作者: Bobbie Johnson
创建日期: 3 四月 2021
更新日期: 18 八月 2025
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先天性中枢性低通气综合征(CCHS)怎么治疗?
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内容

翁丁综合症(Ondine's syndrome)又称为先天性中枢换气不足综合症,是一种罕见的遗传性疾病,会影响呼吸系统。患有这种综合征的人的呼吸非常轻,尤其是在睡眠期间,这会导致血液中氧气的突然减少和二氧化碳的增加。

在正常情况下,中枢神经系统会在人体中引起自动反应,这将迫使人深呼吸或醒来,但是,患有此综合症的人的神经系统发生变化,阻止了这种自动反应。因此,缺氧会增加生命危险。

因此,为避免严重后果,患有此综合征的任何人都应使用称为CPAP的设备入睡,该设备有助于呼吸并防止缺氧。在最严重的情况下,可能必须整天使用此设备。

如何识别这种综合征

在大多数情况下,该综合征的最初症状在出生后不久出现,包括:


  • 入睡后呼吸微弱。
  • 皮肤和嘴唇发蓝;
  • 经常便秘;
  • 心率和血压的突然变化

另外,当不可能有效地控制氧气水平时,可能会出现其他问题,例如眼睛变化,智力发育延迟,对疼痛的敏感性降低或由于氧气水平低而导致体温降低。

如何进行诊断

通常通过患病者的体征和症状史来诊断疾病。在这些情况下,医生确认没有其他可能引起症状的心脏或肺部问题,如果没有发生,则应诊断为Ondine综合征。

但是,如果医生对诊断有疑问,他仍然可以命令进行基因检测以鉴定该综合征所有病例中都存在的基因突变。


治疗方法

通常使用称为CPAP的设备来治疗Ondine综合征,该设备有助于呼吸并防止压力不呼吸,从而确保足够的氧气水平。详细了解这种设备是什么以及如何工作。

在最严重的情况下,有必要全天保持设备的通风,医生可能建议您进行手术以对喉咙进行小切口,称为气管切开术,使您可以始终将设备连接得更多舒适,例如无需戴口罩。

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