致命的家族性失眠症：是什么，症状和治疗

内容

• 主要症状
• 如何确认诊断
• 是什么导致致命的家庭失眠
• 致命的家族性失眠症可以治愈吗？

致命的家族性失眠，也被称为IFF的缩写，是一种极为罕见的遗传性疾病，会影响被称为丘脑的大脑部分，该丘脑主要负责控制人体的睡眠和唤醒周期。最初的症状通常在32至62岁之间出现，但在50岁之后更常见。

因此，除了自动神经系统的其他变化（例如负责调节体温，呼吸和出汗）的患者外，患有这种疾病的人越来越难以入睡。

这是一种神经退行性疾病，这意味着随着时间的推移，丘脑中的神经元越来越少，这导致失眠和所有相关症状的进行性恶化，这可能是由于该疾病使生命不再生存所致因此被称为致命的。

主要症状

IFF的最典型症状是突然出现的慢性失眠，并随着时间的推移而恶化。与致命的家族性失眠有关的其他症状可能包括：

• 频繁的惊恐发作；
• 不存在的恐惧症的出现；
• 没有明显原因的减肥；
• 体温变化，可能变得很高或很低；
• 出汗或流涎过多。

随着疾病的进展，患有FFI的人通常会经历不协调的运动，幻觉，精神错乱和肌肉痉挛。但是，完全没有睡眠能力的情况通常仅在疾病的最后阶段出现。

如何确认诊断

在评估症状并筛选可能导致症状的疾病后，医生通常会怀疑是致命性家族性失眠。发生这种情况时，通常需要转诊专攻睡眠障碍的医生，该医生会进行其他检查，例如睡眠研究和CT扫描，以确认丘脑的变化。

另外，由于该疾病是由同一家族内传播的基因引起的，因此仍然可以进行遗传学测试以确认诊断。

是什么导致致命的家庭失眠

在大多数情况下，致命的家族性失眠是从父母一方遗传的，因为其致病基因有50％的几率从父母传给孩子，但是，这种疾病也有可能在没有家族病史的人中发生，因为该基因的复制可能发生突变。

致命的家族性失眠症可以治愈吗？

目前，尚不能治愈致命的家族性失眠，也没有有效的方法来延缓其发展。但是，自2016年以来，已经对动物进行了新的研究，试图找到一种能够减缓疾病发展的物质。

但是，患有IFF的人可以针对所出现的每种症状进行特定的治疗，以试图改善他们的生活质量和舒适度。为此，最好由专攻睡眠障碍的医生指导治疗。