什么是马赛克及其主要后果

内容

• 主要特点
• 镶嵌的后果

镶嵌术是在母体子宫内胚胎发育过程中发生的一种基因衰竭的名称，其中该人开始具有两种不同的遗传物质，一种是由卵与父母的精子结合而成的，另一个是由于胚胎发育过程中细胞的突变而引起的。

因此，该人将形成混合有一定百分比正常细胞和另一百分比具有突变的细胞的混合物，如下图所示：

主要特点

当胚胎细胞发生突变（通常是染色体的丢失或重复）时，马赛克会发生，这会导致人用两种类型的细胞和两种类型的遗传物质发育自己的生物。此突变可以分为两种类型：

• 发芽的 或Gonadal: 会影响精子或卵子的生长，并可能传播给孩子。由生殖细胞变化引起的疾病包括特纳氏综合症，成骨不全和杜氏肌营养不良。
• 体细胞： 身体其他部位的细胞携带这种突变的地方，无论该人是否可能发展出由该突变引起的身体变化。因此，突变的物理表达取决于体内哪些细胞受到影响。体细胞镶嵌症可以从父母传给孩子，引起疾病的一些例子是唐氏综合症和神经纤维瘤病。

当人同时患有生殖和躯体两种镶嵌症时，就会发生混合镶嵌症。

镶嵌与嵌合的不同之处在于，在这种情况下，胚胎的遗传物质通过2个不同胚的融合而被复制，从而成为一个胚。了解更多有关这种嵌合现象的信息。

镶嵌的后果

尽管许多镶嵌马赛克病例不会对患者的健康造成任何症状或后果，但是这种情况可能会导致承运人出现多种并发症和疾病，其中一些示例是：

• 易患癌症；
• 增长变化；
• 易发生自然流产；
• 皮肤色素沉着模式的改变；
• 眼睛异色症，人可以每种颜色的一只眼睛；
• 唐氏综合症;
• 特纳综合征
• 成骨不全;
• 杜氏肌营养不良症；
• McCune-Albright综合征；
• Pallister-Killian综合征；
• 变形综合征。

另外，已经观察到镶嵌术增加了对退化性神经病如阿尔茨海默氏病或​​帕金森氏病的易感性。