囊性纤维化

囊性纤维化是一种导致肺部、消化道和身体其他部位积聚粘稠粘液的疾病。它是儿童和年轻人中最常见的慢性肺部疾病之一。这是一种危及生命的疾病。

囊性纤维化 (CF) 是一种通过家族遗传的疾病。它是由缺陷基因引起的，该基因使身体产生异常粘稠的液体，称为粘液。这种粘液在肺部和胰腺的呼吸通道中积聚。

粘液的堆积会导致危及生命的肺部感染和严重的消化问题。这种疾病还可能影响汗腺和男性的生殖系统。

许多人携带 CF 基因，但没有症状。这是因为患有 CF 的人必须继承 2 个缺陷基因，每个父母各 1 个。一些美国人有CF基因。这在北欧或中欧血统的人中更为常见。

大多数患有 CF 的儿童在 2 岁时被诊断出来，尤其是在美国各地进行新生儿筛查时。对于少数人，直到 18 岁或以上才发现该疾病。这些儿童通常患有较轻的疾病。

新生儿的症状可能包括：

• 延迟增长
• 童年时期体重无法正常增加
• 在生命的最初 24 到 48 小时内没有排便
• 咸味皮肤

与肠道功能相关的症状可能包括：

• 严重便秘引起的腹痛
• 胀气、腹胀或腹部肿胀（膨胀）
• 恶心和食欲不振
• 粪便呈苍白或粘土色、恶臭、有粘液或漂浮
• 减肥

与肺部和鼻窦相关的症状可能包括：

• 咳嗽或鼻窦或肺部粘液增多
• 疲劳
• 鼻息肉引起的鼻塞
• 肺炎反复发作（囊性纤维化患者的肺炎症状包括发烧、咳嗽加重和呼吸急促、粘液增多和食欲不振）
• 感染或息肉引起的鼻窦疼痛或压力

可能在以后的生活中注意到的症状：

• 不孕症（男性）
• 胰腺反复炎症（胰腺炎）
• 呼吸道症状
• 杵状指

进行血液检查以帮助检测 CF。该测试寻找 CF 基因的变化。用于诊断 CF 的其他测试包括：

• 免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT) 测试是 CF 的标准新生儿筛查测试。高水平的 IRT 表明可能存在 CF，需要进一步测试。
• 汗液氯化物试验是 CF 的标准诊断试验。人汗液中的高盐分是疾病的征兆。

识别可能与 CF 相关的问题的其他测试包括：

• 胸部 X 光或 CT 扫描
• 粪便脂肪测试
• 肺功能测试
• 测量胰腺功能（粪便胰弹性蛋白酶）
• 促分泌素刺激试验
• 粪便中的胰蛋白酶和糜蛋白酶
• 上消化道和小肠系列
• 肺培养（通过痰、支气管镜检查或咽拭子获得）

CF 的早期诊断和治疗计划可以提高生存率和生活质量。跟踪和监测非常重要。如果可能，应在囊性纤维化专科诊所接受治疗。当孩子成年后，他们应该转移到成人囊性纤维化专科中心。

肺部问题的治疗包括：

• 预防和治疗肺部和鼻窦感染的抗生素。它们可以口服，或静脉给药或通过呼吸治疗。 CF 患者可能仅在需要时或一直使用抗生素。剂量通常高于正常值。
• 吸入药物以帮助打开呼吸道。
• 其他通过呼吸治疗来稀释粘液并使其更容易咳出的药物是 DNAse 酶疗法和高浓度盐溶液（高渗盐水）。
• 每年一次流感疫苗和肺炎球菌多糖疫苗 (PPV)（询问您的医疗保健提供者）。
• 在某些情况下，肺移植是一种选择。
• 随着肺部疾病恶化，可能需要氧疗。

肺部问题也可以通过治疗来减少粘液。这样可以更容易地将粘液从肺部咳出。

这些方法包括：

• 使您深呼吸的活动或锻炼
• 白天用来帮助清除气道中过多粘液的设备
• 手动胸部敲击（或胸部理疗），其中家庭成员或治疗师轻轻拍击患者的胸部、背部和腋下区域

肠道和营养问题的治疗可能包括：

• 为年龄较大的儿童和成人提供高蛋白质和高热量的特殊饮食
• 胰酶帮助吸收脂肪和蛋白质，每餐服用
• 维生素补充剂，尤其是维生素 A、D、E 和 K
• 如果您的大便很硬，您的提供者可以建议其他治疗方法

Ivacaftor、lumacaftor、tezacaftor 和 elexacaftor 是治疗某些类型 CF 的药物。

• 它们改善了导致 CF 的缺陷基因之一的功能。
• 多达 90% 的 CF 患者有资格单独或联合使用这些药物中的一种或多种。
• 因此，肺部粘液的堆积较少。其他 CF 症状也得到改善。

在家中的护理和监测应包括：

• 避免烟雾、灰尘、污垢、烟雾、家用化学品、壁炉烟雾和霉菌。
• 给予大量液体，尤其是在炎热天气、腹泻或稀便或进行额外体力活动时给婴儿和儿童。
• 每周锻炼2到3次。游泳、慢跑和骑自行车都是不错的选择。
• 清除或排出气道中的粘液或分泌物。这必须每天进行 1 到 4 次。患者、家属和护理人员必须了解如何进行胸部叩诊和体位引流，以帮助保持呼吸道通畅。
• 建议不要与其他患有 CF 的人接触，因为他们可能会相互感染（不适用于家庭成员）。

您可以通过加入囊性纤维化支持小组来缓解疾病压力。与有共同经历和问题的其他人分享可以帮助您的家人不感到孤单。

大多数患有 CF 的儿童在成年之前都保持良好的健康状态。他们能够参加大多数活动并上学。许多患有 CF 的年轻人完成了大学学业或找到了工作。

肺病最终会恶化到使人残疾的程度。今天，活到成年的 CF 患者的平均寿命约为 44 岁。

死亡最常由肺部并发症引起。

最常见的并发症是慢性呼吸道感染。

其他并发症包括：

• 肠道问题，如胆结石、肠梗阻和直肠脱垂
• 咳血
• 慢性呼吸衰竭
• 糖尿病
• 不孕症
• 肝病或肝功能衰竭、胰腺炎、胆汁性肝硬化
• 营养不良
• 鼻息肉和鼻窦炎
• 骨质疏松症和关节炎
• 不断复发的肺炎
• 气胸
• 右侧心力衰竭（肺心病）
• 大肠癌

如果婴儿或儿童有 CF 的症状并经历以下情况，请致电您的提供者：

• 发烧、咳嗽加重、痰液或痰液中的血液变化、食欲不振或其他肺炎迹象
• 体重减轻
• 更频繁的排便或大便有臭味或粘液更多
• 腹部肿胀或腹胀增加

如果 CF 患者出现新症状或症状恶化，尤其是严重的呼吸困难或咳血，请致电您的提供者。

CF 无法阻止。筛查有该病家族史的人可能会在许多携带者中检测到 CF 基因。

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