α-1 抗胰蛋白酶缺乏症

α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症是一种身体无法制造足够 AAT 的疾病，AAT 是一种保护肺和肝脏免受损伤的蛋白质。这种情况会导致 COPD 和肝病（肝硬化）。

AAT 是一种称为蛋白酶抑制剂的蛋白质。 AAT 是在肝脏中制造的，它可以保护肺和肝脏。

AAT 缺乏意味着体内没有足够的这种蛋白质。它是由遗传缺陷引起的。这种情况在欧洲人和北美的欧洲血统中最为常见。

患有严重 AAT 缺乏症的成年人会出现肺气肿，有时在 40 岁之前。吸烟会增加肺气肿的风险并使其更早发生。

症状可能包括以下任何一种：

• 有劳力和无劳力的呼吸短促，以及 COPD 的其他症状
• 肝功能衰竭的症状
• 不用尝试就能减肥
• 喘息

体格检查可能会发现桶状胸部、喘息或呼吸音减弱。以下测试也可能有助于诊断：

• AAT验血
• 动脉血气
• 胸部 X 光检查
• 胸部CT扫描
• 基因检测
• 肺功能测试

如果您出现以下情况，您的医疗保健提供者可能会怀疑您患有这种疾病：

• 45 岁之前的慢阻肺
• COPD，但您从未吸烟或接触过毒素
• COPD 并且您有该病的家族史
• 肝硬化，找不到其他原因
• 肝硬化并且您有肝病家族史

AAT 缺乏症的治疗包括替换缺失的 AAT 蛋白。每周或每 4 周通过静脉给予蛋白质。这对于预防没有终末期疾病的人的更多肺损伤仅略有效。该过程称为增强疗法。

如果你吸烟，你需要戒烟。

其他治疗也用于慢性阻塞性肺病和肝硬化。

肺移植可用于严重的肺部疾病，肝移植可用于严重的肝硬化。

一些有这种缺陷的人不会患上肝脏或肺部疾病。如果你戒烟，你可以减缓肺部疾病的进展。

COPD 和肝硬化可能会危及生命。

AAT缺乏症的并发症包括：

• 支气管扩张（大气道损伤）
• 慢性阻塞性肺疾病 (COPD)
• 肝功能衰竭或癌症

如果您出现 AAT 缺乏症的症状，请联系您的提供者。

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• 肺
• 肝脏解剖

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