缺脑畸形不能逆转。治疗旨在支持和安慰受影响的儿童。例如,喂养和吞咽困难的儿童可能需要在胃中插入胃造口管。

如果孩子患有脑积水或脑脊液积聚过多,则可能需要进行手术以使脑液分流。

如果儿童因lissencephaly发作而癫痫发作,也可能需要药物治疗。


轻度脑瘫患者的前景如何?

颅脑缺损儿童的前景取决于病情的严重程度。例如,严重的情况可能导致孩子在三到五个月大的机能上无法发展智力。

根据美国国家神经系统疾病和中风研究所的资料,患有严重脑干的儿童的预期寿命约为10年。常见的死亡原因包括食物或液体(误吸)窒息,呼吸系统疾病或癫痫发作。轻度脑干畸形的儿童可经历近乎正常的发育和脑功能。

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