努南综合征

Noonan 综合征是一种从出生就存在的疾病（先天性），会导致身体的许多部位发育异常。在某些情况下，它会通过家庭（继承）传递下去。

努南综合征与几个基因的缺陷有关。通常，由于这些基因变化，某些参与生长和发育的蛋白质变得过度活跃。

努南综合征是一种常染色体显性遗传病。这意味着只有一位父母必须将无法工作的基因传给孩子才能患上这种综合症。但是，有些情况可能不会遗传。

症状包括：

• 青春期延迟
• 下斜或宽眼
• 听力损失（因人而异）
• 低位或异常形状的耳朵
• 轻度智力障碍（仅约 25% 的病例）
• 眼睑下垂（下垂）
• 身材矮小
• 小阴茎
• 未降睾丸
• 不寻常的胸部形状（最常见的是称为 pectus excavatum 的凹陷胸部）
• 蹼状和短颈

医疗保健提供者将进行体检。这可能表明婴儿从出生时就有心脏问题的迹象。这些可能包括肺动脉狭窄和房间隔缺损。

测试取决于症状，但可能包括：

• 血小板计数
• 凝血因子测试
• 心电图、胸部 X 光或超声心动图
• 听力测试
• 生长激素水平

基因检测可以帮助诊断这种综合征。

没有特殊的治疗方法。您的提供者会建议治疗以缓解或控制症状。生长激素已成功用于治疗某些 Noonan 综合征患者的矮身高。

Noonan 综合症基金会是处理这种疾病的人们可以找到信息和资源的地方。

并发症可能包括：

• 异常出血或瘀伤
• 身体组织中液体积聚（淋巴水肿、囊性湿疹）
• 婴儿无法茁壮成长
• 白血病和其他癌症
• 自卑
• 如果两个睾丸都未降，男性不育
• 心脏结构问题
• 矮小个子
• 身体症状引起的社会问题

这种情况可能会在早期婴儿检查中发现。通常需要遗传学家来诊断 Noonan 综合征。

有 Noonan 综合征家族史的夫妇可能希望在生孩子之前考虑进行遗传咨询。

• 漏斗胸

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