什么是胱氨酸病和主要症状

内容

• 主要症状
• 肾脏胱氨酸病
• 眼球囊肿
• 什么引起胱氨酸病
• 治疗方法

胱氨酸病是一种先天性疾病，在人体中会积累过多的胱氨酸，胱氨酸是一种氨基酸，当其在细胞内过量时，会生成晶体，阻止细胞正常发挥功能，因此，这种疾病会影响人体的各个器官，分为3种主要类型：

• 肾病性胱氨酸病：主要影响肾脏并出现在婴儿中，但可以进化到身体的其他部位，例如眼睛；
• 中度胱氨酸病：与肾病性胱氨酸病相似，但在青春期开始发展；
• 眼囊虫病：这是不太严重的类型，仅能引起注意。

这是一种遗传性疾病，大约6个月大时可以在婴儿的尿液和血液检查中发现。如果婴儿总是口渴，小便和呕吐且体重不适当增加，则父母和儿科医生可能会怀疑该病，并怀疑有Fanconi综合征。

主要症状

胱氨酸病的症状根据受影响的器官而异，可能包括：

肾脏胱氨酸病

• 口渴；
• 撒尿的欲望增加；
• 容易疲劳；
• 血压升高。

眼球囊肿

• 眼睛疼痛；
• 对光的敏感性；
• 视力困难，可能发展为失明。

此外，还可能有其他症状，例如吞咽困难，发育迟缓，频繁呕吐，便秘或并发症（例如糖尿病）和甲状腺功能改变。

什么引起胱氨酸病

胱氨酸病是一种由CTNS基因突变引起的疾病，该基因负责产生称为胱氨酸的蛋白质。该蛋白通常从细胞内部去除胱氨酸，防止其在内部积累。

当这种积聚发生时，健康的细胞就会受损，无法正常运行，久而久之会损害整个器官。

治疗方法

通常从诊断出疾病开始就进行治疗，首先使用半胱胺之类的药物来帮助人体消除一些过量的胱氨酸。然而，不可能完全预防疾病的发展，因此，当疾病已经以非常严重的方式影响器官时，通常必须进行肾脏移植。

但是，当该疾病存在于其他器官中时，移植不能治愈该疾病，因此，可能有必要继续使用该药物。

此外，某些症状和并发症需要特殊治疗，例如糖尿病或甲状腺疾病，以改善儿童的生活质量。