您应该了解的有关先天性脑缺陷的一切

内容

• 先天性脑缺损是什么意思？
• 先天性脑缺损的症状是什么？
• 先天性脑缺损有哪些类型？
• 什么原因导致先天性脑缺陷？
• 谁有先天性脑缺损的风险？
• 先天性脑缺陷如何诊断？
• 先天性脑缺陷如何治疗？
• 先天性脑缺损的前景如何？
• 有预防先天性脑部缺损的方法吗？

先天性脑缺损是什么意思？

先天性脑缺陷是出生时出现的大脑异常。这些缺陷有很多不同的类型。从轻度到重度条件，它们的差异可能很大。

怀孕后的第一个月，大脑开始形成，并且在整个怀孕期间将继续形成和发育。大脑的发育从胚胎表面的一块特殊的小细胞板开始。这些细胞生长并形成大脑的不同区域。

当此过程被干扰或中断时，可能会导致大脑和头骨的结构缺陷。即使只有头骨的生长不正常，正常的脑功能也会受到损害。

继续阅读以了解更多有关先天性大脑缺陷的信息。

先天性脑缺损的症状是什么？

先天性脑缺损的症状有所不同。每个缺陷都有一组独特的症状和损伤。

这些症状中的某些症状可能直到孩子出生后才出现发育或生长延迟才变得明显。某些先天性脑缺损直到成年才出现症状。有些根本没有任何症状。

患有先天性脑缺陷的儿童也可能有：

• 心血管疾病
• 胃肠道缺陷
• 唇and裂
• 癫痫发作
• 头疼
• 肌肉无力
• 视力下降
• 膀胱和肠道问题

先天性脑缺损有哪些类型？

先天性脑部缺陷的几种类型是由神经管缺陷引起的。

在胎儿发育的早期，沿胎儿背面的一条扁平组织会卷起形成神经管。该管沿胚胎的大部分长度延伸。

什么原因导致先天性脑缺陷？

大多数先天性脑缺损不能归因于特定原因。多种遗传和环境因素与先天性脑缺损的发展有关。这些因素可能与：

• 基因缺陷
• 感染
• 用药
• 未出生胎儿的其他创伤

一些大脑缺陷是三体性的症状。当存在第三条染色体（通常只有两条染色体）时，就会发生三体性。

Dandy-Walker综合征和Chiari II缺陷与9号染色体的三体性有关。13号染色体的三体性可引起全前脑和小头畸形。 13号和18号染色体三体症的症状可能包括神经管缺陷。

谁有先天性脑缺损的风险？

某些危险因素，例如遗传学是不可避免的。如果您正在怀孕或计划怀孕，可以采取一些措施来减少婴儿先天性脑部疾病的风险：

• 避免饮酒，消遣毒品和吸烟。由于婴儿的大脑会在受孕的第一个月内开始发育，因此如果您想怀孕，请务必避免这些。
• 使用某些处方药，例如抗惊厥药，华法林（Coumadin）和视黄酸可能会增加脑部疾病的风险。如果您想受孕或怀孕，请与您的医生谈谈您正在服用的药物。
• 避免接触X射线或放射疗法。其中包括您牙医办公室的X光检查。如果您已经怀孕或可能怀孕，请务必告知所有医生。
• 营养不足会影响宝宝的大脑，因此在怀孕期间要保持健康，均衡的饮食。医生还建议您在怀孕之前和整个怀孕期间服用产前维生素。

风疹，单纯疱疹和水痘带状疱疹等感染也会增加宝宝患先天性脑部缺陷的风险。虽然您无法始终避免感染，但是您可以采取一些措施来降低感染风险：

• 与您的医生讨论您应该接种的疫苗。他们可以为您推荐在怀孕前可能需要的疫苗，以及在怀孕后应该接种的疫苗。
• 尽可能避免与生病的人在一起。它们可能会将感染传播给您。
• 避免前往已知爆发地区。其中包括已知携带Zika病毒的蚊子区域。

糖尿病或苯丙酮尿症是一种罕见的遗传疾病，在怀孕期间也会增加您患先天性脑缺损婴儿的风险。

对胎儿的任何形式的伤害，例如在怀孕期间跌落到胃部，也会影响大脑发育。

先天性脑缺陷如何诊断？

您的医生也许可以通过详细的超声检查来识别先天性脑缺损。如果需要进一步检查，可以使用MRI扫描来查看胎儿的大脑和脊柱的细节。

作为产前筛查的一部分，可能会发现先天性脑缺损。当您怀孕10至12周时，可以使用绒毛膜绒毛取样（CVS）来完成此操作。 CVS用于鉴定各种遗传条件。并非所有先天性脑缺损都是遗传性的，因此CVS不会总是识别出先天性脑缺损。与您的医生交谈以了解有关CVS的更多信息。

在某些情况下，只有到出生后才可能出现更准确的诊断，例如智力障碍，行为迟缓或癫痫发作等体征可能更明显。

先天性脑缺陷如何治疗？

治疗方法取决于疾病的类型和严重程度。许多治疗将集中于治疗症状。例如，抗惊厥药物可以帮助减少癫痫发作。

某些情况可以通过手术治疗。减压手术可以在需要的地方为大脑和脑脊液创造更多空间。矫正有缺陷的头骨的手术可以使大脑空间正常生长。可以插入分流器以排出因脑积水而积聚的脑脊髓液。

先天性脑缺损的前景如何？

先天性脑缺损的影响差异很大。疾病的类型和严重性，其他身体或精神障碍的存在以及环境因素都可能影响外貌。

许多先天性脑缺损会引起轻微的神经功能障碍。患有这类先天性大脑缺陷的人可以成长为独立运作。其他缺陷非常严重，以至于在出生前或出生后不久都会致命。有些会导致严重的残疾。其他人则部分地使人残疾，从而将他们的心理功能限制在正常能力以下。

有预防先天性脑部缺损的方法吗？

对出生缺陷发生率的研究和跟踪已帮助医学专家确定了减少先天性脑缺陷的特定方法。

疾病控制与预防中心建议怀孕或考虑怀孕的妇女做以下事情：

• 每天服用含有400微克叶酸的补品。在怀孕前至少一个月开始。服用这些补充剂可以降低婴儿患有神经管缺陷的风险。
• 避免随时喝酒。
• 在怀孕之前或尽早怀孕之前戒烟。
• 在怀孕之前和期间要控制血糖，尤其是在患有糖尿病的情况下。
• 在怀孕期间服用任何药物或草药之前，请先咨询您的医疗保健提供者。他们可以建议您在怀孕期间哪些药物和补品安全。