威尔逊氏病

内容

• 威尔逊氏病的体征和症状
• 肝脏相关
• 神经病学
• Kayser-Fleischer戒指和向日葵白内障
• 其他症状
• 是什么原因，谁有患威尔逊氏病的风险？
• 如何诊断威尔逊氏病？
• 体检
• 实验室测试
• 威尔逊氏病如何治疗？
• 第一阶段
• 第二阶段
• 第三阶段
• 威尔逊氏病的前景如何？
• 你能预防威尔逊氏病吗？
• 下一步

什么是威尔逊氏病？

威尔逊氏病，也称为肝糖皮质激素变性和进行性双凸眼镜变性，是一种罕见的遗传病，会导致体内铜中毒。它影响了全球约30,000人中的1人。

在健康的身体中，肝脏会过滤掉多余的铜，并通过尿液释放出来。患了威尔逊氏病，肝脏无法正常去除多余的铜。然后，多余的铜会堆积在大脑，肝脏和眼睛等器官中。

早期诊断对于阻止威尔逊氏病的进展至关重要。治疗可能涉及服药或进行肝移植。延迟或不接受治疗会导致肝衰竭，脑损伤或其他危及生命的状况。

如果您的家人有威尔逊氏病史，请咨询您的医生。许多患有这种疾病的人过着正常，健康的生活。

威尔逊氏病的体征和症状

威尔逊氏病的体征和症状差异很大，具体取决于受影响的器官。他们可能会误认为其他疾病或状况。威尔逊氏病只能由医生和诊断测试来发现。

肝脏相关

以下症状可能表明铜在肝脏中蓄积：

• 弱点
• 感觉累了
• 减肥
• 恶心
• 呕吐
• 食欲不振
• 瘙痒
• 黄疸或皮肤发黄
• 水肿或腿和腹部肿胀
• 腹部疼痛或腹胀
• 蜘蛛状血管瘤或皮肤上可见的分支状血管
• 肌肉痉挛

这些症状中的许多症状，如黄疸和水肿，与其他疾病（如肝肾衰竭）相同。在确认对威尔逊氏病的诊断之前，您的医生将进行多次检查。

神经病学

大脑中的铜积累会导致以下症状：

• 记忆，言语或视力障碍
• 异常行走
• 偏头痛
• 流口水
• 失眠
• 用手笨拙
• 人格改变
• 情绪变化
• 萧条
• 在学校的问题

在晚期，这些症状可能包括肌肉痉挛，癫痫发作和运动中的肌肉疼痛。

Kayser-Fleischer戒指和向日葵白内障

您的医生还将检查眼睛中的Kayser-Fleischer（K-F）环和向日葵白内障。 K-F环是眼睛中异常的金棕色变色，是由多余的铜沉积引起的。 K-F环出现在约97％的威尔逊氏病患者中。

五分之一的威尔逊氏病患者中出现向日葵白内障。这是一个独特的彩色中心，辐条向外辐射。

其他症状

其他器官中铜的堆积可能导致：

• 指甲发蓝
• 肾结石
• 骨质疏松症过早或骨密度不足
• 关节炎
• 月经不调
• 低血压

是什么原因，谁有患威尔逊氏病的风险？

中的突变 ATP7B 该基因编码铜的运输，可导致威尔逊氏病。您必须从父母双方那里继承该基因才能患上威尔逊氏病。这可能意味着您的父母之一患有该病或携带该基因。

该基因可以跳过一代人，因此您可能希望比父母更进一步或进行基因测试。

如何诊断威尔逊氏病？

威尔逊氏病可能很难让医生初步诊断。症状类似于其他健康问题，例如重金属中毒，丙型肝炎和脑瘫。

有时，一旦出现神经系统症状且看不到K-F环，您的医生就可以排除威尔逊氏病。但是，对于有肝脏特异性症状或没有其他症状的人来说，情况并非总是如此。

医生会询问您的症状并询问您的家人的病史。他们还将使用各种测试来查找由铜积累引起的损坏。

体检

在身体锻炼期间，医生将：

• 检查你的身体
• 听腹部的声音
• 在强光下检查眼睛是否有K-F环或向日葵白内障
• 测试您的运动和记忆能力

实验室测试

对于血液测试，您的医生将抽取样本并在实验室进行分析以检查：

• 肝酶异常
• 血液中的铜水平
• 铜蓝蛋白水平较低，铜蓝蛋白是一种通过血液携带铜的蛋白质
• 突变的基因，也称为基因测试
• 低血糖

您的医生可能还会要求您收集24小时的尿液，以寻找铜的积聚。

威尔逊氏病如何治疗？

威尔逊氏病的成功治疗不仅取决于药物的时机，还取决于时机。治疗通常分三个阶段进行，应持续一生。如果一个人停止服用药物，铜可能会再次积聚。

第一阶段

第一种治疗方法是通过螯合疗法去除体内多余的铜。螯合剂包括d-青霉胺和曲恩汀或Syprine等药物。这些药物会清除器官中多余的铜，并将其释放到血液中。然后，肾脏将铜过滤到尿液中。

与D-青霉胺相比，曲汀汀的不良反应更少。 d-青霉胺的潜在副作用包括：

• 发热
• 皮疹
• 肾脏问题
• 骨髓问题

如果您怀孕了，医生会提供较低剂量的螯合剂，因为它们会导致先天缺陷。

第二阶段

第二阶段的目标是去除后保持铜的正常水平。如果您完成了第一次治疗或没有症状但患有威尔逊氏病，您的医生将开出锌或四硫代钼酸锌处方。

口服锌作为盐或乙酸盐（加尔津），可以防止人体从食物中吸收铜。服用锌可能会导致胃部不适。患有威尔逊氏病但无症状的儿童可能希望服用锌以防止病情恶化或减慢其进程。

第三阶段

症状改善并且铜含量正常后，您将需要集中精力进行长期维持治疗。这包括持续的锌或螯合疗法，并定期监测您的铜水平。

您还可以通过避免食用高含量食物来控制铜含量，例如：

• 干果
• 肝
• 蘑菇
• 坚果
• 贝类
• 巧克力
• 多种维生素

您可能还需要在家中检查水位。如果您的房屋有铜管，水中可能会有多余的铜。

对于有症状的人，药物可能需要4到6个月才能起作用。如果一个人对这些疗法没有反应，他们可能需要进行肝脏移植。成功的肝移植可以治愈威尔逊氏病。一年后，肝移植的成功率为85％。

威尔逊氏病的前景如何？

您越早发现是否具有威尔逊氏病的基因，您的预后就越好。如果不加以治疗，威尔逊氏病会发展成肝衰竭和脑损伤。

早期治疗可以帮助逆转神经系统问题和肝脏损害。在后期进行治疗可能会阻止疾病的进一步发展，但并不总能恢复损害。处于晚期阶段的人们可能必须学习如何在其生活过程中管理其症状。

你能预防威尔逊氏病吗？

威尔逊氏病是一种遗传基因，已从父母传给孩子。如果父母有一个孩子患了威尔逊氏病，那么他们也可能有其他患此病的孩子。

尽管您无法预防威尔逊氏病，但可以延迟或延缓病情的发作。如果您早发现自己患有威尔逊氏病，则可以服用锌等药物来预防症状发作。遗传专家可以帮助父母确定将威尔逊氏病传染给孩子的潜在风险。

下一步

如果您或您认识的人可能患有威尔逊氏病或出现肝衰竭症状，请与您的医生预约。这种情况的最大指标是家族史，但突变的基因可以跳过一代。您可能需要与医生安排的其他检查同时进行基因检查。

如果您诊断出威尔逊氏病，就需要立即开始治疗。早期治疗可以帮助预防或延缓病情，尤其是在您尚未出现症状的情况下。药物包括螯合剂和锌，可能需要长达六个月的时间才能起作用。即使您的铜水平恢复正常后，您也应该继续服药，因为威尔逊氏病是终身病。