无脑畸形

无脑畸形是大脑和头骨的大部分缺失。

无脑畸形是最常见的神经管缺陷之一。神经管缺陷是先天缺陷，会影响成为脊髓和大脑的组织。

无脑畸形发生在未出生婴儿发育的早期。当神经管的上部无法关闭时会导致它。确切原因尚不清楚。可能的原因包括：

• 环境毒素
• 孕期母亲叶酸摄入量低

无脑畸形病例的确切数量尚不清楚。其中许多怀孕会导致流产。有一个患有这种疾病的婴儿会增加另一个患有神经管缺陷的孩子的风险。

无脑症的症状是：

• 没有头骨
• 大脑部分缺失
• 面部特征异常
• 严重发育迟缓

5 例中有 1 例可能存在心脏缺陷。

在怀孕期间进行超声波检查以确认诊断。超声波可能会显示子宫内有过多的液体。这种情况称为羊水过多。

母亲在怀孕期间也可能进行这些检查：

• 羊膜穿刺术（寻找甲胎蛋白水平升高）
• 甲胎蛋白水平（水平升高表明神经管缺陷）
• 尿雌三醇水平

也可以进行孕前血清叶酸测试。

目前没有治疗方法。与您的医疗保健提供者讨论护理决定。

这种情况最常在出生后几天内导致死亡。

提供者通常在常规产前检查和超声检查中检测到这种情况。否则，它在出生时就被识别。

如果在出生前发现无脑畸形，则需要进一步咨询。

有充分的证据表明，叶酸有助于降低某些出生缺陷的风险，包括无脑畸形。怀孕或计划怀孕的妇女应每天服用含叶酸的多种维生素。现在，许多食物都添加了叶酸，以帮助预防此类先天缺陷。

获得足够的叶酸可以将神经管缺陷的几率减半。

开颅无脑畸形

• 超声波，正常胎儿-脑室

Huang SB, Doherty D. 中枢神经系统的先天性畸形。在：格里森加州，Juul SE，编辑。 新生儿艾弗里氏病。 第 10 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 59 章。

Kinsman SL，约翰斯顿 MV。中枢神经系统先天性异常。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 609 章。

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. 神经系统发育障碍。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 89 章。