CF遗传学：您的基因如何影响您的治疗

内容

• 基因突变如何导致CF？
• 哪些类型的突变会导致CF？
• 基因突变如何影响治疗选择？
• 我怎么知道治疗是否适合我的孩子？
• 外卖

如果您的孩子患有囊性纤维化（CF），那么他们的基因会影响他们的病情。导致其CF的特定基因也将影响可能对其起作用的药物类型。这就是为什么在决定孩子的医疗保健时，了解基因在CF中扮演的角色如此重要的原因。

基因突变如何导致CF？

CF是由囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）基因。该基因负责产生CFTR蛋白。当这些蛋白质正常工作时，它们有助于调节液体和盐分流入和流出细胞的流量。

根据囊性纤维化基金会（CFF）的数据，科学家们已经识别出可导致CF的基因中1,700多种不同类型的突变。要开发CF，您的孩子必须继承两个突变的 CFTR 基因-每个亲生父母一个。

根据您孩子的基因突变的具体类型，他们可能无法产生CFTR蛋白。在其他情况下，它们可能会产生无法正常工作的CFTR蛋白。这些缺陷会导致粘液在肺部堆积，使他们有发生并发症的风险。

哪些类型的突变会导致CF？

科学家已经开发出不同的方法来对突变进行分类 CFTR 基因。他们目前正在排序 CFTR 根据基因突变可能引起的问题将其分为五类：

• 第1类：蛋白质生产突变
• 第2类：蛋白质加工突变
• 第3类：门控突变
• 第4类：传导突变
• 第5类：蛋白质突变不足

您的孩子所具有的特定类型的基因突变会影响他们出现的症状。它也会影响他们的治疗选择。

基因突变如何影响治疗选择？

近年来，研究人员已开始将不同类型的药物与不同类型的突变相匹配。 CFTR 基因。此过程称为修复。它可以帮助您的孩子的医生确定最适合他们的治疗计划。

根据您孩子的年龄和遗传学，他们的医生可能会开出CFTR调节剂。这类药物可用于治疗某些CF患者。特定类型的CFTR调制器仅适用于具有特定类型CFTR的人 CFTR 基因突变。

到目前为止，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准了三种CFTR调节剂疗法：

• 依瓦卡托（Kalydeco）
• lumacaftor / ivacaftor（Orkambi）
• tezacaftor / ivacaftor（Symdeko）

据CFF报道，大约60％的CF患者可以从其中一种药物中受益。将来，科学家希望开发其他CFTR调节剂疗法，从而使更多人受益。

我怎么知道治疗是否适合我的孩子？

要了解您的孩子是否可能受益于CFTR调节剂或其他治疗方法，请咨询其医生。在某些情况下，他们的医生可能会下令进行测试，以进一步了解您孩子的病情以及他们对药物的反应。

如果CFTR调节器不适合您的孩子，则可以使用其他治疗方法。例如，他们的医生可能会开以下处方：

• 粘液稀释剂
• 支气管扩张药
• 抗生素类
• 消化酶

除了开药以外，您孩子的健康小组还可能教您如何执行气道清除技术（ACT），以清除和排出孩子肺部的粘液。

外卖

许多不同类型的遗传突变都可能导致CF。您孩子的遗传突变的具体类型会影响他们的症状和治疗计划。要了解有关您孩子的治疗选择的更多信息，请咨询他们的医生。在大多数情况下，他们的医生会建议进行基因检测。