模棱两可的生殖器

模棱两可的生殖器是一种先天缺陷，外生殖器没有男孩或女孩的典型外观。

孩子的遗传性别是在受孕时确定的。母亲的卵细胞含有 X 染色体，而父亲的精子细胞含有 X 或 Y 染色体。这些 X 和 Y 染色体决定了孩子的遗传性别。

通常，婴儿继承 1 对性染色体，1 X 来自母亲，1 X 或一个 Y 来自父亲。父亲“决定”孩子的遗传性别。从父亲那里继承 X 染色体的婴儿是遗传女性，有 2 条 X 染色体。从父亲那里继承 Y 染色体的婴儿是遗传男性，具有 1 X 和 1 Y 染色体。

男性和女性的生殖器官和生殖器都来自胎儿的同一组织。如果导致这种胎儿组织变成“男性”或“女性”的过程被破坏，就会出现模棱两可的生殖器。这使得很难轻松地将婴儿识别为男性或女性。歧义的程度各不相同。极少数情况下，外貌可能完全发育为与遗传性别相反的。例如，基因男性可能已经发展出正常女性的外观。

在大多数情况下，遗传女性（具有 2 条 X 染色体的婴儿）的不明确的生殖器具有以下特征：

• 看起来像小阴茎的增大的阴蒂。
• 尿道口（尿液流出的地方）可以位于阴蒂表面的任何位置，位于阴蒂表面的上方或下方。
• 阴唇可能融合在一起，看起来像一个阴囊。
• 婴儿可能被认为是睾丸未降的男性。
• 有时会在融合的阴唇内摸到一块组织，进一步使它看起来像一个带有睾丸的阴囊。

在遗传性男性（1 X 和 1 Y 染色体）中，模棱两可的生殖器通常包括以下特征：

• 看起来像增大的阴蒂的小阴茎（小于 2 到 3 厘米，或 3/4 到 1 1/4 英寸）（新生女性的阴蒂通常在出生时有些增大）。
• 尿道口可以位于阴茎的任何位置、上方或下方。它可以位于会阴以下，进一步使婴儿看起来是女性。
• 可能有一个分离的小阴囊，看起来像阴唇。
• 未降睾丸通常伴有不明确的生殖器。

除了少数例外，模棱两可的生殖器通常不会危及生命。然而，它会给孩子和家庭带来社会问题。因此，一个由经验丰富的专家组成的团队，包括新生儿学家、遗传学家、内分泌学家、精神病学家或社会工作者，将参与孩子的护理。

生殖器不明确的原因包括：

• 假两性畸形。生殖器是一种性别，但存在另一种性别的一些身体特征。
• 真正的雌雄同体。这是一种非常罕见的情况，其中存在来自卵巢和睾丸的组织。孩子可能有部分男性和女性生殖器。
• 混合性性腺发育不全（MGD）。这是一种双性人疾病，其中有一些男性结构（性腺、睾丸），以及子宫、阴道和输卵管。
• 先天性肾上腺增生。这种情况有几种形式，但最常见的形式导致遗传女性看起来是男性。许多州在新生儿筛查期间测试这种可能危及生命的疾病。
• 染色体异常，包括 Klinefelter 综合征 (XXY) 和 Turner 综合征 (XO)。
• 如果母亲服用某些药物（例如雄激素类固醇），遗传女性可能看起来更男性化。
• 无论遗传性别如何，某些激素的产生不足都会导致胚胎发育为女性体型。
• 缺乏睾酮细胞受体。即使身体产生发育成男性身体所需的荷尔蒙，身体也无法对这些荷尔蒙作出反应。这会产生女性的体型，即使遗传性别是男性。

由于这种情况的潜在社会和心理影响，父母应在诊断后尽早决定是将孩子作为男性还是女性抚养。最好在出生后的最初几天内做出这个决定。然而，这是一个重要的决定，所以父母不要急于求成。

如果您担心孩子的外生殖器或宝宝的外观，请联系您的医疗保健提供者：

• 需要超过 2 周的时间才能恢复他或她的出生体重
• 呕吐
• 看起来脱水（口干，哭时没有眼泪，每 24 小时少于 4 块湿尿布，眼睛看起来凹陷）
• 食欲下降
• 有蓝色咒语（流入肺部的血液量减少的短时间内）
• 呼吸困难

这些都可能是先天性肾上腺增生的迹象。

在第一次健康婴儿检查期间可能会发现模棱两可的生殖器。

提供者将进行体检，这可能会显示不是“典型男性”或“典型女性”而是介于两者之间的生殖器。

提供者将询问病史问题以帮助识别任何染色体疾病。问题可能包括：

• 有流产家族史吗？
• 是否有死产家族史？
• 是否有早逝的家族史？
• 是否有任何家庭成员的婴儿在出生后的最初几周内死亡或生殖器不明确？
• 是否有任何导致生殖器不明确的疾病的家族史？
• 母亲在怀孕前或怀孕期间服用了哪些药物（尤其是类固醇）？
• 还有哪些其他症状？

基因检测可以确定孩子的基因是男性还是女性。通常可以从孩子的脸颊内部刮取一小部分细胞样本进行这项测试。检查这些细胞通常足以确定婴儿的遗传性别。染色体分析是一种更广泛的测试，可能需要在更可疑的情况下进行。

可能需要进行内窥镜检查、腹部 X 光检查、腹部或盆腔超声检查以及类似的检查，以确定是否存在内生殖器（例如未降睾丸）。

实验室测试可能有助于确定生殖器官的功能如何。这可能包括对肾上腺和性腺类固醇的测试。

在某些情况下，可能需要进行腹腔镜检查、剖腹探查或性腺活检以确认可能导致生殖器模糊的疾病。

根据病因，手术、激素替代或其他治疗方法可用于治疗可能导致生殖器模糊的病症。

有时，父母必须选择将孩子抚养成男性还是女性（无论孩子的染色体如何）。这种选择会对孩子产生很大的社会和心理影响，因此最常建议进行咨询。

笔记： 从技术上讲，将孩子视为女性（并因此抚养）通常更容易。这是因为外科医生制作女性生殖器比制作男性生殖器更容易。因此，有时即使孩子是男性，也建议这样做。然而，这是一个艰难的决定。您应该与您的家人、您孩子的提供者、外科医生、您孩子的内分泌学家和其他医疗团队成员讨论这个问题。

生殖器 - 模棱两可

• 阴道和外阴发育障碍

Diamond DA, Yu RN。性发育障碍：病因、评估和医学管理。在：Wein AJ、Kavoussi LR、Partin AW、Peters CA，编辑。 Campbell-Walsh 泌尿外科.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 150 章。

Rey R​​A, Josso N. 性发育障碍的诊断和治疗。在：Jameson JL、De Groot LJ、de Kretser DM 等人编辑。 内分泌学：成人和儿童.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 119 章。

白色电脑。性发育障碍。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 233 章。

白色电脑。先天性肾上腺增生及相关疾病。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 594 章。