作者: Louise Ward
创建日期: 7 二月 2021
更新日期: 2 四月 2025
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内容

什么是格兰兹曼病?

格兰兹曼氏病(Glanzmann's disease,又称为格兰兹曼血栓性衰弱症)是一种罕见疾病,血液无法正常凝结。这是一种先天性出血性疾病,这意味着它是出生时出现的一种出血性疾病。

格兰兹曼病是由于糖蛋白IIb / IIIa(GPIIb / IIIa)不足而引起的,该蛋白通常在血小板表面上发现。血小板是小血细胞,在割伤或其他出血性损伤时是第一反应者。它们通常会聚在一起,在伤口上形成堵塞物并停止出血。

没有足够的糖蛋白IIb / IIIa,血小板将无法正常粘附或凝结。患有格兰兹曼病的人很难使血液凝结。在手术过程中或在重大伤害的情况下,格兰仕曼氏病可能是一个严重的问题,因为一个人可能会流失大量血液。


是什么导致格兰兹曼病?

糖蛋白IIb / IIIa的基因携带在您的DNA的17号染色​​体上。当这些基因存在缺陷时,可能导致格兰兹曼病。

这种情况是常染色体隐性遗传。这意味着您的父母双方都必须携带格兰兹曼的一个或多个有缺陷的基因,才能让您遗传这种疾病。如果您有格兰仕曼氏病或相关疾病的家族病史,则继承该疾病或将其传染给孩子的风险会增加。

医生和科学家仍在研究究竟是什么引起了格兰兹曼病,以及如何最好地治疗它。

格兰兹曼病的症状是什么?

格兰兹曼病甚至可能造成轻度伤害,甚至导致严重或持续的出血。患有这种疾病的人可能还会遇到:


  • 经常流鼻血
  • 容易瘀伤
  • 牙龈出血
  • 月经大量出血
  • 手术中或手术后出血

诊断格兰兹曼病

您的医生可能会使用以下简单的血液检查来帮助诊断格兰兹曼病:

  • 血小板凝集测试:了解您的血小板凝结情况
  • 全血细胞计数:确定您的血小板数量
  • 凝血酶原时间:确定血液凝结需要多长时间
  • 凝血活酶的部分时间:另一项测试,以查看您的血液凝结需要多长时间

您的医生也可能会测试您的一些近亲,以检查他们是否患有格兰兹曼病或任何可能导致这种疾病的基因。

治疗格兰兹曼病

目前尚无用于治疗格兰仕曼氏病的具体方法。对于有严重出血事件的患者,医生可能建议输血或捐献血液。通过用正常的血小板代替受损的血小板,患有格兰兹曼病的人通常出血和瘀伤更少。


您应避免使用布洛芬,阿司匹林等药物,华法林等血液稀释剂和消炎药。已知这些药物可防止血小板凝结并引起进一步的出血。

如果您正在接受格兰仕曼氏病的治疗,并且发现您的出血没有停止或正在加剧,则应与您的医生交谈。

如果我患有格兰兹曼病,我能期待什么?

格兰兹曼病是一种无法治愈的长期疾病。如果失去足够的血液,有许多持续出血的危险,例如慢性贫血,神经或精神疾病,甚至可能导致死亡。患有Glanzmann病的人受伤和流血时必须非常小心。患有这种疾病的妇女在月经周期可能会出现缺铁性贫血。

如果您开始容易瘀伤或因未知原因流血,应与医生交谈。这可能意味着疾病正在恶化,或者您的医生需要诊断其他潜在疾病。

格兰兹曼病可以预防吗?

验血可以帮助检测导致格兰兹曼病的基因。如果您有任何血小板疾病的家族史,如果您打算生孩子,寻求遗传咨询可能会有所帮助。遗传咨询可以帮助您确定孩子遗传格兰兹曼氏病的潜在风险。

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