什么是粘多糖贮积病，如何治疗

内容

• 粘多糖贮积病的类型
• 可能的原因
• 什么症状
• 诊断是什么
• 治疗方法

粘多糖贮积病的特征是由于缺乏酶而导致的一组遗传性疾病，该酶具有消化称为粘多糖的糖（也称为葡糖胺聚糖）的功能。

这是一种罕见的疾病，难以诊断，因为它的症状与其他疾病非常相似，例如肝脏和脾脏肿大，骨骼和关节畸形，视力障碍和呼吸系统疾病。

粘多糖贮积症无法治愈，但是可以进行治疗以减缓疾病的发展并为患者提供更好的生活质量。治疗取决于粘多糖贮积症的类型，例如可以通过酶替代，骨髓移植，物理疗法或药物来完成。

粘多糖贮积病的类型

粘多糖贮积病可以有几种类型，与生物体无法产生的酶有关，因此每种疾病表现出不同的症状。粘多糖贮积病的不同类型是：

• 类型1： Hurler，Hurler-Schele或Schele综合征；
• 类型2： 亨特综合征
• 类型3： Sanfilippo综合征；
• 类型4： 莫尔奎综合症。详细了解4型粘多糖贮积病；
• 类型6： Maroteux-Lamy综合征；
• 类型7： 狡猾的综合症。

可能的原因

粘多糖贮积病是一种遗传性遗传疾病，这意味着它从父母传给孩子，是II型例外的常染色体隐性遗传疾病。该疾病的特征在于机体无法产生某种降解粘多糖的酶。

粘多糖是长链糖，对于形成各种身体结构（例如皮肤，骨骼，软骨和肌腱）很重要，这些结构积聚在这些组织中，但需要进行更新。为此，需要酶来分解它们，以便随后将其除去并用新的粘多糖取代。

然而，在患有黏多糖贮积症的人中，可能不存在其中的某些酶来分解黏多糖，从而导致更新周期被中断，从而导致这些糖在人体细胞的溶酶体中积聚，损害其功能并产生其他疾病和畸形。

什么症状

粘多糖贮积症的症状取决于人患有的疾病的类型，并且是进行性的，这意味着随着疾病的进展，症状会变得更糟。一些症状和体征是：

• 肝脾肿大；
• 骨变形；
• 联合和流动问题；
• 短的;
• 呼吸道感染；
• 脐疝或腹股沟疝；
• 呼吸系统和心血管疾病；
• 听力和视觉问题；
• 睡眠呼吸暂停;
• 中枢神经系统的变化；
• 头扩大。

另外，大多数患有这种疾病的人也具有特征性的面部形态。

诊断是什么

通常，粘多糖贮积病的诊断包括体征和症状评估以及实验室检查。

治疗方法

治疗取决于人的粘多糖贮积病的类型，疾病状态和出现的并发症，应尽快进行治疗。

例如，医生可能会推荐酶替代疗法，骨髓移植或物理疗法。另外，还必须治疗由疾病引起的并发症。