您需要了解的有关脆弱X综合征的所有信息

内容

• 什么是脆性X综合征？
• 脆性X综合征的症状是什么？
• 是什么导致脆性X综合征？
• 承运人有健康风险吗？
• 如何诊断脆性X综合征？
• 脆性X综合征如何治疗？
• 从长远来看可以期待什么？

什么是脆性X综合征？

脆弱X综合征（FXS）是一种遗传性疾病，从父母传给孩子，导致智力和发育障碍。也称为马丁·贝尔综合症。

FXS是男孩精神残疾的最常见遗传原因。它影响了4,000个男孩中的1个。这种病在女孩中较少见，每8,000人中就有1人受到影响。男孩通常比女孩有更严重的症状。

患有FXS的人通常会遇到一系列发展和学习问题。

该疾病是慢性或终身病。只有一些拥有FXS的人能够独立生活。

脆性X综合征的症状是什么？

FXS可能导致学习障碍，发育迟缓以及社会或行为问题。残疾的严重程度各不相同。患有FXS的男孩通常有一定程度的智力障碍。女孩可能有一定的智力障碍或学习障碍，或两者兼有，但许多患有脆性X综合征的女孩的智力正常。如果还诊断出另一位家庭成员，则只能将他们诊断为FXS。

患有FXS的人可能在儿童和整个生命中都表现出以下症状的组合：

• 发育迟缓，例如与同年龄的其他孩子相比，坐，走或说话的时间更长
• 口吃
• 智力和学习障碍，例如在学习新技能时遇到困难
• 普遍或社交焦虑
• 自闭症
• 冲动性
• 注意困难
• 社会问题，例如不与他人进行眼神交流，不喜欢被别人触摸以及难以理解肢体语言
• 多动症
• 癫痫发作
• 萧条
• 睡眠困难

某些患有FXS的人身体异常。这些可能包括：

• 前额或耳朵大，下巴突出
• 细长的脸
• 耳朵，额头和下巴突出
• 关节松动或弯曲
• 扁平足

是什么导致脆性X综合征？

FXS是由位于X染色体上的FMR1基因缺陷引起的。 X染色体是性染色体的两种类型之一。另一个是Y染色体。女人有两个X染色体，而男人有一个X染色体和一个Y染色体。

FMR1基因的缺陷或突变会阻止该基因正确产生一种称为脆弱X智力低下1蛋白的蛋白。该蛋白质在神经系统的功能中起作用。蛋白质的确切功能尚不完全清楚。这种蛋白质的缺乏会导致FXS的症状特征。

承运人有健康风险吗？

作为脆弱的X排列载体，可能会增加您面临各种医疗状况的风险。让您的医生知道您是否认为自己可能是携带者或您的孩子患有FXS。那将帮助您的医生管理您的护理。

携带者的妇女更年期提前或在40岁之前开始绝经的风险增加。携带者的男性患脆弱性X震颤共济失调综合症（FXTAS）的风险增加。 FXTAS引起的震颤越来越严重。它还可能导致平衡和行走困难。男性携带者患痴呆症的风险也可能增加。

如何诊断脆性X综合征？

表现出FXS发育迟缓或其他外在症状（例如，头围大或年轻时面部特征细微差异）的儿童可进行FXS测试。如果您有FXS的家族病史，则可能还会对您的孩子进行检查。

男孩的平均诊断年龄为35到37个月。在女孩中，平均诊断年龄为41.6个月。

可以使用称为FMR1 DNA测试的DNA血液测试来诊断FXS。该测试寻找与FXS相关的FMR1基因的变化。根据结果​​，您的医生可能会选择进行其他检查以确定病情的严重性。

脆性X综合征如何治疗？

FXS无法治愈。治疗旨在帮助有条件的人学习关键的语言和社交技能。这可能需要获得老师，治疗师，家庭成员，医生和教练的额外帮助。

您所在社区可能有可用的服务和其他资源来帮助孩子学习促进正常发育的重要技能。如果您在美国，可以致电800-688-8765与National Fragile X Foundation联系，以获取有关专门治疗和教育计划的更多信息。

通常可以针对行为障碍开具的药物，例如注意力缺陷障碍（ADD）或焦虑症，可以用于治疗FXS症状。药物包括：

• 哌醋甲酯（利他林）
• 胍法辛（Intuniv）
• 可乐定（Catapres）
• 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI），例如舍曲林（Zoloft），依他普仑（Lexapro），度洛西汀（Cymbalta）和帕罗西汀（Pail，Pexeva）

从长远来看可以期待什么？

FXS是一生的状况，会影响生活的方方面面，包括一个人的教育，工作和社交生活。

一项全国性调查的结果表明，大约有44％的女性和9％的男性FXS成年人具有较高的独立性。大多数妇女至少获得了高中文凭，大约一半的妇女成功担任了全职工作。大多数患有脆性X综合征的男性成年后都需要日常活动的帮助。在调查中，很少有人能获得高中文凭或成功找到全职工作。

如果您担心自己可能是脆弱的X排列的携带者，请询问您的医生有关基因检测的信息。他们可以帮助您了解自己的风险以及成为承运人对您意味着什么。