女性生殖道发育障碍

女性生殖道发育障碍是女婴生殖器官的问题。它们发生在她在母亲子宫里成长的时候。

女性生殖器官包括阴道、卵巢、子宫和子宫颈。

婴儿在怀孕的第 4 周和第 5 周之间开始发育其生殖器官。这一直持续到怀孕的第 20 周。

发展是一个复杂的过程。很多事情都会影响这个过程。宝宝问题的严重程度取决于中断发生的时间。一般来说，如果问题发生在子宫早期，影响会更广泛。女孩生殖器官发育问题可能由以下原因引起：

• 基因损坏或缺失（遗传缺陷）
• 怀孕期间使用某些药物

有些婴儿的基因可能存在缺陷，导致身体无法产生一种叫做 21-羟化酶的酶。肾上腺需要这种酶来制造皮质醇和醛固酮等激素。这种情况称为先天性肾上腺增生症。如果发育中的女婴缺乏这种酶，她出生时就会有子宫、卵巢和输卵管。然而，她的外生殖器看起来像男孩身上的那些。

母亲服用的某些药物会进入婴儿的血液并干扰器官发育。已知的一种药物是己烯雌酚 (DES)。医疗保健提供者曾经为孕妇开过这种药，以防止流产和早产。然而，科学家们了解到，服用这种药物的女性所生的女婴的子宫形状异常。这种药物还增加了女儿患上一种罕见的阴道癌的机会。

在某些情况下，婴儿一出生就可以看到发育障碍。它可能会导致新生儿出现危及生命的情况。其他时候，直到女孩长大后才会诊断出病情。

生殖道靠近泌尿道和肾脏发育。它也与其他几个器官同时发育。因此，女性生殖道的发育问题有时会与其他领域的问题同时出现。这些区域可能包括泌尿道、肾脏、肠道和下脊柱。

女性生殖道发育障碍包括：

• 双性人
• 模棱两可的生殖器

女性生殖道的其他发育障碍包括：

• 泄殖腔异常：泄殖腔是管状结构。在发育的早期阶段，泌尿道、直肠和阴道都排空到这个单管中。后来，这3个区域分开并有自己的开口。如果泄殖腔在女婴在子宫内生长时持续存在，则所有开口都不会形成和分开。例如，婴儿出生时可能在靠近直肠区域的身体底部只有一个开口。尿液和粪便不能排出体外。这会导致胃肿胀。一些泄殖腔异常可能会导致女婴看起来像有阴茎。这些先天缺陷是罕见的。
• 外生殖器问题：发育问题可能导致阴蒂肿胀或阴唇融合。阴唇融合是一种阴道开口周围的组织褶皱连接在一起的情况。外生殖器的大多数其他问题都与双性人和不明确的生殖器有关。
• 处女膜闭锁：处女膜是一层薄薄的组织，部分覆盖了阴道的开口。无孔处女膜完全阻塞阴道口。这通常会导致阴道疼痛肿胀。有时，处女膜只有一个很小的开口或很小的小孔。这个问题可能直到青春期才被发现。有些女婴出生时没有处女膜。这不被认为是异常的。
• 卵巢问题：女婴可能有一个额外的卵巢，额外的组织附着在卵巢上，或称为卵睾的结构同时具有男性和女性组织。
• 子宫和子宫颈问题：女婴出生时可能会有额外的子宫颈和子宫、半成形的子宫或子宫阻塞。通常，出生时有一半子宫和一半阴道的女孩在身体的同一侧缺少肾脏。更常见的是，子宫可以在子宫上部形成中央“壁”或隔膜。当患者出生时只有一个子宫颈但有两个子宫时，就会出现这种缺陷的一种变体。上子宫有时不与子宫颈相通。这会导致肿胀和疼痛。所有子宫异常都可能与生育问题有关。
• 阴道问题：女婴出生时可能没有阴道，或者阴道口被一层比处女膜更高的细胞堵塞。阴道缺失最常见的原因是 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 综合征。在这种综合征中，婴儿缺少部分或全部内部生殖器官（子宫、子宫颈和输卵管）。其他异常包括有 2 个阴道或一个通向尿道的阴道。有些女孩可能有一个心形的子宫或一个腔中间有壁的子宫。

症状因具体问题而异。它们可能包括：

• 乳房不长大
• 无法排空膀胱
• 胃部出现肿块，通常是由于血液或粘液无法流出
• 尽管使用了卫生棉条，但仍会出现月经量（第二阴道的迹象）
• 每月抽筋或疼痛，没有月经
• 没有月经（闭经）
• 性交疼痛
• 反复流产或早产（可能是由于子宫异常）

提供者可能会立即注意到发育障碍的迹象。这些迹象可能包括：

• 阴道异常
• 子宫颈异常或缺失
• 身体外侧的膀胱
• 难以辨认是女孩还是男孩的生殖器（模棱两可的生殖器）
• 阴唇粘在一起或大小异常
• 生殖器区域没有开口或一个直肠开口
• 肿胀的阴蒂

腹部区域可能会肿胀，或者可能会感觉到腹股沟或腹部的肿块。提供者可能会注意到子宫感觉不正常。

测试可能包括：

• 腹部内窥镜
• 核型分析（基因检测）
• 激素水平，尤其是睾酮和皮质醇
• 盆腔区域的超声或 MRI
• 尿液和血清电解质

医生经常建议对内生殖器官发育有问题的女孩进行手术。例如，堵塞的阴道通常可以通过手术矫正。

如果女婴没有阴道，提供者可能会在孩子成年后开出扩张器。扩张器是一种有助于拉伸或扩大阴道区域的装置。这个过程需要4到6个月。也可以通过手术来创造一个新的阴道。当年轻女性能够使用扩张器保持新阴道开放时，就应该进行手术。

手术和非手术方法都报告了良好的结果。

泄殖腔异常的治疗通常涉及多个复杂的手术。这些手术可以解决直肠、阴道和泌尿道的问题。

如果先天缺陷导致致命并发症，则在出生后不久进行第一次手术。当婴儿还是婴儿时，也可以进行其他发育性生殖障碍的手术。有些手术可能会推迟到孩子大得多。

早期发现很重要，特别是在生殖器不明确的情况下。在决定孩子是男孩还是女孩之前，提供者应仔细检查。这也称为指定性别。治疗应包括对父母的咨询。随着孩子的长大，他们也需要咨询。

以下资源可以提供有关不同发育障碍的更多信息：

• CARES基金会——www.caresfoundation.org
• DES Action USA -- www.desaction.org
• 北美双性人协会 -- www.isna.org

泄殖腔异常可导致出生时致命的并发症。

如果诊断晚或错误，可能会出现潜在的并发症。被指定为一种性别的生殖器不明确的儿童后来可能会发现其内脏器官与他们长大的异性有关。这会导致严重的心理困扰。

女孩生殖道中未确诊的问题可能导致不孕和性生活困难。

晚年发生的其他并发症包括：

• 子宫内膜异位症
• 过早分娩（早产）
• 需要手术的疼痛性腹部肿块
• 反复流产

如果您的女儿有以下情况，请致电您的提供者：

• 看起来异常的生殖器
• 男性特征
• 每月骨盆疼痛和痉挛，但不来月经
• 16岁未开始月经
• 青春期乳房没有发育
• 青春期没有阴毛
• 腹部或腹股沟出现异常肿块

孕妇不应服用任何含有雄性激素的物质。在服用任何类型的药物或补充剂之前，他们应该咨询提供者。

即使母亲尽一切努力确保健康怀孕，婴儿仍可能出现发育问题。

先天性缺陷 - 阴道、卵巢、子宫和子宫颈；出生缺陷 - 阴道、卵巢、子宫和子宫颈；女性生殖道发育障碍

• 阴道和外阴发育障碍
• 先天性子宫异常

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