囊性纤维化

内容

• 什么是囊性纤维化？
• 囊性纤维化的症状是什么？
• 呼吸系统的问题
• 消化问题
• 什么引起囊性纤维化？
• 谁有囊性纤维化的风险？
• 囊性纤维化如何诊断？
• 免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试
• 汗液氯化物测试
• 痰液检查
• 胸部X光
• CT扫描
• 肺功能检查（PFT）
• 囊性纤维化如何治疗？
• 药物治疗
• 外科手术
• 胸部物理疗法
• 家庭护理
• 囊性纤维化患者的长期前景如何？
• 囊性纤维化如何预防？

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种严重的遗传疾病，会对呼吸系统和消化系统造成严重损害。这种损害通常是由于器官中粘稠的粘液堆积所致。最常见的器官包括：

• 肺
• 胰腺
• 肝
• 肠子

囊性纤维化会影响产生汗液，粘液和消化酶的细胞。通常，这些分泌的液体像橄榄油一样稀薄光滑。它们润滑各种器官和组织，防止它们变得太干或被感染。但是，在患有囊性纤维化的人中，有缺陷的基因会导致液体变得粘稠。流体不会充当润滑剂，而会堵塞人体中的管道，管道和通道。这可能导致威胁生命的问题，包括感染，呼吸衰竭和营养不良。立即治疗囊性纤维化至关重要。早期诊断和治疗对于改善生活质量和延长预期寿命至关重要。

在美国，每年约有1,000人被诊断出患有囊性纤维化。尽管患有这种疾病的人需要日常护理，但他们仍然可以过着相对正常的生活和工作或上学。筛查试验和治疗方法近年来有所改善，因此许多囊性纤维化患者现在可以活到40多岁和50多岁。

囊性纤维化的症状是什么？

囊性纤维化的症状可能因人和病情的严重程度而异。出现症状的年龄也可能不同。婴儿期可能会出现症状，但对于其他孩子，症状可能要到青春期以后或生命的后期才开始。随着时间的流逝，与疾病相关的症状可能会变得更好或更糟。

囊性纤维化的最早迹象之一是对皮肤具有强烈的咸味。患有囊性纤维化的儿童的父母曾在亲吻孩子时提到过这种咸味。

囊性纤维化的其他症状是由以下并发症引起的：

• 肺
• 胰腺
• 肝脏
• 其他腺体器官

呼吸系统的问题

与囊性纤维化相关的粘稠粘稠液经常阻塞将空气带入和带出肺部的通道。这可能会导致以下症状：

• 喘息
• 持续不断的咳嗽，产生浓稠的粘液或痰
• 呼吸急促，尤其是运动时
• 肺部反复感染
• 鼻塞
• 鼻窦闷

消化问题

异常粘液还会堵塞将胰脏产生的酶携带到小肠的通道。没有这些消化酶，肠子就无法从食物中吸收必需的营养。这可能导致：

• 油腻，臭味大便
• 便秘
• 恶心
• 腹部肿胀
• 食欲不振
• 儿童体重增加不佳
• 儿童生长迟缓

什么引起囊性纤维化？

囊性纤维化是由于所谓的“囊性纤维化跨膜电导调节剂”基因或CFTR基因的缺陷而发生的。这个基因控制着水和盐在体内细胞内外的运动。 CFTR基因突然突变或变化会导致您的粘液变得比预期的浓稠。这种异常的粘液会积聚在全身的各个器官中，包括：

• 肠子
• 胰腺
• 肝
• 肺

它还会增加汗液中的盐分。

许多不同的缺陷会影响CFTR基因。缺陷的类型与囊性纤维化的严重程度有关。受损的基因从父母那里遗传给孩子。为了患有囊性纤维化，孩子必须从每个父母那里继承该基因的一个副本。如果他们只继承该基因的一个拷贝，就不会发展这种疾病。但是，它们将成为缺陷基因的携带者，这意味着他们可以将该基因传递给自己的孩子。

谁有囊性纤维化的风险？

囊性纤维化最常见于北欧裔高加索人。但是，众所周知，所有种族都有这种情况。

有囊性纤维化家族病史的人也有增加的风险，因为这是一种遗传性疾病。

囊性纤维化如何诊断？

在美国，对所有新生儿进行囊性纤维化筛查。医生使用基因测试或血液测试检查疾病迹象。基因测试可以检测宝宝的CFTR基因是否有缺陷。验血确定婴儿的胰腺和肝脏是否正常工作。可能执行的其他诊断测试包括：

免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试

免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）测试是一种标准的新生儿筛查测试，用于检查血液中称为IRT的蛋白质的异常水平。高水平的IRT可能是囊性纤维化的征兆。但是，需要进一步测试以确认诊断。

汗液氯化物测试

汗液氯化物测试是诊断囊性纤维化最常用的测试。它检查汗液中盐分的增加。该测试是通过使用一种在弱电流触发时会使皮肤出汗的化学物质进行的。汗液收集在垫子或纸上，然后进行分析。如果出汗比正常人更咸，则可以诊断为囊性纤维化。

痰液检查

在进行痰液检查时，医生会采集粘液样本。样品可以证实存在肺部感染。它还可以显示存在的细菌类型，并确定哪种抗生素最有效地治疗它们。

胸部X光

胸部X线检查可显示由于呼吸道阻塞而导致的肺部肿胀。

CT扫描

CT扫描通过结合使用从许多不同方向拍摄的X射线来创建人体的详细图像。这些图像使您的医生可以查看肝脏和胰腺等内部结构，从而更容易评估由囊性纤维化引起的器官损害的程度。

肺功能检查（PFT）

肺功能测试（PFT）确定您的肺部是否正常工作。这些测试可以帮助测量可以吸入或呼出多少空气，以及肺部将氧气输送到身体其他部位的情况。这些功能的任何异常都可能表明囊性纤维化。

囊性纤维化如何治疗？

尽管无法治愈囊性纤维化，但有多种治疗方法可帮助缓解症状并降低发生并发症的风险。

药物治疗

• 可以开抗生素以消除肺部感染并防止将来再次发生感染。它们通常以液体，片剂或胶囊剂的形式提供。在更严重的情况下，可以静脉内或通过静脉注射或输注抗生素。
• 稀释粘液的药物可使粘液变薄且不粘。它们还帮助您咳出粘液，使它离开肺部。这显着改善了肺功能。
• 非甾体抗炎药（NSAID），例如布洛芬和消炎痛，可能有助于减轻与囊性纤维化相关的疼痛和发烧。
• 支气管扩张剂使将空气输送到肺部的管子周围的肌肉放松，这有助于增加气流。您可以通过吸入器或雾化器服用这种药物。
• 肠手术是一种紧急手术，涉及切除肠的一部分。可以减轻肠梗阻。
• 囊性纤维化可能会干扰消化并阻止食物中营养的吸收。供给营养的饲管可以穿过鼻子，也可以通过手术直接插入胃中。
• 肺移植手术涉及切除受损的肺部，并用健康的肺部替代，通常来自已故的供者。当患有囊性纤维化的人严重呼吸困难时，可能需要手术。在某些情况下，可能需要更换两个肺部。这可能在手术后导致严重的并发症，包括肺炎。

外科手术

胸部物理疗法

胸部疗法有助于放松肺部粘稠的粘液，使其更容易咳嗽。通常每天执行一到四次。一种常见的技术包括将头部放置在床的边缘上，然后用杯形手拍手沿胸部两侧拍手。机械装置也可以用于清除粘液。这些包括：

• 胸部拍手，模仿手掌沿着胸部两侧拍手的效果
• 充气背心，可高频率振动以帮助去除胸腔粘液

家庭护理

囊性纤维化可阻止肠道吸收食物中必需的营养。如果您患有囊性纤维化症，那么每天可能需要比不患有这种疾病的人多消耗多达50％的卡路里。您可能还需要在每餐中服用胰酶胶囊。您的医生还可能建议使用抗酸剂，多种维生素以及高纤维和高盐饮食。

如果您患有囊性纤维化，则应执行以下操作：

• 喝大量的液体，因为它们可以帮助稀释肺中的粘液。
• 定期运动以帮助放松气道中的粘液。散步，骑自行车和游泳是不错的选择。
• 尽可能避免烟，花粉和霉菌。这些刺激物会使症状恶化。
• 定期进行流感和肺炎疫苗接种。

囊性纤维化患者的长期前景如何？

近年来，囊性纤维化患者的前景已大大改善，这主要是由于治疗的进步。如今，许多患有这种疾病的人都活到40多岁和50多岁，在某些情况下甚至更长。但是，无法治愈囊性纤维化，因此肺功能会随着时间的推移而稳定下降。对肺造成的损害会导致严重的呼吸问题和其他并发症。

囊性纤维化如何预防？

囊性纤维化无法预防。但是，应该对患有囊性纤维化或患有该疾病的亲戚的夫妇进行基因检测。基因测试可以通过测试父母双方的血液或唾液样本来确定孩子患囊性纤维化的风险。如果您怀孕并且担心婴儿的风险，也可以对您进行测试。