作者: Gregory Harris
创建日期: 7 四月 2021
更新日期: 12 八月 2025
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内容

丑角鱼鳞病是一种罕见的严重遗传病,其特征是形成婴儿皮肤的角蛋白层变厚,因此皮肤变厚并有拉扯和拉伸的趋势,从而导致面部和整个身体变形并带来并发症对于婴儿,例如呼吸困难,喂养和服用一些药物。

通常,患有丑角鱼鳞病的婴儿在出生后几周内死亡或至多3岁生存,因为皮肤上有多个裂缝,皮肤的保护功能受损,反复感染的机会更大。

丑角鱼鳞病的病因尚未完全明了,但近亲的父母更容易生这样的孩子。这种疾病无法治愈,但是有多种治疗选择可帮助缓解症状并增加婴儿的预期寿命。

丑角鱼鳞病的症状

患有丑角鱼鳞病的新生儿的皮肤被非常厚,光滑和不透明的斑块覆盖,该斑块可能损害多种功能。该病的主要特征是:


  • 皮肤干燥鳞屑;
  • 喂养和呼吸困难;
  • 皮肤上的裂缝和伤口,有利于各种感染的发生;
  • 面部器官的变形,例如眼睛,鼻子,嘴巴和耳朵;
  • 甲状腺功能异常;
  • 极端的脱水和电解质紊乱;
  • 全身皮肤脱皮。

另外,除了损害手指,脚趾和鼻锥之外,皮肤的厚层还可以覆盖耳朵,这是不可见的。皮肤变厚还使婴儿难以移动,无法保持半屈曲运动。

由于皮肤的保护功能受到损害,建议将该婴儿转诊至新生儿重症监护室(ICU Neo),以便他/她可以进行必要的护理,以避免并发症。了解新生儿ICU的工作原理。

诊断方法

丑角鱼鳞病的诊断可以在产前通过超声检查等检查来进行,超声检查可以始终张开嘴巴,限制呼吸运动,鼻腔改变,手总是固定或发爪,或者可以通过对羊水或活检进行分析。可以在怀孕21或23周时完成皮肤。


另外,如果父母或亲戚出示了引起该疾病的基因,则可以进行遗传咨询以证实婴儿患有该疾病的机会。遗传咨询对于父母和家人了解该疾病及其应采取的护理很重要。

丑角鱼鳞病治疗

丑角鱼鳞病的治疗旨在减轻新生儿的不适感,缓解症状,预防感染并增加婴儿的预期寿命。必须在医院进行治疗,因为皮肤的裂痕和剥落会促进细菌感染,这使疾病更加严重和复杂。

该治疗包括每天两次的合成维生素A剂量,以提供细胞更新,从而减少皮肤上的伤口并允许更大的活动性。体温必须控制在适当范围内,皮肤要水合。为了水合皮肤,水和甘油或润肤剂可以单独使用,也可以与含有尿素或乳酸氨的配方一起使用,必须每天使用3次。了解应该如何治疗鱼鳞病。


有治疗方法吗?

丑角鱼鳞病无法治愈,但婴儿出生后可以在新生儿重症监护病房接受治疗,目的是减轻其不适感。

治疗的目的是控制温度并保湿皮肤。服用合成维生素A的剂量,在某些情况下,可以进行皮肤自体移植手术。尽管困难重重,但大约10天后,仍有一些婴儿进行了母乳喂养,但是,只有很少的婴儿能够达到1岁的寿命。

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