威尔逊病

威尔逊病是一种遗传性疾病，身体组织中的铜过多。过量的铜会损害肝脏和神经系统。

威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病。如果父母双方都携带威尔森氏病的缺陷基因，那么每次怀孕的孩子都有 25% 的机会患上这种疾病。

威尔逊病会导致身体摄入并保持过多的铜。铜沉积在肝脏、大脑、肾脏和眼睛中。这会导致组织损伤、组织死亡和疤痕形成。受影响的器官停止正常工作。

这种情况在东欧人、西西里人和意大利南部人中最为常见，但也可能发生在任何群体中。威尔逊病通常出现在 40 岁以下的人群中。在儿童中，症状在 4 岁时开始出现。

症状可能包括：

• 手臂和腿的异常姿势
• 关节炎
• 混乱或谵妄
• 痴呆
• 手臂和腿移动困难，僵硬
• 行走困难（共济失调）
• 情绪或行为改变
• 由于积液（腹水）导致腹部增大
• 性格变化
• 恐惧症、痛苦（神经症）
• 动作缓慢
• 面部运动和表情缓慢或减少
• 言语障碍
• 手臂或手的颤抖
• 无法控制的运动
• 不可预测和生涩的运动
• 吐血
• 弱点
• 黄色皮肤（黄疸）或眼白的黄色（黄疸）

裂隙灯眼科检查可能显示：

• 眼球运动受限
• 虹膜周围生锈或棕色环（Kayser-Fleischer环）

体检可能显示以下迹象：

• 对中枢神经系统的损害，包括失去协调、失去肌肉控制、肌肉震颤、丧失思维和智商、丧失记忆力和意识模糊（谵妄或痴呆）
• 肝脏或脾脏疾病（包括肝肿大和脾肿大）

实验室测试可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）
• 血清铜蓝蛋白
• 血清铜
• 血清尿酸
• 尿铜

如果有肝脏问题，实验室检查可能会发现：

• 高 AST 和 ALT
• 高胆红素
• 高PT和PTT
• 低白蛋白

其他测试可能包括：

• 24小时尿铜检测
• 腹部X光
• 腹部核磁共振
• 腹部CT扫描
• 头部CT扫描
• 头部核磁共振
• 肝活检
• 上消化道内窥镜

导致威尔逊病的基因已被发现。它被称为 ATP7B.该基因可进行 DNA 检测。如果您想进行基因检测，请咨询您的医疗保健提供者或遗传顾问。

治疗的目标是减少组织中铜的含量。这是通过称为螯合的程序完成的。某些药物可与铜结合并帮助通过肾脏或肠道将其清除。治疗必须是终生的。

可以使用以下药物：

• 青霉胺（如Cuprimine、Depen）与铜结合并导致尿液中铜的释放增加。
• 曲恩汀（如 Syprine）结合（螯合）铜并增加其通过尿液的释放。
• 醋酸锌（如 Galzin）阻止铜被肠道吸收。

也可以使用维生素 E 补充剂。

有时，螯合铜的药物（如青霉胺）会影响大脑和神经系统的功能（神经功能）。其他正在研究的药物可能会结合铜而不影响神经功能。

也可以推荐低铜饮食。应避免的食物包括：

• 巧克力
• 干果
• 肝
• 蘑菇
• 坚果
• 贝类

您可能想喝蒸馏水，因为有些自来水流经铜管。避免使用铜制炊具。

可以通过运动或物理治疗来控制症状。困惑或无法照顾自己的人可能需要特殊的保护措施。

在肝脏因疾病严重受损的情况下，可以考虑进行肝移植。

威尔逊病支持小组可以在 www.wilsonsdisease.org 和 www.geneticalliance.org 上找到。

需要终生治疗来控制威尔逊病。这种疾病可能会导致致命的影响，例如肝功能丧失。铜会对神经系统产生毒性作用。在疾病不是致命的情况下，症状可能是致残的。

并发症可能包括：

• 贫血（溶血性贫血罕见）
• 中枢神经系统并发症
• 肝硬化
• 肝组织死亡
• 脂肪肝
• 肝炎
• 增加骨折的机会
• 感染人数增加
• 跌倒造成的伤害
• 黄疸
• 关节挛缩或其他畸形
• 失去照顾自己的能力
• 丧失在工作和家庭中工作的能力
• 失去与他人互动的能力
• 肌肉量减少（肌肉萎缩）
• 心理并发症
• 青霉胺和其他用于治疗该疾病的药物的副作用
• 脾脏问题

肝功能衰竭和对中枢神经系统（大脑、脊髓）的损害是这种疾病最常见和最危险的影响。如果不及早发现和治疗这种疾病，它可能是致命的。

如果您有威尔逊病的症状，请致电您的提供者。如果您的家族中有威尔逊病史并且您打算要孩子，请致电遗传咨询师。

建议对有威尔逊病家族史的人进行遗传咨询。

威尔逊氏病；肝豆状核变性

• 中枢神经系统和周围神经系统
• 铜尿检
• 肝脏解剖

国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所网站。威尔逊病。 www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease。 2018 年 11 月更新。2020 年 11 月 3 日访问。

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