罗伯逊易位用朴素的语言解释

内容

• 什么是罗伯逊易位？
• 受罗伯逊易位影响的染色体
• 罗伯逊易位的症状
• 对生育的影响
• 唐氏综合症等
• 前景

什么是罗伯逊易位？

每个细胞的内部都是由类染色体组成的线状结构。当人们指代您的DNA时，这些意思是紧密缠绕的。这是细胞生长的蓝图，可让您体内的每个细胞变得独一无二。

想象一下一个拼图玩具，它会卡在一起以创建一个螺旋形楼梯。这就是您DNA的结构。您的每一条DNA链都位于一个特定的位置，以确保您的细胞可以分裂并与印在每一条DNA中的DNA繁殖。

“染色体易位”是用于描述拼图线的两个部分何时以不合适的方式连接。罗伯逊易位是人类染色体易位的最常见类型。每出生1000个婴儿中，大约有1个在其DNA中具有这种易位。它不一定会引起任何问题。

受罗伯逊易位影响的染色体

罗伯逊易位影响acrocentric染色体。在acrocentric染色体中，染色体的两半连接的狭窄区域靠近染色体的末端。在罗伯逊易位中，近端染色体融合在一起。这种融合将DNA的两个“长臂”连接在一起。

为了使研究基因及其突变更加容易，科学家为人类DNA链中的每个染色体分配了一个数字。该DNA链中的顶心染色体是13、14、15、21和22号染色体。常见的易位形成包括：

• 第13号染色体和第14号染色体（人类中最常见的罗伯逊易位和最常见的染色体重排）
• 13号染色体和21号染色体
• 14号染色体和21号染色体
• 15号染色体和21号染色体
• 21号染色体和22号染色体

罗伯逊易位涉及融合在一起的DNA链的长臂。随着细胞的繁殖，这种DNA错误会一遍又一遍地复制，通常会丢失DNA链的短臂。丢失的信息可能导致您的DNA出现比正常计数46少一个完整的染色体。

由于DNA染色体连接成23对，因此染色体数目奇数有时表明您的DNA中缺少基本的遗传信息。罗伯逊式易位也会导致DNA中包含一条染色体的额外副本。具有缺失或多余遗传信息的DNA链被称为不平衡。

罗伯逊易位的症状

在大多数情况下，没有罗伯逊易位的症状或明显体征。根据DNA易位的位置，您很可能不会经历DNA链非典型的任何副作用。

由于染色体成对出现，因此您可以进行罗伯逊易位，从而破坏您的DNA链，但会留下使细胞正确繁殖所需的所有遗传信息。这就是为什么许多患有这种疾病的人在不知不觉中度过生活的原因。

但是，即使罗伯逊式易位在您的DNA内没有出现问题，您也可能成为该易位的“载体”。这意味着可能会将缺失的或多余的DNA传递给您的孩子。那就是事情变得更加复杂的地方。

多胎流产，怀孕困难以及胎儿发展为三体性或其他遗传异常的怀孕可能表明您或您的伴侣患有这种易位。

对生育的影响

如果您或您的伴侣携带罗伯逊易位，您的不孕或流产风险可能更高。当这种易位的人将孩子带到足月时，该孩子的染色体失衡的风险可能会更高。

如果您流产不止一次，或者您已经怀有携带染色体失衡的胎儿，那么您的医生可能会建议进行罗伯逊易位的基因检测。如果您或您的伴侣有这种易位，则可能需要考虑对您携带的DNA进行风险评估以及遗传咨询，以备将来怀孕之用。

单体性是一种遗传改变，其中一半染色体对缺失。罗伯逊式易位可导致携带14号和21号染色体的怀孕。这两种方法均被认为是不可行的。

三体性是一种遗传变异，其中DNA链中存在一个额外的染色体拷贝，从而使链失去平衡。罗伯逊易位可导致三体性14或21三体性。21三体性也被称为唐氏综合症。

唐氏综合症等

唐氏综合症是世界上最常见的遗传病。如果您的罗伯逊易位融合了另一条染色体与21号染色体，那么从基因上讲，您可能更容易生下患有唐氏综合症的婴儿。

Patau综合征是一种罕见的遗传病，可导致心脏缺陷以及脑和脊髓异常。 Patau综合征是发育中的胎儿DNA中第13号染色体额外复制的结果。

如果您的罗伯逊易位将13号染色体与另一个染色体融合，则您可能是Patau综合征的携带者。这种三体症的大多数情况不是遗传的，但有可能。在大约20％的Patau综合征病例中，易位是该综合征出现的一部分。

患有Patau综合征的婴儿很少活到一年以上。罗伯逊易位可能发生的其他单性和三性性是不可行的。这就是为什么进行罗伯逊式易位会带来更高的流产风险的原因。

前景

通常，出生于罗伯逊易位的人是健康的，并且具有平均预期寿命。但是，发现您患有这种遗传异常，并可能影响您的怀孕或孩子，可能会造成困惑和压力。

某些遗传条件下的生存力结果差异很大。诸如产妇年龄和健康史等因素影响着有关易位携带者及其怀孕的统计数据。

某些染色体失衡，例如14号和21号染色体以及14号三体染色体，前景不佳。 13三体性和21三体性都导致可行的遗传状况，但可能产生严重影响。然后是易位结果，根本没有任何遗传结果。

如果您怀疑或知道自己患有罗伯逊易位，请与您的医生交谈。遗传咨询，研究突破和临床试验都会增加您成功怀孕的几率。