分解不同类型的脊髓性肌萎缩症

内容

• 什么原因导致SMA？
• 1型SMA
• 症状开始时
• 病征
• 外表
• 2型SMA
• 症状开始时
• 病征
• 外表
• 3型SMA
• 症状开始时
• 病征
• 外表
• 4型SMA
• 症状开始时
• 病征
• 外表
• SMA的稀有类型
• 外卖

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传疾病，会影响6,000至10,000人中的1人。它会削弱一个人控制肌肉运动的能力。尽管每个患有SMA的人都有基因突变，但该病的发作，症状和进展差异很大。

因此，SMA通常分为四种类型。 SMA的其他罕见形式是由不同的基因突变引起的。

继续阅读以了解不同类型的SMA。

什么原因导致SMA？

四种类型的SMA都是由于缺乏一种称为SMN的蛋白质而引起的，SMN代表“运动神经元的存活”。运动神经元是脊髓中的神经细胞，负责向我们的肌肉发送信号。

当两个副本中都发生突变（错误）时， SMN1 基因（在5号染色体的两个拷贝中每个拷贝一个），导致SMN蛋白缺乏。如果很少或没有产生SMN蛋白，则将导致运动功能问题。

邻居的基因 SMN1，称为 SMN2 基因在结构上与 SMN1 基因。它们有时可以帮助抵消SMN蛋白的缺乏，但是 SMN2 基因在人与人之间波动。所以SMA的类型取决于多少 SMN2 一个人必须弥补自己的基因 SMN1 基因突变。如果患有5号染色体相关SMA的人有更多的 SMN2 基因，它们可以产生更多有效的SMN蛋白。作为回报，他们的SMA发病会比那些拷贝数少的人更轻。 SMN2 基因。

1型SMA

1型SMA也称为婴儿发作性SMA或Werdnig-Hoffmann病。通常，此类型是由于只有两个副本 SMN2 基因，每条5号染色体上有一个基因。新的SMA诊断的一半以上是1型。

症状开始时

1型SMA婴儿在出生后的前六个月开始出现症状。

病征

1型SMA的症状包括：

• 手臂软弱无力，腿部松弛（低渗）
• 轻声的哭泣
• 移动，吞咽和呼吸困难
• 在没有支撑的情况下无法抬起头或坐

外表

患有1型SMA的婴儿过去不能存活超过两年。但是随着新技术的发展和今天的进步，1型SMA儿童可能会存活很多年。

2型SMA

2型SMA也称为中间SMA。通常，患有2型SMA的人至少有三个 SMN2 基因。

症状开始时

2型SMA的症状通常在婴儿7至18个月大时开始出现。

病征

2型SMA的症状往往不如1型严重。它们包括：

• 无法自立
• 胳膊和腿无力
• 手指和手部震颤
• 脊柱侧弯（弯曲的脊柱）
• 呼吸肌肉无力
• 咳嗽困难

外表

2型SMA可能会缩短预期寿命，但大多数2型SMA的人可以成年并长寿。 2型SMA患者必须使用轮椅出行。他们可能还需要设备来帮助他们夜间呼吸更好。

3型SMA

3型SMA也可以称为迟发性SMA，轻度SMA或Kugelberg-Welander疾病。这种类型的SMA的症状更加易变。 3型SMA患者通常有4到8 SMN2 基因。

症状开始时

症状开始于18个月大。通常是在3岁时诊断出来的，但确切的发病年龄可能有所不同。有些人可能直到成年初期才开始出现症状。

病征

3型SMA患者通常可以自行站立和行走，但长大后可能会失去行走的能力。其他症状包括：

• 从坐姿起床困难
• 平衡问题
• 上台阶或跑步困难
• 脊柱侧弯

外表

3型SMA通常不会改变一个人的预期寿命，但是这种类型的人有超重的风险。他们的骨头也可能变弱，容易折断。

4型SMA

4型SMA也称为成人发作SMA。 4型SMA患者的年龄介于4至8岁之间 SMN2 基因，因此它们可以产生合理数量的正常SMN蛋白。类型4是这四种类型中最不常见的。

症状开始时

4型SMA的症状通常始于成年初期，通常在35岁以后。

病征

4型SMA可能会随着时间逐渐恶化。症状包括：

• 手脚无力
• 行走困难
• 摇动和抽动肌肉

外表

4型SMA不会改变人的预期寿命，并且通常不会影响用于呼吸和吞咽的肌肉。

SMA的稀有类型

这些类型的SMA很少见，由与影响SMN蛋白的基因突变不同的基因突变引起。

• 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫（SMARD） 是由基因突变引起的非常罕见的SMA形式 IGHMBP2。 SMARD被诊断为婴儿，并引起严重的呼吸问题。
• 肯尼迪氏病或脊髓球型肌萎缩症（SBMA）， 是一种罕见的SMA，通常仅影响男性。它通常在20至40岁之间开始。症状包括手部震颤，肌肉抽筋，四肢无力和抽搐。虽然这也会在以后的生活中造成行走困难，但这种类型的SMA通常不会改变预期寿命。
• 远端SMA 是一种罕见的形式，由多种基因之一的突变引起，包括 UBA1, DYNC1H1和 GARS。它影响脊髓中的神经细胞。症状通常在青春期开始，包括抽筋，无力和肌肉萎缩。它不会影响预期寿命。

外卖

与染色体5相关的SMA有四种不同类型，大致与症状开始的年龄相关。类型取决于数量 SMN2 一个人必须帮助抵消基因突变的基因 SMN1 基因。一般而言，发病年龄越早，意味着 SMN2 对运动功能的影响更大。

1型SMA儿童通常功能水平最低。 2型至4型引起的症状较轻。请务必注意，SMA不会影响人的大脑或学习能力。

其他罕见形式的SMA，包括SMARD，SBMA和远端SMA，是由具有完全不同的遗传模式的不同突变引起的。与您的医生交谈，以了解有关特定类型的遗传学和前景的更多信息。