骨骼肢体异常

骨骼肢体异常是指手臂或腿部（四肢）的各种骨骼结构问题。

骨骼肢体异常一词最常用于描述由于基因或染色体问题或由于怀孕期间发生的事件而导致的腿部或手臂缺陷。

这些异常通常在出生时就存在。

如果一个人患有佝偻病或其他影响骨骼结构的疾病，则出生后可能会出现肢体异常。

骨骼肢体异常可能是由于以下任何一种情况：

• 癌症
• 遗传疾病和染色体异常，包括马凡综合征、唐氏综合征、Apert 综合征和基底细胞痣综合征
• 子宫位置不正确
• 怀孕期间的感染
• 出生时受伤
• 营养不良
• 代谢问题
• 怀孕问题，包括因羊膜带破坏序列而导致的肢体截肢
• 怀孕期间使用某些药物，包括沙利度胺（导致上肢或腿部缺失）和氨基蝶呤（导致前臂短小）

如果您对肢体长度或外观有任何疑虑，请致电您的医疗保健提供者。

患有肢体异常的婴儿通常具有其他症状和体征，当将这些症状和体征结合起来时，可以定义特定的综合征或病症或提供有关异常原因的线索。诊断基于家族史、病史和全面的身体评估。

病史问题可能包括：

• 你家有人有骨骼异常吗？
• 怀孕期间有什么问题吗？
• 怀孕期间服用了哪些药物或药物？
• 还存在哪些其他症状或异常？

可以进行其他测试，例如染色体研究、酶分析、X 射线和代谢研究。

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