什么是图卢兹-劳特累克综合症？

内容

• 是什么原因造成的？
• 有什么症状？
• 如何诊断？
• 治疗方案
• 前景如何？

总览

图卢兹-劳特雷克综合症是一种罕见的遗传病，估计影响全球170万人口中的1人。文献中仅描述了200例。

图卢兹-劳特雷克综合症是以19世纪著名的法国艺术家亨利·德·图卢兹-劳特雷克（Henri de Toulouse-Lautrec）的名字命名的，他被认为患有这种疾病。该综合征在临床上被称为脓疱性口病（PYCD）。 PYCD会导致骨骼变脆，以及面部，手部和身体其他部位的异常。

是什么原因造成的？

编码1q21染色体上的组织蛋白酶K（CTSK）的基因突变导致PYCD。组织蛋白酶K在骨骼重塑中起关键作用。特别是，它可以分解胶原蛋白，胶原蛋白是一种脚手架，可以支撑骨骼中的钙和磷酸盐等矿物质。导致图卢兹-劳特雷克综合症的基因突变导致胶原蛋白堆积，骨头非常致密但易碎。

PYCD是常染色体隐性遗传疾病。这意味着一个人必须天生带有两个异常基因的拷贝，才能发展该疾病或身体特征。基因成对传递。您从父亲那里得到一个，从母亲那里得到一个。如果父母双方都有一个突变的基因，那就使他们成为携带者。以下情况对于两个携带者的亲生子女可能是：

• 如果孩子继承一个突变基因和一个未受影响的基因，那么他们也将是携带者，但不会发展成这种疾病（50％的机会）。
• 如果孩子从父母双方那里继承了突变的基因，他们就会患上这种疾病（25％的机会）。
• 如果孩子从父母双方那里继承了未受影响的基因，那么他们既不会成为携带者，也不会患有这种疾病（25％的机会）。

有什么症状？

密集但脆弱的骨骼是PYCD的主要症状。但是，有更多身体特征的人在患有这种疾病的人中会有所不同。其中包括：

• 高额头
• 指甲和短指异常
• 狭窄的嘴顶
• 短脚趾
• 身材矮小，通常有成人大小的躯干和短腿
• 呼吸异常
• 肝脏肿大
• 心理过程有困难，尽管智力通常不受影响

由于PYCD是一种弱化骨骼的疾病，患有这种疾病的人面临跌倒和骨折的风险要高得多。骨折引起的并发症包括活动性降低。由于骨折而无法定期运动会影响体重，心血管健康和整体健康。

如何诊断？

诊断图卢兹-劳特雷克综合症通常在婴儿期进行。但是，由于这种疾病非常罕见，因此有时医师很难做出正确的诊断。身体检查，病史和实验室检查都是过程的一部分。取得家族史特别有帮助，因为PYCD或其他遗传病的存在可以帮助指导医生的调查。

PYCD可以特别显示X射线。这些图像可以显示与PYCD症状一致的骨骼特征。

分子遗传学检测可以确诊。但是，医生需要知道要测试CTSK基因。该基因的测试是在专门实验室完成的，因为它很少进行基因测试。

治疗方案

通常，一个专家团队会参与PYCD的治疗。患有PYCD的孩子将拥有一个医疗团队，其中包括儿科医生，骨科医生（骨科专家），骨科医生，以及专门研究荷尔蒙疾病的内分泌学家。 （尽管PYCD并不是一种特殊的荷尔蒙疾病，但某些荷尔蒙疗法（例如生长激素）可以帮助缓解症状。）

患有PYCD的成年人除其初级保健医生外还将有类似的专家，他们可能会协调他们的保健。

PYCD治疗必须针对您的特定症状而设计。如果您的嘴顶变窄，以致牙齿和咬伤的健康受到影响，那么牙医，正畸医生以及也许是口腔外科医师将为您提供牙科护理。可以请美容外科医师帮助解决任何面部症状。

在您的一生中，骨科医生和骨科医生的护理将尤其重要。患有图卢兹-劳特累克综合症意味着您可能会出现多处骨折。这些可能是跌落或其他伤害而发生的标准断裂。它们也可能是随时间发展的应力性骨折。

在同一区域内有多处骨折的人，例如胫骨（胫骨），有时会很难诊断为应力性骨折，因为骨头会包含先前骨折的几条骨折线。有时患有PYCD或任何其他脆性骨病的人需要将一根杆放在一根或两只腿上。

如果在儿童中诊断出该疾病，则生长激素治疗可能是合适的。身材矮小是PYCD的常见结果，但是由内分泌专家仔细监督的生长激素可能会有所帮助。

其他令人鼓舞的研究包括使用酶抑制剂，这些酶抑制剂会干扰可能损害骨骼健康的酶的活性。

有前途的研究还包括对特定基因功能的操纵。一种用于此的工具称为聚簇规则间隔回文重复序列（CRISPR）。它涉及编辑活细胞的基因组。 CRISPR是一项新技术，正在研究治疗许多遗传性疾病。目前尚不清楚这是否可以安全有效地治疗PYCD。

前景如何？

患有脓疱性口病意味着要进行多种生活方式的调整。有这种情况的儿童和成人不应参加接触运动。由于较低的骨折风险，游泳或骑自行车可能是更好的选择。

如果您患有脓疱病，应与伴侣讨论将基因传给孩子的前景。您的伴侣可能还想接受基因测试，看他们是否是携带者。如果他们不是携带者，您将无法将疾病本身传递给您的亲生子女。但是，由于您拥有突变基因的两个副本，因此您拥有的任何亲生子女都会继承这些副本之一，并自动成为携带者。如果您的伴侣是携带者，并且您患有PYCD，那么生孩子继承两个突变基因的可能性就高达50％。

仅患有图卢兹-劳特雷克综合症并不一定会影响预期寿命。如果您身体健康，那么在采取一些预防措施以及医护人员团队的不断参与下，您应该能够过上充实的生活。