神经纤维瘤病 2

神经纤维瘤病 2 (NF2) 是一种在大脑和脊柱（中枢神经系统）神经上形成肿瘤的疾病。它在家庭中传递（继承）。

尽管它与 1 型神经纤维瘤病的名称相似，但它是一种不同且独立的病症。

NF2 是由基因 NF2 中的突变引起的。 NF2 可以以常染色体显性模式通过家族遗传。这意味着，如果父母之一患有 NF2，则该父母的任何孩子都有 50% 的机会继承该病症。当基因自身发生突变时，就会发生一些 NF2 病例。一旦有人携带了这种基因变化，他们的孩子就有 50% 的机会继承它。

主要的风险因素是有该病的家族史。

NF2的症状包括：

• 平衡问题
• 年轻时的白内障
• 视力变化
• 皮肤上的咖啡色痕迹 (café-au-lait)，不太常见
• 头痛
• 听力损失
• 耳鸣和噪音
• 面部虚弱

NF2的迹象包括：

• 脑和脊柱肿瘤
• 听力相关（声学）肿瘤
• 皮肤肿瘤

测试包括：

• 体检
• 病史
• 核磁共振
• CT扫描
• 基因检测

可以观察声学肿瘤，或通过手术或放射治疗。

患有这种疾病的人可能会受益于遗传咨询。

NF2 患者应定期接受以下测试评估：

• 脑和脊髓的 MRI
• 听力和言语评估
• 眼科检查

以下资源可以提供有关 NF2 的更多信息：

• 儿童肿瘤基金会——www.ctf.org
• 神经纤维瘤病网络——www.nfnetwork.org

NF2;双侧听神经纤维瘤病；双侧前庭神经鞘瘤；中枢神经纤维瘤病

• 中枢神经系统和周围神经系统

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