视网膜色素变性

色素性视网膜炎是一种视网膜受损的眼病。视网膜是内眼后部的一层组织。该层将光图像转换为神经信号并将它们发送到大脑。

色素性视网膜炎可以遗传。这种疾病可能是由几种遗传缺陷引起的。

控制夜视的细胞（视杆细胞）最有可能受到影响。然而，在某些情况下，视网膜锥细胞受损最严重。该疾病的主要标志是视网膜中存在黑色沉积物。

主要危险因素是视网膜色素变性家族史。这是一种罕见的疾病，在美国每 4,000 人中就有 1 人受到影响。

症状通常首先出现在儿童时期。然而，在成年早期之前通常不会出现严重的视力问题。

• 夜间或低光下视力下降。早期迹象可能包括在黑暗中走动更加困难。
• 丧失侧面（周边）视力，导致“隧道视力”。
• 中央视力丧失（在晚期病例中）。这会影响阅读能力。

评估视网膜的测试：

• 色觉
• 瞳孔散大后通过检眼镜检查视网膜
• 荧光血管造影
• 眼压
• 测量视网膜电活动（视网膜电图）
• 瞳孔反射反应
• 验光
• 视网膜摄影
• 侧视测试（视野测试）
• 裂隙灯检查
• 视力

这种情况没有有效的治疗方法。戴太阳镜以保护视网膜免受紫外线照射可能有助于保护视力。

一些研究表明，用抗氧化剂（如高剂量的维生素 A 棕榈酸酯）治疗可能会减缓疾病的发展。然而，服用高剂量的维生素 A 会导致严重的肝脏问题。必须权衡治疗的益处与肝脏的风险。

正在进行临床试验以评估视网膜色素变性的新疗法，包括使用 DHA，这是一种 omega-3 脂肪酸。

其他治疗方法，例如像微型摄像机一样的视网膜植入微芯片，都处于早期发展阶段。这些治疗可能有助于治疗与 RP 和其他严重眼病相关的失明。

视力专家可以帮助您适应视力丧失。定期去看眼保健专家，他们可以检测白内障或视网膜肿胀。这两个问题都可以治疗。

疾病将继续缓慢进展。完全失明并不常见。

随着时间的推移，周围和中央的视力会丧失。

患有色素性视网膜炎的人通常在很小的时候就会患上白内障。他们也可能出现视网膜肿胀（黄斑水肿）。如果白内障会导致视力下降，则可以去除白内障。

如果您有夜视问题或出现这种疾病的其他症状，请联系您的医疗保健提供者。

遗传咨询和检测可能有助于确定您的孩子是否有患这种疾病的风险。

RP;视力丧失 - RP；夜视损失 - RP；杆锥营养不良;周边视力丧失 - RP；夜盲症

• 眼睛
• 裂隙灯检查

Cioffi GA，Liebmann JM。视觉系统疾病。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 395 章。

Cukras CA、Zein WM、Caruso RC、Sieving PA。进行性和“静止”遗传性视网膜变性。在：Yanoff M，Duker JS，编辑。 眼科.第 5 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 6.14 章。

格雷戈里-埃文斯 K，韦勒伯 RG，宾夕法尼亚州 ME。视网膜色素变性和相关疾病。在：Schachat AP、Sadda SR、Hinton DR、Wilkinson CP、Wiedemann P，编辑。 瑞安的视网膜.第 6 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 42 章。

Olitisky SE，马什 JD。视网膜和玻璃体疾病。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 648 章。