什么是帕陶综合症
作者:
Virginia Floyd
创建日期:
13 八月 2021
更新日期:
18 十一月 2024
内容
帕陶综合症是一种罕见的遗传病,会导致神经系统畸形,心脏缺陷以及婴儿的嘴唇和嘴顶裂开,甚至在怀孕期间也可以通过羊膜穿刺术和超声检查等诊断性检查发现。
通常,患有这种疾病的婴儿平均存活时间少于3天,但根据综合征的严重程度,有些病例可以存活到10岁。
患有帕陶综合症的婴儿的照片帕陶综合症的特征
帕陶综合症儿童的最常见特征是:
- 中枢神经系统严重畸形;
- 严重智力障碍;
- 先天性心脏缺陷;
- 对于男孩来说,睾丸可能不会从腹腔降到阴囊。
- 如果是女孩,子宫和卵巢可能会发生变化。
- 多囊肾;
- 唇裂和pa裂;
- 手的畸形;
- 眼睛形成或眼睛缺失的缺陷。
此外,某些婴儿的出生体重也可能较低,并且其手或脚上有第六根手指。该综合征影响大多数母亲在35岁以后怀孕的婴儿。
帕陶综合征的核型
治疗方法
没有针对Patau综合征的特定治疗方法。由于该综合症会引起严重的健康问题,因此治疗方法包括缓解不适感并促进婴儿的喂养,如果婴儿能够存活,则根据出现的症状进行以下护理。
外科手术还可用于修复心脏缺陷或嘴唇和嘴顶的裂缝,并进行物理治疗,职业治疗和言语治疗,以帮助存活的儿童成长。
可能的原因
当细胞分裂过程中发生错误,导致13号染色体重复出现时,帕托氏综合症就会发生,这会影响仍在母亲子宫内的婴儿的发育。
染色体分裂的这种错误可能与母亲的高龄有关,因为在35岁以后怀孕的妇女中发生三体性的可能性要大得多。