作者: Alice Brown
创建日期: 28 可能 2021
更新日期: 1 四月 2025
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研究人员发现了镰状细胞贫血症的有效治疗方法
视频: 研究人员发现了镰状细胞贫血症的有效治疗方法

内容

概括

什么是镰状细胞病 (SCD)?

镰状细胞病 (SCD) 是一组遗传性红细胞疾病。如果您患有 SCD,则您的血红蛋白有问题。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,可将氧气输送到全身。对于 SCD,血红蛋白在红细胞内形成硬棒。这会改变红细胞的形状。这些细胞应该是圆盘形的,但这会使它们变成新月形或镰刀形。

镰状细胞不灵活,不能轻易改变形状。当它们穿过你的血管时,它们中的许多会破裂。镰状细胞通常只持续 10 到 20 天,而不是正常的 90 到 120 天。您的身体可能无法制造足够的新细胞来替代您失去的细胞。因此,您可能没有足够的红细胞。这是一种称为贫血的疾病,它会使您感到疲倦。

镰状细胞也可以粘在血管壁上,造成阻塞,减缓或停止血液流动。发生这种情况时,氧气无法到达附近的组织。缺氧会导致突然的剧烈疼痛发作,称为疼痛危象。这些攻击可能会在没有警告的情况下发生。如果你得到一个,你可能需要去医院接受治疗。


什么导致镰状细胞病(SCD)?

SCD 的原因是一种缺陷基因,称为镰状细胞基因。患有这种疾病的人出生时带有两个镰状细胞基因,每个基因都来自父母。

如果您出生时带有一个镰状细胞基因,则称为镰状细胞性状。具有镰状细胞特征的人通常很健康,但他们可以将有缺陷的基因传给他们的孩子。

谁有患镰状细胞病 (SCD) 的风险?

在美国,大多数 SCD 患者是非裔美国人:

  • 大约每 13 个非洲裔美国婴儿中就有 1 个天生具有镰状细胞特征
  • 每 365 名黑人儿童中约有 1 人出生时患有镰状细胞病

SCD 还会影响来自西班牙裔、南欧、中东或亚洲印度裔背景的一些人。

镰状细胞病 (SCD) 的症状是什么?

患有 SCD 的人在生命的第一年开始出现这种疾病的迹象,通常在 5 个月左右。 SCD 的早期症状可能包括


  • 手脚肿胀疼痛
  • 贫血引起的疲劳或烦躁
  • 皮肤发黄(黄疸)或眼白(黄疸)

SCD 的影响因人而异,并且会随着时间而改变。 SCD 的大部分体征和症状都与该疾病的并发症有关。它们可能包括剧烈疼痛、贫血、器官损伤和感染。

如何诊断镰状细胞病 (SCD)?

验血可以显示您是否有 SCD 或镰状细胞特征。所有州现在都将测试新生儿作为筛查计划的一部分,因此可以尽早开始治疗。

正在考虑要孩子的人可以进行测试,以确定他们的孩子患有 SCD 的可能性有多大。

医生还可以在婴儿出生前诊断 SCD。该测试使用羊水样本(婴儿周围囊中的液体)或取自胎盘(为婴儿带来氧气和营养的器官)的组织。

镰状细胞病 (SCD) 的治疗方法有哪些?

SCD 的唯一治愈方法是骨髓或干细胞移植。由于这些移植手术有风险且可能产生严重的副作用,因此它们通常仅用于患有严重 SCD 的儿童。要使移植起作用,骨髓必须紧密匹配。通常,最好的捐赠者是兄弟或姐妹。


有一些治疗方法可以帮助缓解症状、减少并发症和延长寿命:

  • 试图预防年幼儿童感染的抗生素
  • 用于急性或慢性疼痛的止痛药
  • 羟基脲,一种已被证明可以减少或预防多种 SCD 并发症的药物。它会增加血液中胎儿血红蛋白的含量。这种药并不适合所有人;与您的医疗保健提供者讨论您是否应该服用它。这种药在怀孕期间是不安全的。
  • 儿童接种疫苗以预防感染
  • 严重贫血需要输血。如果您有一些严重的并发症,例如中风,您可能需要输血以防止更多并发症。

还有针对特定并发症的其他治疗方法。

为了尽可能保持健康,请确保您定期接受医疗护理,过健康的生活方式,并避免可能引发疼痛危机的情况。

NIH:国家心肺血液研究所

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