什么是多指?
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多指症是指人天生就有多余的手指或脚趾的情况。该术语来自希腊语“许多”(“ poly”)和“数字”(“ dactylos”)。
多义性有几种类型。通常,多余的数字会出现在无名指或脚趾旁边。
多发性倾向于在家庭中奔波。它也可能是由于基因突变或环境原因造成的。
通常的治疗方法是手术去除多余的手指。
关于多指的事实
- 右手和左脚最常见。
- 手比脚受的影响要大。
- 多指是男性的两倍。
- 在一般人口中,每1000例中就有1例发生。
- 在非裔美国人中发现这种病的频率更高,每150胎中就有1胎发生。
多指症的症状
多指导致一个人的手或脚中的一个或两个都带有多余的手指或脚趾。
多余的一个或多个数字可能是:
- 完整且功能齐全
- 部分形成,有一些骨头
- 只是一小块软组织(称为小核)
多指类型
多指症最常发生而没有其他异常。这被称为孤立或非综合性多指。
有时它与另一种遗传状况有关。这被称为综合症。
多态隔离
有三种类型的孤立多指,按多余数字的位置分类:
- 后轴多指 发生在手或脚的外部,即第五位数字。在手中,这称为尺侧。这是最常见的多指类型。
- 前轴多指 发生在拇指或大脚趾所在的手或脚的内部。在手中,这称为径向侧。
- 中央多指 发生在手或脚的中指。这是最不常见的类型。
随着遗传技术的发展,研究人员根据畸形和所涉及基因的变化对亚型进行了分类。
症状多指
症状多指症比孤立的多指症少得多。 1998年对5,927名多态性人群的研究发现,只有14.6%的人患有遗传性疾病。
多态性有许多罕见的综合症,包括认知和发育异常以及头面部畸形。 2010年对多指分类的研究发现了290个相关条件。
遗传技术的进步使人们有可能鉴定出导致许多此类疾病的特定基因和突变。 2010年的研究确定了与其中某些疾病相关的99个基因的突变。
通过对遗传学的详细了解,医生可以更好地寻找和治疗多指畸形儿童的其他疾病。
多征综合症
以下是与多指相关的一些遗传综合症:
多发的原因
孤立或非综合征性多指
分离的多态性通常是通过基因从父母传给孩子的。这称为常染色体显性遗传。
已经鉴定出涉及的六个特定基因:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- 智商
这些基因的染色体位置也已经确定。
2018年关于多指遗传学的文献评论表明,这些基因中的遗传突变及其信号传导途径在第4至8周内影响胚胎的四肢生长。
非家族性多发性病例
有证据表明,环境因素在孤立的多发性非家族性病例中起作用。 2013年对波兰459名患有非家族性前轴多指畸形的儿童进行的研究发现,这种情况的发生频率更高:
- 糖尿病妇女的孩子
- 出生体重较低的儿童
- 出生顺序较低的孩子(例如,第一胎或第二胎)
- 父亲的文化程度较低的孩子
- 母亲在怀孕的前三个月患有上呼吸道感染的孩子
- 母亲有癫痫病史的孩子
- 胚胎暴露于沙利度胺的儿童
症状多指
随着遗传技术的进步,研究人员已经发现了与多指及其相关综合症有关的更多基因和机制。
该综合征被认为是由基因突变引起的,这些基因突变会影响胚胎发育过程中的信号传导途径。肢体畸形通常与其他器官的疾病有关。
随着他们对这些基因的更多了解,研究人员希望阐明与肢体发育有关的机制。
多指治疗
多指的治疗取决于多余的手指与手或脚的连接方式和位置。在大多数情况下,多余的数字会在孩子的前两年被删除。这使孩子通常使用他们的手,并允许他们的脚适合鞋子。
有时,成年人会接受手术来改善手或脚的外观或功能。
外科手术通常是门诊,局部或局部麻醉。不同的外科技术是正在进行的研究的主题。
第五位数
去除多余的小手指或脚趾通常是一个简单的过程。
过去,核蛋白通常只是捆绑在一起,但这经常会碰到障碍。现在首选手术。
孩子会缝针以闭合伤口。针脚在两到四个星期内溶解。
拇指或大脚趾
去除多余的拇指可能很复杂。其余的拇指必须具有最佳的角度和形状才能起作用。这可能需要对拇指进行一些重塑,包括软组织,腱,关节和韧带。
中指或脚趾
这种手术通常比较复杂,需要重塑手形以确保其完全功能。它可能需要进行多次手术,并且孩子可能需要在手术后几周内穿上石膏。
有时会插入一根别针,以在骨头愈合时将它们保持在一起。
医生可能会开具物理疗法以减少疤痕并帮助改善功能。
多态诊断
在发育的前三个月中,超声超声检查仪可以在胚胎中显示多态性。多指可以分离,也可以与其他遗传综合征相关。
医生会询问是否有多发性家族史。他们还可能进行基因测试,以检查染色体中是否可能指示其他状况的异常。
如果涉及其他遗传状况,医生和可能的医学遗传学家将讨论孩子的前景。
孩子出生后,即刻即可诊断出多态性。如果医生怀疑孩子有其他遗传状况,他们将对孩子的染色体做更多的检查。
医生还可以对涉及的一个或多个手指进行X光检查,以查看它们如何与其他手指相连以及它们是否具有骨骼。
多态性展望
多义是一个相当普遍的条件。它在将近一万年前的古代艺术中得到了描述,并已传承至今。
如果多指与其他遗传综合症无关,通常可以通过常规手术将多余的手指切除。大多数情况都在此类别中。儿童医生可能会继续监视所涉及的手或脚的功能。
成人也可以通过手术来改善手或脚的外观或功能。
症状多指可能导致身体其他部位的损伤。它还可能涉及发育障碍和认知障碍,因此前景将取决于潜在的综合症。