克拉伯病

Krabbe 病是一种罕见的神经系统遗传病。它是一种称为脑白质营养不良的脑部疾病。

一个缺陷 GALC 基因导致克拉伯病。有这种基因缺陷的人不能制造足够的称为半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶（半乳糖神经酰胺酶）的物质（酶）。

身体需要这种酶来制造髓磷脂。髓鞘包围并保护神经纤维。没有这种酶，髓磷脂就会分解，脑细胞就会死亡，大脑和身体其他部位的神经就不能正常工作。

Krabbe 病可发生于不同年龄：

• 早发性 Krabbe 病出现在生命的最初几个月。大多数患有这种疾病的儿童会在 2 岁之前死亡。
• 迟发性 Krabbe 病始于儿童晚期或青春期早期。

Krabbe 病是遗传的，这意味着它会通过家族遗传。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作拷贝，他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。它是一种常染色体隐性遗传病。

这种情况非常罕见。它在斯堪的纳维亚后裔中最为常见。

早发性克拉伯病的症状是：

• 将肌肉张力从松软变为僵硬
• 听力损失导致耳聋
• 未能茁壮成长
• 喂养困难
• 易怒和对响亮的声音敏感
• 严重癫痫发作（可能在很小的时候开始）
• 不明原因的发烧
• 视力下降导致失明
• 呕吐

对于晚发性克拉伯病，视力问题可能首先出现，其次是行走困难和肌肉僵硬。症状因人而异。也可能出现其他症状。

医疗保健提供者将进行体检并询问症状。

可以进行的测试包括：

• 验血以寻找白细胞中的半乳糖神经酰胺酶水平
• CSF 总蛋白——测试脑脊液 (CSF) 中的蛋白质含量
• GALC基因缺陷的基因检测
• 头部核磁共振
• 神经传导速度

Krabbe 病没有特殊的治疗方法。

有些人在疾病的早期进行了骨髓移植，但这种治疗有风险。

这些资源可以提供有关克拉伯病的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• 联合脑白质营养不良基金会 -- www.ulf.org

结果很可能很糟糕。平均而言，患有早发性 Krabbe 病的婴儿会在 2 岁之前死亡。在较晚年龄患上这种疾病的人会随着神经系统疾病存活到成年。

这种疾病会损害中枢神经系统。它可能导致：

• 失明
• 耳聋
• 肌肉张力的严重问题

这种疾病通常会危及生命。

如果您的孩子出现这种疾病的症状，请联系您的提供者。如果出现以下症状，请前往医院急诊室或拨打当地急救电话（例如 911）：

• 癫痫发作
• 意识丧失
• 异常姿势

建议对有克拉伯病家族史并考虑生育的人进行遗传咨询。

可以进行血液检查以确定您是否携带克拉布病基因。

可以进行产前检查（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）来测试发育中的婴儿是否存在这种情况。

球状细胞脑白质营养不良;半乳糖脑苷脂酶缺乏症;半乳糖神经酰胺酶缺乏症

Grabowski GA、Burrow TA、Leslie ND、Prada CE。溶酶体贮积病。在：Orkin SH、Fisher DE、Ginsburg D、Look AT、Lux SE、Nathan DG，编辑。 Nathan 和 Oski 的婴儿和儿童血液学和肿瘤学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2015 年：第 25 章。

Pastores 总经理，Wang RY。溶酶体贮积病。在：Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero DM 等人编辑。 Swaiman 的小儿神经病学：原理与实践。 第 6 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2017 年：第 41 章。