Crigler-Najjar综合征：它是什么，主要类型和治疗

内容

• 主要类型和症状
• Crigler-Najjar综合征1型
• Crigler-Najjar综合征2型
• 如何确认诊断
• 治疗方法

Crigler-Najjar综合征是肝脏的一种遗传疾病，由于酶的改变，这种遗传病导致胆红素在体内积累，该酶转化了这种物质以通过胆汁消除。

这种变化可以具有不同程度和形式的症状表现，因此该综合征可以是1型，更严重或2型，更轻，更容易治疗。

因此，无法消除并在体内积聚的胆红素会引起黄疸，引起皮肤和眼睛发黄，并有肝损害或脑中毒的危险。

主要类型和症状

Crigler-Najjar综合征可分为两种类型，它们的区别在于转化胆红素的肝酶（称为葡糖醛酸转移酶）的无活性程度以及症状和治疗方法不同。

Crigler-Najjar综合征1型

这是最严重的类型，因为完全没有肝脏活动来转化胆红素，胆红素在血液中积累过多，甚至在出生时也会引起症状。

• 症状：自出生以来严重的黄疸，是新生儿高胆红素血症的原因之一，并且有被称为kernicterus的肝损伤和脑中毒的风险，其中有迷失方向，嗜睡，躁动，昏迷和死亡的风险。

了解更多有关其原因以及如何治愈新生儿高胆红素血症的信息。

Crigler-Najjar综合征2型

在这种情况下，尽管仍然存在，但转化胆红素的酶非常低，尽管也很严重，但黄疸的强度较小，症状和并发症少于1型综合征，大脑也较小，这种情况可能发生在胆红素升高的发作。

• 症状：黄疸强度不等，可能轻度至重度，并可能在一生中其他年龄出现。它也可能是由于某些身体压力，例如感染或脱水而引起的。

尽管这种综合症的类型会给儿童的健康和生命带来危险，但通过治疗，光疗甚至肝移植可以减少表现的数量和严重程度。

如何确认诊断

Crigler-Najjar综合征的诊断是由儿科医生，胃病或肝病学家根据体格检查和血液检查进行的，这些检查除了显示肝功能评估外，还通过AST，ALT和白蛋白证实了胆红素水平的升高，例子。

可以通过DNA检验甚至肝活检来确诊，这些检验能够区分综合征的类型。

治疗方法

在Crigler-Najjar综合症1型中，降低体内胆红素水平的主要治疗方法是每天进行至少12小时的蓝光光疗，具体取决于每个人的需求。

光疗法之所以有效，是因为它分解并转化了胆红素，因此可以到达胆汁并被人体清除。在某些情况下，此治疗还可能伴随输血或使用胆红素螯合药物（例如胆甾醇胺和磷酸钙）以提高其有效性。了解有关适应症以及光疗原理的更多信息。

尽管如此，随着孩子的成长，身体变得对治疗有抵抗力，皮肤变得更加抵抗，需要越来越多的光疗时间。

对于2型Crigler-Najjar综合征的治疗，在生命的最初几天或在其他年龄段仅以补充形式进行光疗，因为这种类型的疾病对非诺巴比妥药物的治疗反应良好，增加通过胆汁消除胆红素的肝脏酶的活性。

但是，只有通过肝移植才能对任何类型的综合征进行明确的治疗，在肝移植中，必须找到适合的供体并具有手术的身体条件。了解何时显示适应症以及如何从肝移植中恢复。