Crouzon综合征:它是什么,主要症状和治疗
作者:
Mark Sanchez
创建日期:
8 一月 2021
更新日期:
21 十一月 2024
内容
Crouzon综合征,也被称为颅面部发育不全,是一种罕见的疾病,颅骨缝线过早闭合,导致数个颅骨和面部畸形。这些畸形还会在身体的其他系统中产生变化,例如视力,听力或呼吸,因此有必要在整个生命中进行矫正手术。
当被怀疑时,通过遗传细胞学检查进行诊断,该检查是在怀孕期间,出生时或生命的第一年进行的,但是通常只有在2岁时畸形才更加明显,才能进行诊断。
主要症状
受克鲁佐综合症影响的儿童的特征从轻度到重度不等,具体取决于畸形的严重程度,包括:
- 颅骨畸形,头部呈塔状,颈背更加扁平;
- 面部变化,例如眼睛突出且比正常人更远,鼻子增大,斜视,角膜结膜炎,瞳孔大小不同;
- 快速重复的眼球运动;
- 智商低于正常水平;
- 耳聋;
- 学习困难;
- 心脏畸形;
- 注意缺陷障碍;
- 行为改变;
- 腹股沟,脖子和/或手臂下方的棕色到黑色的天鹅绒般的斑点。
Crouzon综合征的病因是遗传性的,但是父母的年龄会干扰并增加婴儿患这种综合征的机会,因为父母年龄越大,遗传畸形的机会就越大。
可以引起类似于该综合征症状的另一种疾病是Apert综合征。了解有关这种遗传疾病的更多信息。
治疗方法
目前尚无可治愈克鲁佐综合症的特殊治疗方法,因此对儿童的治疗包括进行外科手术以软化骨骼变化,减轻头部压力并防止颅骨形状和大脑大小的变化,同时兼顾美学效果旨在改善学习和功能的效果。
理想情况下,应该在孩子出生的第一年之前进行手术,因为骨头更具延展性并且更易于调节。另外,用甲基丙烯酸甲酯假体填充骨缺损已用于整容手术中,以平滑和协调面部轮廓。
此外,孩子必须接受一段时间的物理和职业治疗。物理疗法的目的是改善孩子的生活质量,并引导他尽可能接近正常的精神运动发育。心理治疗和言语治疗也是治疗的补充形式,整形手术也有利于改善面部表情和改善患者的自尊心。
另外,请检查一些在家中可以做的运动,以发育婴儿的大脑并刺激其学习。