怀孕期间如何测试脊髓性肌萎缩？

内容

• 您何时应该考虑进行测试？
• 使用什么类型的测试？
• 测试如何进行？
• 完成这些测试是否有风险？
• SMA的遗传学
• SMA的类型和治疗选择
• SMA类型0
• SMA 1型
• SMA 2型
• SMA 3型
• SMA 4型
• 治疗方案
• 决定是否进行产前检查
• 外卖

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，会削弱全身的肌肉。这使其难以移动，吞咽，有时甚至呼吸。

SMA是由从父母传给孩子的基因突变引起的。如果您怀孕并且您或您的伴侣有SMA的家族病史，医生可能会鼓励您考虑进行产前基因检测。

怀孕期间进行基因测试可能会让人感到压力。您的医生和遗传咨询师可以帮助您了解测试选项，以便做出适合自己的决定。

您何时应该考虑进行测试？

如果您怀孕了，在以下情况下，您可能会决定接受SMA的产前检查：

• 您或您的伴侣有SMA的家族史
• 您或您的伴侣是SMA基因的已知携带者
• 早期怀孕筛查测试表明，您生下患有遗传病的婴儿的几率高于平均水平

是否进行基因检测的决定是个人决定。您可以决定不进行基因检测，即使您的家庭中有SMA。

使用什么类型的测试？

如果您决定接受SMA的产前基因检测，那么检测的类型将取决于您的怀孕阶段。

绒毛膜绒毛取样（CVS）是在怀孕10到13周之间进行的一项测试。如果您获得此测试，将从您的胎盘中提取DNA样本。胎盘是 仅在怀孕期间出现的器官，可为胎儿提供营养。

羊膜穿刺术是在怀孕14到20周之间进行的一项检查。如果您进行了这项检查，将会从子宫中的羊水中收集DNA样本。羊水是环绕胎儿的液体。

收集DNA样本后，将在实验室进行测试以了解胎儿是否具有SMA基因。由于CVS是在怀孕早期完成的，因此您将在怀孕早期得到结果。

如果测试结果表明您的孩子可能患有SMA的影响，那么您的医生可以帮助您了解继续前进的选择。有些人决定继续妊娠并探索治疗方案，而另一些人则决定终止妊娠。

测试如何进行？

如果您决定接受CVS，您的医生可能会使用以下两种方法之一。

第一种方法称为经腹CVS。通过这种方法，医护人员将细针插入腹部，以从胎盘中采集样本进行测试。他们可以使用局部麻醉剂减轻不适感。

另一个选择是经宫颈CVS。通过这种方法，医护人员会将一根细管穿过您的阴道和子宫颈，以到达您的胎盘。他们使用试管从胎盘中取出少量样本进行测试。

如果您决定通过羊膜穿刺术进行测试，那么医护人员会将一根细细的长针穿过您的腹部插入环绕胎儿的羊膜囊中。他们将使用该针头抽取羊水样本。

对于CVS和羊膜穿刺术，整个过程都使用了超声成像，以确保安全，准确地完成超声检查。

完成这些测试是否有风险？

对SMA进行任何一项侵入性产前检查可能会增加流产的风险。有了CVS，流产的几率就为100。进行羊膜穿刺术时，流产的风险小于200分之一。

在手术过程中以及之后的几个小时中，常会出现抽筋或不适感。您可能希望有人陪伴您，并从手术中带您回家。

您的医疗团队可以帮助您确定测试的风险是否超过潜在的好处。

SMA的遗传学

SMA是一种隐性遗传疾病。这意味着该病仅在患病基因有两个拷贝的儿童中发生。的 SMN1 SMN蛋白的基因编码。如果该基因的两个副本均存在缺陷，则该孩子将患有SMA。如果只有一个副本有缺陷，则该孩子将是携带者，但不会发展这种状况。

的 SMN2 该基因还编码一些SMN蛋白质，但这种蛋白质的含量不如人体所需。人们拥有一份以上的 SMN2 基因，但不是每个人都有相同数量的副本。更多健康副本 SMN2 该基因与较不严重的SMA相关，而较少的拷贝与较严重的SMA相关。

在几乎所有情况下，SMA患儿都从父母双方那里遗传了受影响的基因。在极少数情况下，患有SMA的儿童遗传了一个受影响基因的拷贝，而在另一个拷贝中具有自发突变。

这意味着，如果只有一位父母携带SMA的基因，他们的孩子也可能携带该基因-但他们的孩子患SMA的可能性很小。

如果双方都携带受影响的基因，则存在：

• 他们两个都有25％的机率会在妊娠中传递基因
• 他们中只有50％的机会会在妊娠中传递基因
• 他们都不会有25％的机会在怀孕中传递基因

如果您和您的伴侣都携带SMA的基因，那么遗传咨询师可以帮助您了解将其遗传的机会。

SMA的类型和治疗选择

SMA根据发病年龄和症状严重程度进行分类。

SMA类型0

这是SMA的最早发作和最严重的类型。有时也称为产前SMA。

在这种类型的SMA中，通常在怀孕期间发现胎儿运动减少。 SMA 0型出生的婴儿有严重的肌肉无力和呼吸困难。

患有这种类型SMA的婴儿通常不超过6个月大。

SMA 1型

根据美国国家医学图书馆的《遗传家参考》，这是最常见的SMA类型。也称为Werdnig-Hoffmann病。

对于1型SMA出生的婴儿，症状通常在6个月大之前出现。症状包括严重的肌肉无力，在许多情况下还包括呼吸和吞咽。

SMA 2型

通常在6个月至2岁之间诊断出这种类型的SMA。

SMA 2型儿童可能可以坐着但不能走路。

SMA 3型

这种形式的SMA通常被诊断为3至18岁。

一些患有这种SMA的孩子确实学会了走路，但是随着疾病的进展，他们可能需要轮椅。

SMA 4型

这种类型的SMA不是很常见。

它会导致轻微的症状，这种症状通常要到成年后才会出现。常见症状包括震颤和肌肉无力。

患有这种类型的SMA的人经常会移动很多年。

治疗方案

对于所有类型的SMA，治疗通常涉及经过专业培训的医疗专业人员的多学科方法。 SMA婴儿的治疗可能包括支持疗法，以帮助呼吸，营养和其他需求。

美国食品药品监督管理局（FDA）最近还批准了两种靶向治疗SMA的疗法：

• Nusinersen（Spinraza）已获准用于患有SMA的儿童和成人。在临床试验中，它已被用于年仅1岁的婴儿。

• Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）是一种基因疗法，已被批准用于SMA婴儿。

这些疗法是新疗法，并且研究仍在进行中，但它们可能会改变SMA出生者的长期前景。

决定是否进行产前检查

是否进行SMA产前检查的决定是个人的，对于某些人来说可能很困难。如果您愿意，可以选择不进行测试。

在决定测试过程时，与遗传咨询师会面可能会有所帮助。遗传咨询师是遗传疾病风险和检测方面的专家。

与心理健康顾问交谈也可能会有所帮助，他们可以在这段时间为您和您的家人提供支持。

外卖

如果您或您的伴侣有SMA的家族病史，或者您是SMA的已知基因携带者，则可以考虑进行产前检查。

这可能是一个情感过程。遗传咨询师和其他卫生专业人员可以帮助您了解您的选择，并做出最适合您的决定。