什么是先天性肌无力，症状和治疗

内容

• 先天性肌无力的症状
• 诊断方法
• 先天性肌无力的治疗
• 先天性肌无力可以治愈吗？

先天性重症肌无力是一种涉及神经肌肉接头的疾病，因此会导致进行性肌无力，常常导致该人不得不坐在轮椅上行走。这种疾病可以在青春期或成年期发现，并且取决于人的遗传改变类型，可以使用药物治愈。

除了神经科医生指出的药物外，还需要进行物理疗法以恢复肌肉力量并协调运动，但此人可以再次正常行走，而无需轮椅或拐杖。

先天性重症肌无力与重症肌无力并不完全相同，因为就重症肌无力而言，原因是人的免疫系统发生变化，而先天性重症肌无力的原因是遗传突变，在同一个家庭的人中经常发生。

先天性肌无力的症状

先天性肌无力的症状通常出现在婴儿或3至7岁之间，但某些类型则出现在20至40岁之间，可能是：

在婴儿中：

• 母乳喂养或奶瓶喂养困难，容易窒息，吮吸力小；
• 表现为手足无力的低钾症；
• 眼睑下垂;
• 关节挛缩（先天性关节炎）；
• 面部表情下降；
• 呼吸困难，手指和嘴唇呈紫色；
• 坐，爬行和行走的发育延迟；
• 大一点的孩子可能会发现爬楼梯很困难。

在儿童，青少年或成人中：

• 腿或手臂无力，有刺痛感；
• 行走困难，需要坐下休息；
• 眼睑下垂的眼部肌肉无力；
• 努力时疲倦；
• 脊柱可能有脊柱侧弯。

先天性肌无力有4种不同类型：慢通道，低亲和力快速通道，严重的AChR缺乏症或AChE缺乏症。由于先天性慢通道的肌无力可以出现在20至30岁之间。每种类型都有其自身的特征，治疗方法也可能因人而异，因为并非所有人都有相同的症状。

诊断方法

先天性肌无力的诊断必须基于出现的症状，并且可以通过诸如CK血液测试和基因测试，抗体测试以确认不是重症肌无力的检查以及可以评估收缩肌质量的肌电图检查来证实， 例如。

在较大的儿童，青少年和成人中，医生或理疗师也可能在办公室进行一些检查以识别肌肉无力，例如：

• 固定地看天花板2分钟，观察是否保持眼睑张开的困难加剧了。
• 向前抬起手臂，直至肩膀，保持该姿势2分钟，并观察是否可以保持这种收缩或手臂是否掉落；
• 在没有手臂帮助的情况下将担架抬起超过1次或从椅子上抬起超过2次以查看执行这些动作是否有更大的困难。

如果观察到肌肉无力并且很难进行这些检查，则很可能是全身性肌肉无力，显示出诸如肌无力等疾病。

要评估语音是否也受到影响，您可以要求此人将数字从1引用到100，并观察语音语调是否变化，语音失败或两次引用之间的时间是否增加。

先天性肌无力的治疗

治疗方法因人的先天性肌无力的类型而异，但在某些情况下，神经儿科医生或神经科医生的建议下可能会建议使用诸如乙酰胆碱酯酶抑制剂，奎尼丁，氟西汀，麻黄碱和沙丁胺醇的疗法。物理疗法可以帮助患者感觉更好，对抗肌肉无力并改善呼吸，但是如果没有药物治疗将无效。

儿童可以使用称为CPAP的氧气面罩入睡，并且父母必须学会在呼吸暂停的情况下提供急救。

在理疗中，这些锻炼应等距进行，并且应重复几次，但它们应覆盖包括呼吸道在内的多个肌肉群，对于增加线粒体，肌肉，毛细血管的数量并降低乳酸盐浓度（减少抽筋）非常有用。

先天性肌无力可以治愈吗？

在大多数情况下，先天性肌无力无法治愈，需要终生治疗。但是，药物和物理疗法有助于改善人的生活质量，抵抗疲劳和肌肉无力，并避免并发症，例如胳膊和腿的萎缩以及呼吸障碍时可能导致的窒息，这就是为什么生活至关重要。

由DOK7基因缺陷引起的先天性重症肌无力患者的病情可以得到很大改善，显然可以通过使用通常用于哮喘，沙丁胺醇的药物（但以丸剂或锭剂的形式）“治愈”。但是，您可能仍然需要偶尔进行物理治疗。

当人患有先天性肌无力且不接受治疗时，他们将逐渐失去肌肉力量，萎缩，需要卧床不起，并可能因呼吸衰竭而死亡，这就是为什么临床和物理治疗如此重要的原因，因为两者都可以改善人的生活质量和寿命的延长。

使先天性重症肌无力病情恶化的一些疗法是环丙沙星，氯喹，普鲁卡因，锂，苯妥英钠，β受体阻滞剂，普鲁卡因酰胺和奎尼丁，因此，所有药物仅应在确定患者的类型后根据医生的建议使用。