什么是铁粒幼细胞性贫血？

内容

• 什么是铁粒幼细胞性贫血？
• 遗传的
• 已获得
• 特发性
• 是什么原因导致铁粒幼细胞性贫血？
• 遗传的
• 已获得
• 铁粒幼细胞性贫血的症状是什么？
• 谁有铁粒幼细胞性贫血的风险？
• 如何诊断铁粒幼细胞性贫血？
• 铁粒幼细胞性贫血如何治疗？
• 重要要点

铁粒幼细胞性贫血不仅是一种疾病，而且实际上是一组血液疾病。这些疾病会引起疲劳，虚弱和更严重的并发症等症状。

在铁粒幼细胞贫血的所有情况下，骨髓都难以产生正常，健康的红细胞。

一个人可能天生患有铁粒幼细胞性贫血，也可能由于外部原因而发展，例如吸毒或接触有毒化学物质。治疗选择取决于根本原因，但它们通常会导致长期生存。

了解有关此状况的更多信息，包括症状，原因，危险因素和治疗。

什么是铁粒幼细胞性贫血？

铁粒幼细胞性贫血意味着无法有效利用红细胞内的铁来产生血红蛋白，这种蛋白质可帮助红细胞向体内输送氧气。

结果，铁会积聚在红细胞中，从而在细胞核周围形成环状外观（铁粒母细胞）。

没有足够的氧气，大脑，心脏和肝脏等器官的工作效率就会降低，从而导致症状和潜在的严重长期健康问题。

三种铁粒幼细胞贫血：

• 基因（或遗传）
• 获得的
• 特发性

遗传的

该疾病的遗传形式与突变的基因有关，通常在成年期出现。

已获得

暴露于毒素，营养不足或其他健康挑战后，会发生获得性铁粒幼细胞性贫血。

在65岁以后往往会出现获得性铁粒幼细胞性贫血的迹象。

特发性

特发性意味着无法确定疾病的起源。有些人有铁粒幼细胞性贫血的症状，但找不到遗传或后天原因。

是什么原因导致铁粒幼细胞性贫血？

遗传性或获得性铁粒幼细胞性贫血的病因通常可以通过测试发现。

遗传的

遗传性铁粒幼细胞性贫血可以由X染色体上发现的ALAS2和ABCB7基因突变引起，也可以由不同染色体上的基因突变引起。

其他遗传疾病，例如Pearson综合征或Wolfram综合征，也可能导致铁粒幼细胞性贫血。

已获得

铁粒幼细胞贫血可能是由于各种健康挑战引起的，例如：

• 酒精滥用
• 低温
• 锌过量
• 某些维生素和矿物质（例如铜和维生素B-6）的缺乏

某些药物，例如抗生素，孕酮和抗结核药，也可能引发铁粒幼细胞性贫血。

铁粒幼细胞性贫血的症状是什么？

铁粒幼细胞性贫血的症状与大多数其他类型的贫血相似。它们可能包括以下一项或多项：

• 弱点
• 疲劳
• 气促
• 劳累胸痛
• 手臂和手的皮肤苍白
• 脾脏或肝脏肿大

谁有铁粒幼细胞性贫血的风险？

遗传性铁粒幼细胞性贫血在男性中比女性更为常见。获得性铁粒幼细胞性贫血在男性和女性中同样发生。

如何诊断铁粒幼细胞性贫血？

与其他类型的贫血一样，铁粒幼细胞性贫血通常是在常规血液检查中首先检测到的。

全血细胞计数（CBC）可能会作为您年度体检的一部分，或者如果怀疑有血液疾病。它测试红细胞，血红蛋白和其他血液健康指标的水平。

CBC结果异常可能会提示进行外周血涂片检查。在该测试中，一滴血液经过特殊染色处理，以帮助识别特定的血液疾病或疾病。血液涂片检查可以揭示红细胞是否含有环形的铁粒母细胞。

也可能需要进行骨髓活检或穿刺。

在骨髓活检中，取出一小块骨组织并进行分析以检查是否患有癌症或其他疾病。进行骨髓穿刺术时，将一根针插入骨骼中，然后抽出少量骨髓进行研究。

铁粒幼细胞性贫血如何治疗？

铁粒幼细胞贫血最合适的治疗方法取决于其根本原因。

对于获得性疾病，必须去除毒素（例如铁）以帮助红血球恢复正常形态。

如果确定原因是药物，则必须停止服用该药物，并与您的医生一起寻找替代治疗方法。

维生素B-6（吡rid醇）治疗可能对获得性和遗传性铁粒幼细胞贫血都有帮助。如果吡ido醇治疗无效，您的医生可能建议您输血。

高铁水平也可能是患有铁粒幼细胞性贫血的人的担忧，无论其他治疗方法如何。注射去铁胺（Desferal）可以帮助人体摆脱多余的铁。

在铁粒幼细胞性贫血的严重病例中也可以考虑进行骨髓移植或干细胞移植。

如果您被诊断患有铁粒幼细胞性贫血，建议您避免使用含锌的维生素补充剂，并且避免饮酒。

重要要点

铁粒幼细胞性贫血可以影响任何人。

如果是天生的，那么到成年时您可能会注意到症状。您需要由血液学家（专门研究血液疾病的医师）进行持续监控。

您可能需要定期治疗，具体取决于您的铁含量以及红细胞和血红蛋白的健康状况。

如果您患有这种疾病，请与血液科医生和其他专家密切合作可能会帮助您找到造成这种疾病的根本原因，并采取能够同时解决这两个问题的治疗方法。

患有铁粒幼细胞性贫血的人的长期预后取决于其原因和其他健康考虑。通过治疗和生活方式的调整，对长寿的期望是有希望的。