家族性高胆固醇血症

内容

• 什么是家族性高胆固醇血症？
• 家族性高胆固醇血症的症状和体征是什么？
• 什么原因导致家族性高胆固醇血症？
• 谁有家族性高胆固醇血症的风险？
• 家族性高胆固醇血症如何诊断？
• 体检
• 验血
• 家族史和其他检查
• 家族性高胆固醇血症如何治疗？
• 生活方式的改变
• 药物治疗
• 跳频的并发症有哪些？
• 跳频的长期前景如何？
• 我可以预防家族性高胆固醇血症吗？

什么是家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，会导致高水平的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇。这也导致高总胆固醇。

胆固醇是一种蜡状物质，存在于您的细胞中，当其堆积在动脉壁上时可能很危险。高胆固醇会导致动脉粥样硬化，并增加您罹患心脏病和中风的风险。

作为遗传性高胆固醇的最常见形式，FH影响每500人中的约1人。一些研究发现，在某些欧洲人口中，该病的发病率高达每250人中就有1人。

FH通常比非遗传性高胆固醇血症更为严重。患有家族性疾病的人通常胆固醇水平高得多，而且在年轻时患有心脏病。

FH也称为2型高脂蛋白血症。

家族性高胆固醇血症的症状和体征是什么？

高胆固醇通常没有症状。在您发现任何错误之前，可能会造成损坏。一些症状和体征是：

• 活动性胸痛
• 黄瘤，通常在肌腱和肘部，臀部和膝盖上发现的脂肪沉积物
• 胆固醇沉积在眼睑周围（发生在眼睛周围的黄瘤病称为黄瘤病）。
• 灰白色胆固醇沉积在角膜周围，也称为角膜弓

对患有FS的人进行血液检查将发现他们的总胆固醇，LDL胆固醇水平或两者均远高于建议的健康水平。

什么原因导致家族性高胆固醇血症？

当前有三个已知的FH基因。每个都位于不同的染色体上。在大多数情况下，这种状况是由于遗传一个基因或一对基因所致。研究人员认为，在某些情况下，特定的遗传物质组合会导致此问题。

谁有家族性高胆固醇血症的风险？

在某些种族或种族群体中，FH更为普遍，例如加拿大法裔，芬兰人，黎巴嫩人和荷兰裔。但是，与该病有密切家庭成员的任何人都处于危险之中。

家族性高胆固醇血症如何诊断？

体检

您的医生将进行身体检查。该检查有助于确定由于脂蛋白升高而引起的任何类型的脂肪沉积或病变。您的医生还将询问您的个人和家庭病史。

验血

您的医生还将下令进行血液检查。血液测试用于确定您的胆固醇水平，结果可能表明您的总胆固醇和LDL胆固醇水平很高。

诊断FH的主要标准有三套：Simon Broome标准，Dutch Lipid Clinic Network标准和MEDPED标准。

使用Simon Broome标准：

• 总胆固醇将超过：
  • 16岁以下的儿童每分升260毫克（mg / dL）
  • 成人290 mg / dL

要么

• LDL胆固醇将超过：
  • 小儿155 mg / dL
  • 成人190 mg / dL

荷兰脂质临床网络标准对LDL大于155 mg / dL的胆固醇升高水平进行了评分。

MEDPED标准提供了根据家族病史和年龄划分的总胆固醇水平。

您的医生通常还会测试您的甘油三酸酯，甘油三酸酯由脂肪酸组成。患有这种遗传病的人的甘油三酸酯水平趋于正常。正常结果低于150 mg / dL。

家族史和其他检查

了解任何家庭成员是否患有心脏病是确定个人患跳频的重要步骤。

其他血液检测可能包括专门的胆固醇和脂质检测，以及确定您是否患有任何已知缺陷基因的基因检测。

通过基因检测确定患有FH的人可以进行早期治疗。这导致了年轻时因心脏病而导致的死亡减少，并有助于确定其他有患此病风险的家庭成员。

也可能建议进行包括超声和压力测试在内的心脏测试。

家族性高胆固醇血症如何治疗？

像普通的高胆固醇一样，FH也可以通过饮食治疗。但是与其他形式的高胆固醇不同，药物治疗也是必须的。需要将两者结合起来才能成功降低胆固醇并延迟心脏病，心脏病发作和其他并发症的发作。

您的医生通常会要求您调整饮食并增加运动量以及开处方药。如果您吸烟，戒烟也是治疗的关键部分。

生活方式的改变

如果您患有FH，您的医生将建议您着重减少不健康脂肪摄入和其他不健康食物的饮食。可能会鼓励您：

• 增加瘦蛋白，例如大豆，鸡肉和鱼
• 减少红肉和猪肉
• 使用橄榄油或低芥酸菜子油，而不是猪油或黄油
• 从全脂乳制品转向低脂乳制品
• 在饮食中添加更多水果，蔬菜和坚果
• 限制加糖的饮料和苏打水
• 限制女性每天饮酒不超过一杯，男性每天饮酒不超过两杯

饮食和运动对于保持健康的体重很重要，可以帮助降低胆固醇水平。不吸烟并且要有规律的，宁静的睡眠也很重要。

药物治疗

当前的治疗指南包括药物以及改变生活方式以降低胆固醇的方法。这包括最早在8至10岁的儿童中开始用药。

他汀类药物是用于降低LDL胆固醇的最常见药物。他汀类药物的例子包括：

• 辛伐他汀（Zocor）
• 洛伐他汀（Mevacor，Altoprev）
• 阿托伐他汀（Lipitor）
• 氟伐他汀（Lescol）
• 罗苏伐他汀（Crestor）

其他降低胆固醇的药物包括：

• 胆酸螯合树脂
• 依泽替米贝（Zetia）
• 烟酸
• 纤维状的

跳频的并发症有哪些？

跳频的可能并发症包括：

• 早年心脏病发作
• 严重心脏病
• 长期动脉粥样硬化
• 中风
• 年轻时因心脏病死亡

跳频的长期前景如何？

前景取决于您是否改变生活方式和服用处方药。这些变化可以显着减少心脏病并预防心脏病发作。早期诊断和适当治疗可以导致正常的预期寿命。

根据美国心脏协会的数据，未经治疗的FH患者从父母双方那里继承了突变的基因（这是最罕见的形式），在30岁之前心脏病发作和死亡的风险最大。

一半未接受治疗的FH男性到50岁时会患心脏病；在未接受治疗的FH妇女中，有十分之三会在60岁时患上心脏病。在30年的时间里，未经治疗的FH患者罹患心脏病的可能性是LDL患者的五倍胆固醇在健康范围内。

尽早诊断和治疗是生活不因心脏病而缩短的最佳方法。

我可以预防家族性高胆固醇血症吗？

由于FH是遗传性的，因此预防FH的最佳机会是在怀孕前寻求遗传咨询。根据您的家族史，遗传咨询师可能能够确定您或您的伴侣是否有发生FH基因突变的风险。患病并不能保证孩子也会患病，但是了解您的风险以及对未来孩子的风险很重要。如果您已经患有这种疾病，那么长寿的关键就是早期诊断和治疗胆固醇水平。