卟啉症

卟啉症是一组罕见的遗传性疾病。血红蛋白的一个重要部分，称为血红素，未正确制造。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。血红素也存在于肌红蛋白中，肌红蛋白是一种在某些肌肉中发现的蛋白质。

通常，身体在一个多步骤的过程中制造血红素。卟啉是在这个过程的几个步骤中制造的。卟啉症患者缺乏此过程所需的某些酶。这会导致异常数量的卟啉或相关化学物质在体内积聚。

卟啉症有许多不同的形式。最常见的类型是迟发性皮肤卟啉症 (PCT)。

药物、感染、酒精和雌激素等激素可能会引发某些类型的卟啉症。

卟啉症是遗传的。这意味着这种疾病会通过家庭遗传。

卟啉症会导致三个主要症状：

• 腹痛或痉挛（仅在某些形式的疾病中）
• 对光敏感，可引起皮疹、水疱和皮肤疤痕（光性皮炎）
• 神经系统和肌肉问题（癫痫发作、精神障碍、神经损伤）

攻击可能会突然发生。他们通常以剧烈的腹痛开始，然后是呕吐和便秘。外出晒太阳会导致疼痛、发热、起水泡以及皮肤发红和肿胀。水疱愈合缓慢，通常伴有疤痕或皮肤颜色变化。疤痕可能会毁容。发作后尿液可能会变成红色或棕色。

其他症状包括：

• 肌肉疼痛
• 肌肉无力或瘫痪
• 麻木或刺痛
• 手臂或腿部疼痛
• 背部疼痛
• 性格变化

攻击有时会危及生命，产生：

• 低血压
• 严重的电解质失衡
• 震惊

您的医疗保健提供者将进行体检，其中包括倾听您的心脏。您可能心率过快（心动过速）。提供者可能会发现您的深腱反射（膝跳或其他）不能正常工作。

血液和尿液检查可能会发现肾脏问题或其他问题。可以进行的其他一些测试包括：

• 血气
• 综合代谢面板
• 卟啉水平和与这种情况相关的其他化学物质的水平（在血液或尿液中检查）
• 腹部超声
• 尿液分析

一些用于治疗卟啉症突然（急性）发作的药物可能包括：

• 通过静脉给予的血红素（静脉内）
• 止痛药
• 心得安控制心跳
• 镇静剂可帮助您感到平静并减少焦虑

其他治疗可能包括：

• β-胡萝卜素补充剂可减轻光敏性
• 低剂量氯喹以降低卟啉水平
• 液体和葡萄糖以提高碳水化合物水平，这有助于限制卟啉的产生
• 去除血液（放血）以降低卟啉水平

根据您患有卟啉症的类型，您的提供者可能会告诉您：

• 避免所有酒精
• 避免可能引发发作的药物
• 避免伤害皮肤
• 尽量避免阳光照射，外出时使用防晒霜
• 吃高碳水化合物饮食

以下资源可以提供有关卟啉症的更多信息：

• 美国卟啉症基金会——www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• 国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

卟啉症是一种伴随症状来来去去的终生疾病。某些形式的疾病比其他形式引起更多的症状。获得适当的治疗并远离诱因有助于延长两次发作之间的时间。

并发症可能包括：

• 昏迷
• 胆结石
• 麻痹
• 呼吸衰竭（由于胸肌无力）
• 皮肤疤痕

一旦出现急性发作的迹象，请立即寻求医疗帮助。如果您有未确诊的腹痛、肌肉和神经问题以及对阳光敏感的长期病史，请与您的提供者讨论您患这种疾病的风险。

遗传咨询可能有益于想要孩子和有任何类型卟啉症家族史的人。

迟发性皮肤卟啉病;急性间歇性卟啉症；遗传性粪卟啉症;先天性红细胞生成性卟啉症；红细胞生成性原卟啉症

• 手上的迟发性皮肤卟啉病

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