了解骨髓纤维化

内容

• 什么是骨髓纤维化？
• 有什么症状？
• 是什么原因造成的？
• 有没有危险因素？
• 如何诊断？
• 如何治疗？
• 治疗贫血
• 治疗脾脏肿大
• 治疗突变基因
• 实验治疗
• 有并发症吗？
• 患有骨髓纤维化

什么是骨髓纤维化？

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓癌，会影响人体产生血细胞的能力。这是一组称为骨髓增生性肿瘤（MPN）的疾病的一部分。这些状况会使您的骨髓细胞停止发育并发挥应有的功能，从而导致纤维疤痕组织。

MF可以是原发性的，这意味着它可以单独发生，也可以是继发性的，这意味着它是由另一种情况引起的，通常是一种影响骨髓的疾病。其他MPN也可以升级为MF。虽然有些人可以走多年，但没有症状，而其他人则由于骨髓疤痕而变得更糟。

有什么症状？

骨髓纤维化倾向于缓慢发展，许多人起初没有注意到症状。但是，随着疾病的发展并开始干扰血细胞的产生，其症状可能包括：

• 疲劳
• 气促
• 容易瘀伤或流血
• 肋骨下方左侧感到疼痛或饱胀
• 盗汗
• 发热
• 骨痛
• 食欲不振和体重减轻
• 流鼻血或牙龈出血

是什么原因造成的？

骨髓纤维化与血液干细胞的基因突变有关。但是，研究人员不确定是什么原因导致这种突变。

当突变的细胞复制并分裂时，它们会将突变传递给新的血细胞。最终，突变的细胞超过了骨髓产生健康血细胞的能力。这通常会导致红细胞太少而白细胞太多。它还会导致您的骨髓疤痕和硬化，通常是软海绵状的。

有没有危险因素？

骨髓纤维化很少见，在美国每10万人中只有约1.5发生。但是，有些事情会增加您开发它的风险，包括：

• 年龄。 尽管任何年龄的人都可以患有骨髓纤维化，但通常是在50岁以上的人群中诊断出来的。
• 另一种血液异常。 一些患有MF的人将其发展为另一种疾病的并发症，例如血小板增多症或真性红细胞增多症。
• 接触化学物质。 MF与接触某些工业化学品（包括甲苯和苯）有关。
• 暴露于辐射。 接触放射性物质的人患MF的风险可能会增加。

如何诊断？

MF通常会出现常规的全血细胞计数（CBC）。患有MF的人的红细胞水平往往非常低，而白细胞和血小板的水平却异常高或低。

根据您的CBC测试结果，您的医生可能还会进行骨髓活检。这涉及从您的骨髓中取出一小块样本，并仔细观察是否有MF迹象，例如疤痕。

您可能还需要X射线或MRI扫描以排除症状或CBC结果的任何其他潜在原因。

如何治疗？

MF治疗通常取决于您的症状类型。许多常见的MF症状与MF引起的潜在疾病有关，例如贫血或脾脏肿大。

治疗贫血

如果MF导致严重贫血，您可能需要：

• 输血. 定期输血可以增加您的红细胞数量并减少贫血症状，例如疲劳和虚弱。
• 激素疗法。 雄性激素雄激素的合成形式可能会促进某些人的红细胞生成。
• 皮质类固醇。 这些可以与雄激素一起使用以促进红细胞的产生或减少其破坏。
• 处方药。 沙利度胺（Thalomid）和来那度胺（Revlimid）等免疫调节药物可能会改善血细胞计数。它们也可能有助于脾脏肿大的症状。

治疗脾脏肿大

如果您的脾脏与MF相关而导致问题，医生可能会建议您：

• 放射治疗. 放射疗法使用靶向光束杀死细胞并减少脾脏的大小。
• 化学疗法. 一些化学疗法药物可能会缩小脾脏的大小。
• 手术。 脾切除术是一种可以去除脾脏的外科手术。如果您对其他疗法的反应不佳，医生可能会建议您这样做。

治疗突变基因

2011年，美国食品药品监督管理局批准了一种名为鲁索替尼（Jakafi）的新药，用于治疗与MF相关的症状。鲁索替尼靶向可能是导致MF的特定基因突变。在临床试验中，它可以减少脾脏增大的大小，减轻MF的症状，并改善预后。

实验治疗

研究人员正在努力开发针对MF的新疗法。尽管其中许多需要进一步研究以确保其安全性，但在某些情况下，医生已开始使用两种新疗法：

• 干细胞移植。 干细胞移植具有治愈MF和恢复骨髓功能的潜力。但是，该过程可能会导致危及生命的并发症，因此通常只有在没有其他方法起作用时才进行。
• 干扰素-α。 干扰素-α延迟了早期接受治疗的人的骨髓中疤痕组织的形成，但是需要更多的研究来确定其长期安全性。

有并发症吗？

随着时间的流逝，骨髓纤维化会导致多种并发症，包括：

• 肝脏中的血压升高。 脾脏增大引起的血流量增加，可能会增加肝脏门静脉的压力，从而导致称为门静脉高压症。这可能会对胃和食道的小静脉施加太大压力，从而导致过多的出血或静脉破裂。
• 肿瘤。 血细胞可在骨髓外的团块中形成，从而导致肿瘤在身体其他部位生长。根据这些肿瘤的位置，它们可能导致各种不同的问题，包括癫痫发作，胃道出血或脊髓压迫。
• 急性白血病。 大约15％至20％的MF患者会继续发展为急性髓性白血病，这是一种严重且具有侵略性的癌症。

患有骨髓纤维化

尽管MF在早期通常不会引起症状，但最终可能导致严重的并发症，包括更具侵略性的癌症。与您的医生一起确定最适合您的治疗方案，以及如何管理症状。患有MF可能会带来压力，因此寻求白血病和淋巴瘤协会或骨髓增生性肿瘤研究基金会等组织的支持可能会有所帮助。这两个组织都可以帮助您找到本地支持小组，在线社区，甚至可以找到治疗所需的财务资源。