线粒体疾病

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概括

新陈代谢是你的身体从你吃的食物中产生能量的过程。食物由蛋白质、碳水化合物和脂肪组成。消化系统中的化学物质（酶）将食物部分分解成糖和酸，这是您身体的燃料。您的身体可以立即使用这种燃料，也可以将能量储存在您的身体组织中。如果您患有代谢紊乱，则此过程会出现问题。

线粒体疾病是一组代谢紊乱。线粒体是在几乎所有细胞中产生能量的小结构。它们通过将氧气与来自食物的燃料分子（糖和脂肪）结合来实现。当线粒体有缺陷时，细胞就没有足够的能量。未使用的氧气和燃料分子在细胞中积聚并造成损害。

线粒体疾病的症状可能有所不同。这取决于有多少线粒体有缺陷，以及它们在体内的位置。有时只有一种器官、组织或细胞类型受到影响。但通常这个问题会影响他们中的许多人。肌肉和神经细胞对能量的需求特别高，因此肌肉和神经系统问题很常见。疾病从轻微到严重不等。有些类型可能是致命的。

基因突变会导致这些疾病。它们通常发生在 20 岁之前，有些在婴儿中更常见。这些疾病没有治愈方法，但治疗可能有助于缓解症状并减缓疾病的发展。它们可能包括物理治疗、维生素和补充剂、特殊饮食和药物。