先天性代谢错误

先天性代谢缺陷是罕见的遗传（遗传）疾病，身体无法将食物适当地转化为能量。这些疾病通常是由有助于分解（代谢）食物部分的特定蛋白质（酶）的缺陷引起的。

未分解为能量的食品会在体内积聚并导致多种症状。如果不加以控制，一些先天的新陈代谢错误会导致发育迟缓或其他医疗问题。

有许多不同类型的先天性新陈代谢错误。

其中一些是：

• 果糖不耐受
• 半乳糖血症
• 枫糖尿病（MSUD）
• 苯丙酮尿症 (PKU)

新生儿筛查测试可以识别其中一些疾病。

注册营养师和其他医疗保健提供者可以帮助制定适合每种特定疾病的饮食。

代谢 - 先天性错误

• 半乳糖血症
• 新生儿筛查测试

博达默 OA。解决先天性代谢错误的方法。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 205 章。

Shchelochkov OA，Venditti CP。一种解决先天性代谢错误的方法。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 102 章。