丑角鱼鳞病：症状，诊断和治疗

作者: Gregory Harris

创建日期: 7 四月 2021

更新日期: 1 七月 2024

内容

丑角鱼鳞病是一种罕见的严重遗传病，其特征是形成婴儿皮肤的角蛋白层变厚，因此皮肤变厚并有拉扯和拉伸的趋势，从而导致面部和整个身体变形并带来并发症对于婴儿，例如呼吸困难，喂养和服用一些药物。

通常，患有丑角鱼鳞病的婴儿在出生后几周内死亡或至多3岁生存，因为皮肤上有多个裂缝，皮肤的保护功能受损，反复感染的机会更大。

丑角鱼鳞病的病因尚未完全明了，但近亲的父母更容易生这样的孩子。这种疾病无法治愈，但是有多种治疗选择可帮助缓解症状并增加婴儿的预期寿命。

患有丑角鱼鳞病的新生儿的皮肤被非常厚，光滑和不透明的斑块覆盖，该斑块可能损害多种功能。该病的主要特征是：

另外，除了损害手指，脚趾和鼻锥之外，皮肤的厚层还可以覆盖耳朵，这是不可见的。皮肤变厚还使婴儿难以移动，无法保持半屈曲运动。

由于皮肤的保护功能受到损害，建议将该婴儿转诊至新生儿重症监护室（ICU Neo），以便他/她可以进行必要的护理，以避免并发症。了解新生儿ICU的工作原理。

丑角鱼鳞病的诊断可以在产前通过超声检查等检查来进行，超声检查可以始终张开嘴巴，限制呼吸运动，鼻腔改变，手总是固定或发爪，或者可以通过对羊水或活检进行分析。可以在怀孕21或23周时完成皮肤。

另外，如果父母或亲戚出示了引起该疾病的基因，则可以进行遗传咨询以证实婴儿患有该疾病的机会。遗传咨询对于父母和家人了解该疾病及其应采取的护理很重要。

丑角鱼鳞病的治疗旨在减轻新生儿的不适感，缓解症状，预防感染并增加婴儿的预期寿命。必须在医院进行治疗，因为皮肤的裂痕和剥落会促进细菌感染，这使疾病更加严重和复杂。

该治疗包括每天两次的合成维生素A剂量，以提供细胞更新，从而减少皮肤上的伤口并允许更大的活动性。体温必须控制在适当范围内，皮肤要水合。为了水合皮肤，水和甘油或润肤剂可以单独使用，也可以与含有尿素或乳酸氨的配方一起使用，必须每天使用3次。了解应该如何治疗鱼鳞病。

丑角鱼鳞病无法治愈，但婴儿出生后可以在新生儿重症监护病房接受治疗，目的是减轻其不适感。

治疗的目的是控制温度并保湿皮肤。服用合成维生素A的剂量，在某些情况下，可以进行皮肤自体移植手术。尽管困难重重，但大约10天后，仍有一些婴儿进行了母乳喂养，但是，只有很少的婴儿能够达到1岁的寿命。