贝克肌营养不良症

贝克尔肌营养不良症是一种遗传性疾病，涉及腿部和骨盆的肌肉无力缓慢恶化。

贝克肌营养不良症与杜氏肌营养不良症非常相似。主要区别在于它以更慢的速度变得更糟，并且不太常见。这种疾病是由编码称为肌营养不良蛋白的蛋白质的基因突变引起的。

这种疾病会通过家族遗传（遗传）。有这种疾病的家族史会增加您的风险。

每 100,000 名新生儿中约有 3 至 6 人患有贝克尔肌营养不良症。该病多见于男孩。

女性很少出现症状。男性如果继承了缺陷基因，就会出现症状。症状最常出现在 5 到 15 岁之间的男孩身上，但也可能会出现得更晚。

下半身的肌肉无力，包括腿部和骨盆区域，慢慢变得更糟，导致：

• 随着时间的推移，行走困难会变得更糟；到 25 至 30 岁时，此人通常无法行走
• 经常跌倒
• 从地板上起身和爬楼梯有困难
• 跑步、跳跃和跳跃困难
• 肌肉量减少
• 脚趾走路
• 手臂、颈部和其他部位的肌肉无力不如下半身严重

其他症状可能包括：

• 呼吸问题
• 认知问题（这些不会随着时间的推移变得更糟）
• 疲劳
• 失去平衡和协调

医疗保健提供者将进行神经系统（神经系统）和肌肉检查。仔细的病史也很重要，因为症状类似于杜氏肌营养不良症。然而，贝克尔肌营养不良症恶化的速度要慢得多。

考试可能会发现：

• 骨骼发育异常，导致胸部和背部畸形（脊柱侧弯）
• 心肌功能异常（心肌病）
• 充血性心力衰竭或心律不齐（心律失常）——罕见
• 肌肉畸形，包括足跟和腿部挛缩、小腿肌肉异常脂肪和结缔组织
• 从腿部和骨盆开始的肌肉流失，然后转移到肩部、颈部、手臂和呼吸系统的肌肉

可以进行的测试包括：

• CPK验血
• 肌电图 (EMG) 神经测试
• 肌肉活检或基因血液检测

贝克尔肌营养不良症没有已知的治愈方法。然而，目前正在进行临床试验的许多新药在治疗该疾病方面显示出显着的前景。目前的治疗目标是控制症状以最大限度地提高人的生活质量。一些提供者开出类固醇来帮助患者尽可能长时间地行走。

鼓励活动。不活动（如卧床休息）会使肌肉疾病恶化。物理治疗可能有助于维持肌肉力量。矫正器和轮椅等矫形器具可以改善运动和自我保健。

心脏功能异常可能需要使用起搏器。

可能会推荐遗传咨询。患有贝克肌营养不良症的男人的女儿很可能携带有缺陷的基因，并将其传给他们的儿子。

您可以通过加入肌肉萎缩症支持小组来缓解疾病的压力，该小组的成员可以分享共同的经历和问题。

Becker 肌营养不良症导致残疾缓慢恶化。但是，残疾的程度各不相同。有些人可能需要轮椅。其他人可能只需要使用拐杖或支架等助行器。

如果出现心脏和呼吸问题，寿命通常会缩短。

并发症可能包括：

• 心脏相关问题，如心肌病
• 肺衰竭
• 肺炎或其他呼吸道感染
• 越来越多的永久性残疾导致自理能力下降，行动不便

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 贝克尔肌营养不良症的症状出现
• 贝克肌营养不良症患者出现新症状（特别是发烧伴咳嗽或呼吸困难）
• 您正计划组建家庭，而您或其他家庭成员已被诊断出患有贝克肌营养不良症

如果有贝克尔肌营养不良症的家族史，可能会建议进行遗传咨询。

良性假肥大性肌营养不良症；贝克氏营养不良

• 浅表前肌
• 深层前肌
• 肌腱和肌肉
• 小腿肌肉

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