Schinzel-Giedion综合征

内容

• Schinzel-Giedion综合征的症状
• 如何治疗Schinzel-Giedion综合征

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的先天性疾病，可导致骨骼畸形，面部变化，尿路阻塞和婴儿严重发育迟缓。

通常，Schinzel-Giedion综合征不是遗传性的，因此可以在无疾病史的家庭中发生。

这 Schinzel-Giedion综合征无法治愈，但是可以进行手术以纠正某些畸形并改善婴儿的生活质量，但是，预期寿命很短。

Schinzel-Giedion综合征的症状

Schinzel-Giedion综合征的症状包括：

• 脸窄，额头大；
• 口舌比正常大；
• 体毛过多；
• 神经系统问题，例如视力障碍，癫痫发作或耳聋；
• 心脏，肾脏或生殖器的严重变化。

这些症状通常在出生后不久就被识别出来，因此，在从产科医院出院之前，可能需要住院治疗这些症状。

除该疾病的特征性症状外，患有Schinzel-Giedion综合征的婴儿还具有进行性神经变性，肿瘤风险增加和反复呼吸道感染（例如肺炎）的风险。

如何治疗Schinzel-Giedion综合征

目前尚无治疗Schinzel-Giedion综合征的具体方法，但是，某些治疗方法，尤其是手术方法，可以用来纠正由疾病引起的畸形，从而改善婴儿的生活质量。