莫尔基综合症：是什么，症状和治疗

内容

• 莫尔基综合征的体征和症状
• 治疗方法
• 什么原因导致莫尔奎综合症

莫尔基综合症是一种罕见的遗传病，通常在3至8岁之间，即使儿童仍在发育，也可以防止脊柱生长。这种疾病得不到任何治疗，平均影响70万人中的1个人，整个骨骼受损并影响活动能力。

该疾病的主要特征是整个骨骼，特别是脊柱的生长发生变化，而身体和器官的其余部分保持正常生长，因此，该疾病由于压迫器官而加剧，引起疼痛并限制了大部分动作。

莫尔基综合征的体征和症状

Morquio综合征的症状在生命的第一年开始显现，并随着时间的流逝而发展。症状可以按以下顺序显示：

• 最初，患有这种综合征的人经常生病；
• 在生命的第一年，体重减轻很严重，没有根据。
• 在过去的几个月中，行走或移动时会出现困难和痛苦；
• 关节开始变硬；
• 脚和脚踝逐渐变弱；
• 髋关节脱位是为了防止走路，使患有这种综合征的人非常依赖轮椅。

除了这些症状外，患有莫尔基奥综合症的人可能还有肝脏肿大，听力下降，心脏和视觉变化以及身体特征，例如短脖子，大嘴巴，牙齿与牙齿之间的空间。以短鼻子为例。

莫尔基奥综合症的诊断是通过评估所出现的症状，进行遗传分析并验证通常在该疾病中降低的酶的活性来进行的。

治疗方法

Morquio综合征的治疗旨在改善活动能力和呼吸能力，通常建议对胸部和脊柱进行骨外科手术。

患有莫尔基奥综合症的人的预期寿命非常有限，但是在这些情况下，致命的是诸如肺等器官受压而导致严重的呼吸衰竭。患有这种综合征的患者可以在三岁时死亡，但是他们可以活到三十岁。

什么原因导致莫尔奎综合症

为了使孩子患上这种疾病，父亲和母亲都必须有Morquio综合征基因，因为如果只有一个父母拥有该基因，则不能确定该疾病。如果父母有莫尔基奥综合症的基因，则有40％的概率生孩子患有该综合征。

因此，重要的是，例如，在有综合征的家族史或近亲结婚的情况下，进行遗传咨询以检查孩子患上该综合征的机会。了解遗传咨询的方式。