遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受是一种疾病，患者缺乏分解果糖所需的蛋白质。果糖是一种天然存在于体内的果糖。人造果糖被用作许多食品中的甜味剂，包括婴儿食品和饮料。

当身体缺少一种叫做醛缩酶 B 的酶时，就会发生这种情况。这种物质是分解果糖所必需的。

如果没有这种物质的人食用果糖或蔗糖（甘蔗或甜菜糖，食糖），体内会发生复杂的化学变化。身体不能将其储存的糖（糖原）形式转变为葡萄糖。结果，血糖下降，危险物质在肝脏中积聚。

遗传性果糖不耐受是遗传的，这意味着它可以通过家庭遗传。如果父母双方都携带醛缩酶 B 基因的非工作拷贝，他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会受到影响。

婴儿开始食用食物或配方奶后，就会出现症状。

果糖不耐受的早期症状类似于半乳糖血症（无法使用糖半乳糖）。后来的症状更多地与肝脏疾病有关。

症状可能包括：

• 抽搐
• 过度嗜睡
• 易怒
• 黄色皮肤或眼白（黄疸）
• 婴儿时期喂养和发育不良，无法茁壮成长
• 吃水果和其他含有果糖或蔗糖的食物后的问题
• 呕吐

体格检查可能显示：

• 肝脾肿大
• 黄疸

确认诊断的测试包括：

• 凝血测试
• 血糖测试
• 酶学研究
• 基因检测
• 肾功能检查
• 肝功能检查
• 肝活检
• 尿酸血检
• 尿液分析

血糖会很低，尤其是在接受果糖或蔗糖之后。尿酸水平会很高。

从饮食中去除果糖和蔗糖对大多数人来说是一种有效的治疗方法。可以治疗并发症。例如，有些人可以服用药物来降低血液中的尿酸水平，从而降低患痛风的风险。

遗传性果糖不耐受可能是轻微的或严重的。

避免果糖和蔗糖有助于大多数患有这种疾病的儿童。大多数情况下预后良好。

一些患有严重疾病的儿童会发展为严重的肝脏疾病。即使从饮食中去除果糖和蔗糖也可能无法预防这些儿童的严重肝病。

一个人做得如何取决于：

• 多久能做出诊断
• 多久可以从饮食中去除果糖和蔗糖
• 酶在体内的作用如何

这些并发症可能发生：

• 由于其影响而避免含果糖的食物
• 流血的
• 痛风
• 因食用含有果糖或蔗糖的食物而生病
• 肝衰竭
• 低血糖（低血糖）
• 癫痫发作
• 死亡

如果您的孩子在开始喂食后出现这种症状，请致电您的医疗保健提供者。如果您的孩子有这种情况，专家建议去看专门研究生化遗传学或新陈代谢的医生。

有果糖不耐受家族史并希望生育的夫妇可以考虑进行遗传咨询。

该疾病的大部分破坏性影响可以通过减少果糖和蔗糖的摄入量来预防。

果糖血症;果糖不耐受；果糖醛缩酶 B 缺乏症；果糖-1, 6-二磷酸醛缩酶缺乏症

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