什么是原始侏儒症？

内容

• 5种类型及其症状
• 图片
• 1.小头型骨发育不良原发性侏儒症（1型）（MOPD 1）
• 2. 2型小头畸形原发性侏儒症（MOPD 2）
• 3. Seckel综合征
• 4.罗素-银综合症
• 5. Meier-Gorlin综合征
• 原始侏儒症的成因
• 原始侏儒症的诊断
• 影像学
• 原始侏儒症的治疗
• 原始侏儒症的前景

总览

原始侏儒症是一种罕见的且通常是危险的遗传病，其导致体型较小和其他生长异常。该病的体征首先出现在胎儿阶段，并持续到儿童期，青春期和成年期。

患有原始侏儒症的新生儿重达2磅，长只有12英寸。

原始侏儒症有五种主要类型。其中一些类型可能导致致命的疾病。

还有其他一些不是原始的侏儒。其中一些侏儒症类型可以用生长激素治疗。但是，原始的侏儒症通常不会对激素治疗产生反应，因为它具有遗传性。

这种情况非常罕见。专家估计，在美国和加拿大，不超过100例。这种情况在父母有亲缘关系的孩子中更为常见。

5种类型及其症状

原始侏儒症有五种基本类型。所有这些都具有小巧的身材，矮小的身材，从胎儿发育的早期开始。

图片

1.小头型骨发育不良原发性侏儒症（1型）（MOPD 1）

患有MOPD 1的人经常大脑发育不全，导致癫痫发作，呼吸暂停和智力发育障碍。他们经常在儿童早期死亡。

其他症状包括：

• 身材矮小
• 锁骨
• 大腿弯曲
• 头发稀疏或缺席
• 皮肤干燥老化

MOPD 1也称为Taybi-Linder综合征。

2. 2型小头畸形原发性侏儒症（MOPD 2）

尽管总体上很少见，但这是比MOPD 1更常见的原始侏儒症类型。除了体型较小之外，患有MOPD 2的个体可能还有其他异常，包括：

• 突出的鼻子
• 凸出的眼睛
• 牙釉质差的小牙齿（小牙）
• 刺耳的声音
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）

随着时间的推移，可能会开发出其他功能：

• 异常的皮肤色素沉着
• 远见
• 肥胖

一些患有MOPD 2的人会导致通往大脑的动脉扩张。即使在年轻的时候，这也会引起出血和中风。

MOPD 2在女性中似乎更为常见。

3. Seckel综合征

Seckel综合症以前被称为鸟状侏儒症，因为它被认为是鸟的头部形状。

症状包括：

• 身材矮小
• 小脑袋
• 大眼睛
• 鼻子突出
• 窄脸
• 下颌后退
• 额头后退
• 心脏畸形

可以发生智力发育障碍，但不如大脑小时常见。

4.罗素-银综合症

这是原始侏儒症的一种形式，有时会对生长激素的治疗​​产生反应。罗素-银综合症的症状包括：

• 身材矮小
• 三角形头部，前额宽阔，下巴尖
• 身体不对称，随年龄减少
• 弯曲的一个或多个手指（喜怒无常地）
• 视力问题
• 言语问题，包括难以形成清晰的单词（语言障碍）和言语延迟

尽管比正常人要小，但患有这种综合征的人通常比患有MOPD 1型和2型或Seckel综合征的人高。

这种原始的侏儒症也被称为银-罗素侏儒症。

5. Meier-Gorlin综合征

这种原始侏儒症的症状包括：

• 身材矮小
• 耳朵不发达（小耳）
• 小头（小头）
• 下颌不发达
• 膝盖骨缺失或发育不全（pat骨）

几乎所有的Meier-Gorlin综合征病例都表现出侏儒症，但并非所有病例都表现出较小的头部，下颌发育不全或膝缺。

Meier-Gorlin综合征的另一个名称是耳，骨，矮小综合征。

原始侏儒症的成因

所有类型的原始侏儒症都是由基因变化引起的。不同的基因突变导致构成原始侏儒症的不同条件。

在许多情况下，但并非全部，患有原始侏儒症的人从每个父母那里继承了一个突变基因。这称为常染色体隐性疾病。父母通常不会自己表达这种疾病。

但是，许多原始侏儒症病例是新的突变，因此父母可能实际上没有该基因。

对于MOPD 2，突变发生在控制蛋白percentrin产生的基因中。它负责人体细胞的繁殖和发育。

因为这是控制细胞生长的基因中的问题，而不是生长激素的短缺，所以用生长激素治疗不会影响大多数类型的原始侏儒症。一个例外是罗素-银综合症。

原始侏儒症的诊断

原始侏儒症可能难以诊断。这是因为体积小和体重低可能是其他事情的征兆，例如营养不良或代谢紊乱。

诊断基于家族病史，身体特征以及对X射线和其他影像学的仔细检查。由于这些婴儿出生时很小，因此通常要住院一段时间，然后开始进行诊断。

医生（例如儿科医生，新生儿学家或遗传学家）会询问您兄弟姐妹，父母和祖父母的平均身高，以帮助您确定矮小是家庭特征而不是疾病。他们还将记录孩子的身高，体重和头围，以将其与正常的生长方式进行比较。

现在也可以进行基因检测，以帮助确认原始侏儒症的具体类型。

影像学

X射线上常见的原始侏儒症的一些特殊特征包括：

• 骨龄延迟最多两到五年
• 只有11对肋骨，而不是通常的12对
• 骨盆狭窄而扁平
• 长骨的轴变窄（过度插管）

大多数时候，可以在产前超声检查中发现侏儒症的体征。

原始侏儒症的治疗

除罗素-银综合症患者的荷尔蒙疗法外，大多数疗法都无法治疗原始侏儒症中的矮小或体重过轻。

手术有时可以帮助治疗与骨骼生长不成比例有关的问题。

可以尝试一种称为延长肢体延长的手术。这涉及多个过程。由于涉及的风险和压力，父母经常等到孩子长大后再尝试。

原始侏儒症的前景

原始侏儒症可能很严重，但很少见。并非所有患有这种疾病的儿童都能成年。定期监视和看医生可以帮助您发现并发症并改善孩子的生活质量。

基因疗法的进步有望使原始侏儒症的治疗有朝一日成为可能。

充分利用时间可以改善孩子和家人的幸福感。考虑查看“ Little Little of America”提供的有关侏儒症的医学信息和资源。