丙酮酸激酶测试
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丙酮酸激酶测试
红细胞（RBC）在您的整个身体中携带氧气。人体需要一种称为丙酮酸激酶的酶来制造红细胞并正常运作。丙酮酸激酶睾丸是一种血液测试，用于测量您体内的丙酮酸激酶水平。
当丙酮酸激酶太少时，红细胞的分解速度会比正常情况下更快。这减少了可用于将氧气运送至重要器官，组织和细胞的RBC的数量。导致的状况称为溶血性贫血，可能对健康产生重大影响。
溶血性贫血的症状包括：
- 黄疸（皮肤发黄）
- 脾脏增大（脾脏的主要工作是过滤血液并破坏旧的和受损的RBC）
- 贫血（缺乏健康的红细胞）
- 皮肤苍白
- 疲劳
您的医生可以根据此结果和其他诊断测试的结果确定您是否患有丙酮酸激酶缺乏症。
为什么要订购丙酮酸激酶测试？
丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着每个父母都携带该疾病的缺陷基因。尽管该基因在父母双方中均未表达（意味着两者均没有丙酮酸激酶缺乏症），但该隐性性状在父母双方共同拥有的任何儿童中有四分之一的机会出现。
患有丙酮酸激酶缺乏基因的父母所生的孩子将使用丙酮酸激酶测试来测试该疾病。您的医生还可能在发现丙酮酸激酶缺乏症的症状后下令进行检查。从体格检查，丙酮酸激酶测试和其他血液测试收集的数据将有助于确认诊断。
如何管理测试？
您无需做任何特定的准备即可进行丙酮酸激酶测试。但是，该测试通常是针对年幼的孩子进行的，因此父母可能希望与孩子谈论测试的感觉。您可以在娃娃上演示测试，以帮助减轻孩子的焦虑感。
丙酮酸激酶测试是对在标准抽血期间抽取的血液进行的。医护人员会使用小针或称为刺血针的刀片从您的手臂或手中采集血液样本。
血液将收集到试管中，并送至实验室进行分析。您的医生将能够为您提供有关结果及其含义的信息。
测试的风险是什么？
接受丙酮酸激酶测试的患者在抽血过程中可能会感到不适。针刺在注射部位可能会有些疼痛。之后，患者在注射部位可能会感到疼痛，青肿或搏动。
测试的风险很小。抽血的潜在风险包括：
- 难以获取样品，导致多根针刺
- 针头部位出血过多
- 因失血而晕厥
- 皮肤下血液的积聚，称为血肿
- 针被刺破皮肤的感染的发展
了解结果
丙酮酸激酶测试的结果将根据实验室对血样的分析而有所不同。丙酮酸激酶测试的正常值通常是每100毫升RBC 179 +/- 16个单位的丙酮酸激酶。丙酮酸激酶水平低表明丙酮酸激酶缺乏症的存在。
丙酮酸激酶缺乏症无法治愈。如果您被诊断出患有这种疾病，您的医生可能会建议各种治疗方法。在许多情况下，丙酮酸激酶缺乏症患者将需要输血以替换受损的RBC。输血是来自供体的血液注射。
如果疾病的症状更严重，您的医生可能建议进行脾切除术（切除脾脏）。去除脾脏可能有助于减少被破坏的RBC的数量。即使除去脾脏，该疾病的症状也可能保留。好消息是，治疗几乎可以肯定会减轻您的症状并改善您的生活质量。
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