范可尼综合征

Fanconi 综合征是一种肾管疾病，其中某些通常被肾脏吸收到血液中的物质被释放到尿液中。

Fanconi 综合征可能由有缺陷的基因引起，也可能因肾脏损伤而导致晚年。有时，范可尼综合征的病因不明。

儿童范可尼综合征的常见原因是影响身体分解某些化合物的能力的遗传缺陷，例如：

• 胱氨酸（胱氨酸病）
• 果糖（果糖不耐受）
• 半乳糖（半乳糖血症）
• 糖原（糖原贮积症）

胱氨酸病是儿童范可尼综合征的最常见原因。

儿童的其他原因包括：

• 接触铅、汞或镉等重金属
• Lowe 综合征，一种罕见的眼睛、大脑和肾脏遗传疾病
• 威尔逊病
• Dent 疾病，一种罕见的肾脏遗传疾病

在成人中，范可尼综合征可由多种损害肾脏的因素引起，包括：

• 某些药物，包括硫唑嘌呤、西多福韦、庆大霉素和四环素
• 肾移植
• 轻链沉积病
• 多发性骨髓瘤
• 原发性淀粉样变性

症状包括：

• 通过大量尿液，这会导致脱水
• 过度口渴
• 严重的骨痛
• 骨无力导致的骨折
• 肌肉无力

实验室测试可能表明以下物质过多可能会从尿液中流失：

• 氨基酸
• 碳酸氢盐
• 葡萄糖
• 镁
• 磷酸盐
• 钾
• 钠
• 尿酸

这些物质的损失会导致各种问题。进一步的测试和体检可能会出现以下迹象：

• 排尿过多导致脱水
• 成长失败
• 骨软化症
• 疳
• 2型肾小管酸中毒

许多不同的疾病都会导致范可尼综合征。应酌情处理根本原因及其症状。

预后取决于基础疾病。

如果您脱水或肌肉无力，请致电您的医疗保健提供者。

De Toni-Fanconi-Debré 综合征

• 肾脏解剖

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